La maladie de Charcot, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurologique grave et débilitante. Mais comment diagnostiquer cette maladie et quels sont les traitements disponibles pour la combattre ?
Le diagnostic différentiel de la SLA
Le diagnostic de la SLA est complexe et se fait généralement après avoir éliminé d’autres pathologies du système nerveux. Pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d’effectuer une IRM normale ou de détecter l’absence d’inflammation dans le liquide céphalo-rachidien. Ces tests permettent d’exclure des maladies telles que la sclérose en plaques, qui est une maladie auto-immune.
L’atteinte des neurones périphériques peut être diagnostiquée grâce à un examen clinique qui met en évidence une atrophie musculaire et/ou des contractions musculaires involontaires. Un électromyogramme est également réalisé pour identifier une perte de commande nerveuse de certains muscles situés dans le bulbe, les cervicales et les vertèbres lombaires.
Quant à l’atteinte centrale de la SLA, elle est diagnostiquée grâce à un examen clinique qui révèle une altération des réflexes ostéotendineux dans les zones musculaires atrophiées.
Il convient de souligner que l’étude génétique pour rechercher une mutation n’est proposée qu’aux formes familiales de la maladie, indépendamment du degré de parenté entre les cas.
La prise en charge de la maladie de Charcot
À ce jour, il n’existe aucun traitement curatif pour la SLA. Cependant, le riluzole est le seul médicament approuvé qui peut ralentir la progression de la maladie de Charcot. La prise en charge des patients repose donc sur la gestion des symptômes et vise à améliorer leur qualité de vie.
Cette prise en charge doit être multidisciplinaire et adaptée à chaque stade de la maladie. Elle implique l’intervention de différents professionnels de la santé tels que des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes, des infirmiers, des aides-soignants, des auxiliaires de vie sociale, des aides médico-psychologiques, des psychologues, des diététiciens, ainsi que des membres de la famille et des bénévoles. Des centres experts et des réseaux de soins sont mis en place pour assurer une prise en charge globale répondant aux besoins spécifiques des patients.
Lorsque les muscles respiratoires sont touchés, une ventilation non invasive peut être utilisée pour soutenir la fonction respiratoire déclinante.
À l’Institut du Cerveau
L’Institut du Cerveau – ICM est un acteur majeur dans la recherche sur la SLA. Le Dr François SALACHAS, neurologue dans l’équipe de Séverine BOILLEE, et le Dr Maria del Mar AMADOR, neurologue dans la même équipe, sont respectivement coordinateur du centre expert SLA de la Pitié Salpetrière et référente pour le conseil génétique dans la SLA à la Pitié Salpetrière.
En ce qui concerne les traitements de la SLA, Françoise PIGUET, membre de l’équipe de Nathalie CARTIER, mène un projet de thérapie génique et cellulaire pour cette maladie. L’équipe étudie des modèles expérimentaux afin d’optimiser la distribution de gènes médicaments et d’évaluer la sécurité et l’efficacité de ces approches avant de lancer des essais thérapeutiques.
Les thérapies anti-sens à l’essai dans la SLA
Il existe de nombreuses innovations thérapeutiques prometteuses basées sur la technologie des oligonucléotides anti-sens. Ces fragments de matériel génétique sont capables d’interférer avec l’ARN messager et de moduler de manière ciblée l’expression de certaines protéines dans le système nerveux central. Des résultats encourageants ont été obtenus dans le traitement de la SLA liée à des mutations SOD1, ce qui a conduit à la mise en place d’un nouvel essai clinique (étude Atlas) chez des sujets asymptomatiques à risque de développer la maladie en raison de la présence de cette mutation génétique. Ces participants seront suivis et traités dans le cadre de l’essai thérapeutique dès l’apparition éventuelle de signes précurseurs de la maladie.
En conclusion, le diagnostic de la maladie de Charcot nécessite une approche différenciée et des examens approfondis pour éliminer d’autres pathologies. Bien qu’il n’existe pas encore de traitement curatif, la prise en charge multidisciplinaire des patients permet d’améliorer leur qualité de vie. La recherche continue également à explorer de nouvelles thérapies prometteuses pour lutter contre cette maladie dévastatrice.
