La maladie de Charcot, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs. Mais comment diagnostiquer cette maladie et quelles sont les options de traitement disponibles ? Dans cet article, nous explorerons ces questions en détail.
Le diagnostic différentiel de la SLA
Le diagnostic de la SLA est complexe et est basé sur l’élimination d’autres pathologies du système nerveux. Les médecins utilisent une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour exclure les affections nerveuses et les signes d’inflammation dans le liquide céphalorachidien. Ces étapes permettent de confirmer la SLA lorsque les symptômes persistent.
Les signes cliniques de l’atteinte des neurones périphériques peuvent être détectés grâce à un examen physique qui révèle une atrophie musculaire et/ou des contractions musculaires involontaires. De plus, un électromyogramme peut mettre en évidence une perte de commande nerveuse dans certains muscles du bulbe, des cervicales et des vertèbres lombaires.
Quant à l’atteinte centrale de la SLA, elle peut être diagnostiquée par un examen clinique qui révèle une altération des réflexes ostéotendineux dans les zones musculaires atrophiées.
Il convient de souligner que l’étude génétique pour détecter une mutation n’est proposée qu’aux formes familiales de la SLA, indépendamment du degré de parenté.
La prise en charge de la maladie de Charcot
À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif pour la SLA. Le riluzole est le seul médicament approuvé qui peut ralentir l’évolution de la maladie de Charcot. Cependant, la prise en charge multidisciplinaire des patients reste indispensable pour diminuer et soulager les symptômes.
Cette prise en charge doit être coordonnée et adaptée en fonction du stade de déficience du patient. De nombreux professionnels de la santé sont impliqués, tels que les kinésithérapeutes, les ergothérapeutes, les orthophonistes, les infirmiers, les aides-soignants, les auxiliaires de vie sociale, les aides médico-psychologiques, les psychologues et les diététiciens. Les aidants (famille et bénévoles) jouent également un rôle important dans cette démarche. Des centres d’experts et des réseaux de soins ont été mis en place pour offrir une prise en charge globale répondant aux besoins des patients.
Lorsque les muscles respiratoires sont atteints, la ventilation non invasive peut aider à soutenir la fonction respiratoire qui se détériore.
À l’Institut du Cerveau
Le Dr François Salachas, neurologue à l’Institut du Cerveau – ICM, est le coordinateur du centre expert de la SLA à la Pitié Salpetrière. Le Dr Maria del Mar Amador, neurologue dans la même équipe, est la référente pour le conseil génétique dans la SLA à la Pitié Salpetrière.
En ce qui concerne les traitements de la SLA, Françoise Piguet, au sein de l’équipe de Nathalie Cartier à l’Institut du Cerveau – ICM, mène un projet de thérapie génique et cellulaire pour la SLA. Cette équipe étudie des modèles expérimentaux afin d’optimiser la distribution de gènes médicaments et d’évaluer la sécurité et l’efficacité de ces approches avant d’initier des essais thérapeutiques.
Les thérapies anti-sens à l’essai dans la SLA
De nombreuses innovations thérapeutiques prometteuses sont basées sur la technologie des oligonucléotides anti-sens. Ces oligonucléotides sont des fragments de matériel génétique capables d’interférer avec l’ARN messager et de moduler de manière ciblée l’expression de certaines protéines dans le système nerveux central.
Suite aux résultats encourageants obtenus dans le cadre de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) liée à des mutations SOD1, un nouvel essai (étude Atlas) est actuellement en cours chez des sujets asymptomatiques présentant un risque de développer la maladie en raison de la présence de cette mutation génétique. Ces patients seront suivis et traités dans le cadre d’un essai thérapeutique dès l’apparition de signes précurseurs de la maladie.
En conclusion, le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Charcot nécessitent une approche multidisciplinaire et une coordination entre différents professionnels de la santé. Bien qu’aucun traitement curatif ne soit actuellement disponible, la recherche continue à explorer de nouvelles pistes thérapeutiques pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de la SLA.
