La maladie de Charcot, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie dévastatrice qui affecte le système nerveux. Le diagnostic de cette maladie complexe est un processus délicat qui nécessite l’élimination d’autres pathologies et l’observation de symptômes persistants. Dans cet article, nous examinerons les différentes étapes du diagnostic de la SLA et les traitements disponibles pour aider les patients à gérer cette maladie.
Le diagnostic différentiel de la SLA
Le diagnostic de la SLA est un processus dit “différentiel”, ce qui signifie qu’il est posé après l’élimination d’autres maladies du système nerveux. Des examens tels qu’une IRM normale et l’absence d’inflammation dans le liquide céphalo-rachidien sont des indicateurs importants dans ce diagnostic. Il est également essentiel de constater la persistance des symptômes.
Pour diagnostiquer l’atteinte des neurones périphériques, un examen clinique est réalisé pour identifier l’atrophie musculaire et/ou les contractions musculaires involontaires. De plus, un électromyogramme permet de déterminer une perte de commande nerveuse de certains muscles spécifiques.
Quant à l’atteinte centrale de la SLA, elle est révélée par un examen clinique montrant une altération des réflexes ostéotendineux dans les zones musculaires atrophiées.
Il convient de noter que l’étude génétique pour rechercher une mutation n’est proposée que pour les formes familiales de la maladie.
La prise en charge de la maladie de Charcot
À ce jour, aucun traitement curatif n’a été découvert pour la SLA. Cependant, le médicament riluzole est actuellement le seul approuvé pour ses effets sur l’évolution de la maladie de Charcot. Pour aider les patients à gérer leurs symptômes, une prise en charge multidisciplinaire est préconisée.
Cette prise en charge doit être coordonnée, évolutive et adaptée aux besoins de chaque patient. Elle comprend la participation de divers professionnels de la santé tels que des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes, des infirmiers, des aides-soignants, des auxiliaires de vie sociale, des aides médico-psychologiques, des psychologues, des diététiciens et des aidants (famille, bénévoles). La mise en place de centres experts et de réseaux de soins permet de répondre de manière globale aux besoins des patients.
Lorsque les muscles respiratoires sont atteints, la ventilation non invasive est utilisée pour soutenir la fonction respiratoire déclinante.
A L’INSTITUT DU CERVEAU
À l’Institut du Cerveau, le Dr François SALACHAS, neurologue dans l’équipe de Séverine BOILLEE, est le coordinateur du centre expert SLA de la Pitié Salpetrière. Le Dr Maria del Mar AMADOR, neurologue dans la même équipe, est quant à elle référente pour le conseil génétique dans la SLA à la Pitié Salpetrière.
En ce qui concerne les traitements de la SLA, Françoise PIGUET, membre de l’équipe de Nathalie CARTIER à l’Institut du Cerveau, mène un projet de thérapie génique et cellulaire pour la SLA. Son équipe étudie des modèles expérimentaux dans le but d’optimiser la distribution de gènes thérapeutiques et d’évaluer leur sécurité et leur efficacité avant de lancer des essais cliniques.
Les thérapie anti-sens à l’essai dans la SLA
De nombreuses innovations thérapeutiques prometteuses sont basées sur la technologie des oligonucléotides anti-sens. Ces fragments de matériel génétique sont capables d’interférer avec l’ARN messager, modulant ainsi de manière ciblée l’expression de certaines protéines dans le système nerveux central. Suite à des résultats encourageants dans le traitement de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) liée à des mutations SOD1, une nouvelle étude appelée “Étude Atlas” est en cours pour des sujets asymptomatiques à risque de développer la maladie. Ces sujets portent la mutation génétique SOD1 et seront suivis et traités dans le cadre de cet essai thérapeutique dès l’apparition de signes précurseurs de la maladie.
Il est essentiel de prendre en compte tous ces éléments lors de la diagnotic de la maladie de Charcot. Grâce à une prise en charge adéquate et à l’avancement de la recherche médicale, nous pouvons continuer à développer des traitements et des thérapies pour améliorer la vie des patients atteints de cette maladie dévastatrice.
