La trisomie 21, connue également sous le nom de syndrome de Down, est une condition chromosomique congénitale causée par la présence d’un chromosome supplémentaire dans la 21e paire. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Cependant, ces éléments varient d’une personne à l’autre.
L’incidence et les origines de la trisomie 21
L’incidence de la trisomie 21 est d’environ 1 cas pour 770 naissances vivantes dans la population générale, et elle augmente avec l’âge maternel. Il est donc essentiel de comprendre les causes de cette condition pour mieux la prévenir et la prendre en charge.
Les différents types de trisomie 21
Des recherches approfondies ont permis de déterminer qu’il existe trois formes différentes de trisomie 21, chacune ayant ses propres caractéristiques et implications. Il s’agit de la trisomie libre, de la trisomie mosaïque et de la trisomie par translocation.
La trisomie libre
La trisomie libre est le type le plus courant de trisomie 21, affectant environ 95% des personnes atteintes de cette condition. Elle est causée par une erreur de distribution des chromosomes lors de la première division cellulaire, ce qui entraîne une présence supplémentaire du chromosome 21 dans toutes les cellules du corps humain.
La trisomie mosaïque
La trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire et affecte environ 2% de la population atteinte de trisomie 21. Dans ce cas, il y a une combinaison de cellules ayant 46 chromosomes et de cellules ayant 47 chromosomes.
Les personnes atteintes de trisomie mosaïque peuvent présenter des différences par rapport aux personnes atteintes de trisomie libre, telles qu’une apparence physique moins prononcée ou un potentiel cognitif plus élevé. Cependant, il est important de ne pas conclure que ces personnes seront moins affectées par la trisomie, car il est impossible de déterminer quelles cellules comportent un troisième chromosome.
La trisomie par translocation
La trisomie par translocation représente environ 3% des cas de trisomie 21. Elle se produit lorsque le chromosome 21 est transloqué et brisé. Dans ce cas, l’enfant reçoit ce chromosome transloqué de l’un des parents, qui est porteur de cette anomalie chromosomique sans en être affecté lui-même.
Une consultation avec un généticien permettra de déterminer les risques de donner naissance à un autre enfant atteint de trisomie.
Les caractéristiques physiques et le développement des personnes atteintes de trisomie 21
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques distinctives telles que des yeux bridés, un visage rond, des oreilles bas placées, des pommettes peu apparentes, une bouche plus petite, des lèvres minces et une faiblesse des muscles de la langue. Elles ont également des bras et des jambes relativement courts, un seul pli palmaire dans la paume des mains et un tonus général faible.
Cependant, ces caractéristiques physiques varient d’une personne à l’autre. En outre, comme tout individu, une personne atteinte de trisomie 21 est également porteuse de traits hérités de sa famille, qui lui confèrent une identité unique et reconnaissable.
La trisomie 21 peut également entraîner un retard cognitif, qui varie en intensité d’une personne à l’autre. La plupart des personnes atteintes de trisomie 21 présentent un retard intellectuel léger à modéré, ce qui signifie que, avec la stimulation et les moyens appropriés, elles sont capables de s’intégrer de manière autonome dans la société à l’âge adulte.
Il a été prouvé que l’intervention précoce, comprenant la stimulation du développement moteur, intellectuel et linguistique, favorise le développement global de l’enfant atteint de trisomie 21. Il est important de les encourager à avoir confiance en eux, à faire des projets, à développer leurs compétences sociales et à célébrer leurs progrès.
La scolarisation des enfants atteints de trisomie 21 est non seulement possible, mais essentielle. Qu’il s’agisse de fréquenter des écoles traditionnelles ou des classes spécialement adaptées, ces enfants peuvent apprendre à lire et à écrire avec du matériel adapté et le soutien de leurs parents, de leurs enseignants et de leur environnement éducatif.
Les soins de santé pour les personnes atteintes de trisomie 21
En plus de présenter un déficit de développement cognitif, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent également présenter diverses malformations congénitales telles que des problèmes cardiaques. Cependant, grâce aux progrès de la médecine et à une meilleure hygiène de vie, l’espérance de vie et la qualité de vie de ces personnes se sont considérablement améliorées.
Il est essentiel de prendre en compte les problématiques de santé associées au vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21, car celles-ci deviennent un enjeu majeur à mesure qu’elles passent de l’enfance à l’adolescence et à l’âge adulte.
En conclusion, comprendre la trisomie 21 est essentiel pour mieux accompagner et soutenir les personnes atteintes de cette condition. Grâce à une approche inclusive, à des soins adaptés et à une société bienveillante, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent vivre pleinement et réaliser leur potentiel.
