La maladie de Charcot, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les neurones moteurs. Mais comment diagnostiquer cette maladie et quels sont les traitements disponibles ? Dans cet article, nous allons explorer ces questions en détail.
Le diagnostic différentiel de la SLA
Le diagnostic de la SLA est un processus complexe et nécessite l’élimination d’autres pathologies du système nerveux. Pour cela, des examens tels qu’une IRM normale ou l’absence d’inflammation dans le liquide céphalo-rachidien sont réalisés. Cela permet d’exclure des maladies telles que la sclérose en plaques, qui est une maladie auto-immune. Le diagnostic de la SLA est posé lorsque les symptômes persistent malgré l’élimination de ces autres pathologies.
L’atteinte des neurones périphériques peut être diagnostiquée grâce à un examen clinique qui révèle une atrophie musculaire et/ou des contractions musculaires involontaires. Un électromyogramme peut également être réalisé pour mettre en évidence une perte de commande nerveuse de certains muscles.
Quant à l’atteinte centrale de la SLA, elle peut être détectée lors d’un examen clinique qui révèle une altération des réflexes ostéotendineux dans les zones musculaires atrophiées.
Il convient de noter que l’étude génétique pour rechercher une mutation n’est recommandée que dans les cas de formes familiales de la maladie, quelle que soit la parenté.
La prise en charge de la maladie de Charcot
À ce jour, il n’existe aucun traitement curatif pour la SLA. Cependant, le riluzole est un médicament approuvé qui permet de ralentir l’évolution de la maladie de Charcot. Il est donc souvent prescrit aux patients atteints de SLA.
La prise en charge des patients atteints de la maladie de Charcot repose sur une approche multidisciplinaire. Elle vise à diminuer et soulager les symptômes, et nécessite l’intervention de différents professionnels de santé tels que des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes, des infirmiers, des aides-soignants, des auxiliaires de vie sociale, des aides médico-psychologiques, des psychologues, des diététiciens, des aidants (famille, bénévoles). Cette prise en charge globale est adaptée au stade de déficience du patient.
Lorsque les muscles respiratoires sont atteints, la ventilation non invasive est utilisée pour soutenir la fonction respiratoire qui décline.
A L’INSTITUT DU CERVEAU
L’Institut du Cerveau – ICM joue un rôle essentiel dans la recherche et la prise en charge de la SLA. Les spécialistes tels que le Dr François SALACHAS et le Dr Maria del Mar AMADOR travaillent en étroite collaboration pour traiter et conseiller les patients atteints de SLA.
Concernant les traitements de la SLA, Françoise PIGUET, dans l’équipe de Nathalie CARTIER à l’Institut du Cerveau – ICM, mène un projet de thérapie génique et cellulaire pour la SLA. L’équipe étudie des modèles expérimentaux afin d’optimiser la distribution de gènes médicaments et d’évaluer la sécurité et l’efficacité de ces approches avant de lancer des essais thérapeutiques.
Les thérapies anti-sens à l’essai dans la SLA
Les oligonucléotides anti-sens sont une technologie prometteuse dans le domaine des thérapies innovantes pour la SLA. Ces fragments de matériel génétique peuvent interférer avec l’ARN messager et ainsi moduler de manière ciblée l’expression de certaines protéines du système nerveux central. Des résultats encourageants ont été obtenus dans des études liées aux mutations SOD1, conduisant à un nouvel essai clinique (étude Atlas) chez des sujets asymptomatiques à risque de développer la maladie. Ces sujets portent la mutation génétique SOD1 et seront suivis et traités dans le cadre de cette étude thérapeutique dès l’apparition éventuelle de signes précurseurs de la maladie.
Dans l’ensemble, le diagnostic de la maladie de Charcot est un processus complexe qui nécessite l’élimination d’autres pathologies. Malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif pour la SLA, mais des approches multidisciplinaires sont mises en place pour aider à soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients. La recherche continue dans ce domaine ouvre également de nouvelles perspectives prometteuses pour le traitement de la SLA.
