La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition chromosomique congénitale caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Cependant, ces éléments peuvent varier d’une personne à l’autre.
Le syndrome de Down : histoire et découverte
C’est le Dr Édouard Séguin qui, le premier, a identifié les caractéristiques des personnes atteintes de trisomie 21 au milieu du XIXe siècle. Quelques années plus tard, le Dr John Langdon Haydon Down a précisé davantage ces caractéristiques et l’appellation « Syndrome de Down » a été utilisée pour désigner les personnes concernées. En 1959, le professeur Jérôme Lejeune, Dre Marthe Gauthier et Raymond Turpin ont établi le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes atteintes du syndrome et une anomalie chromosomique.
Les trois types de trisomie 21
La recherche a permis de déterminer que cette anomalie chromosomique, qui est le résultat d’une non-disjonction, peut se présenter sous trois formes différentes, donnant ainsi lieu à trois types de trisomie 21 : la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.
La trisomie libre
La trisomie libre touche environ 95 % des personnes atteintes de trisomie 21. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
La trisomie mosaïque
La trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire et touche environ 2 % de la population des personnes atteintes de trisomie 21. Dans ce cas, il y a une combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47.
Les personnes atteintes de trisomie mosaïque présentent parfois des différences par rapport aux autres personnes atteintes de trisomie libre, telles que des traits physiques moins apparents et un potentiel cognitif plus présent. Cependant, il est important de ne pas conclure que ces personnes seront moins affectées par la trisomie, car on ne sait pas quelles cellules comportent un troisième chromosome.
La trisomie par translocation
Ce type de trisomie concerne environ 3 % des personnes atteintes de trisomie 21.
La trisomie par translocation signifie qu’il y a eu une rupture d’une partie du chromosome 21. Dans ce cas, l’enfant reçoit ce chromosome transloqué dans son bagage génétique de l’un des parents, qui est lui-même porteur, bien qu’il ne soit pas atteint par le syndrome. Une consultation avec un généticien permettra de vérifier les risques de donner naissance à un autre enfant porteur de trisomie.
Les caractéristiques physiques
Les yeux bridés, résultat de la présence d’une mince couche de peau au coin des yeux, sont la première caractéristique observable chez une personne atteinte de trisomie. On constate également un visage rond, un crâne petit, des oreilles souvent plus basses, des pommettes quasi inexistantes, une bouche plus petite, des lèvres très minces et parfois une difficulté à contrôler les muscles de la langue. De plus, la personne a des jambes et des bras assez courts, un seul pli palmaire dans la paume des mains et un tonus général plutôt faible.
Ces signes physiques peuvent être plus ou moins prononcés selon les personnes. De plus, comme toute autre personne, une personne atteinte de trisomie 21 est également porteuse de l’hérédité familiale qui lui confère des traits personnels et reconnaissables.
Déficience intellectuelle et développement
Les effets de la trisomie 21 sur le développement varient d’une personne à l’autre. Bien que la déficience puisse parfois être profonde, les personnes porteuses présentent généralement une déficience intellectuelle légère à modérée (l’OMS qualifie un QI entre 50 et 69 de retard léger). Par conséquent, avec une stimulation et des moyens adaptés, la plupart de ces personnes sont capables de s’intégrer à la société de manière autonome à l’âge adulte.
L’expérience a prouvé qu’il est possible d’intervenir dès le plus jeune âge par la stimulation précoce pour aider au développement moteur, intellectuel et linguistique. Stimuler le développement d’un enfant atteint de trisomie 21 ne diffère pas tellement de la façon de stimuler tout autre enfant. Il s’agit de l’inciter à avoir confiance en lui, de l’encourager à faire des projets, de soutenir le développement de ses habiletés sociales, de souligner ses forces et de le rendre fier de ses réussites, de nommer ses progrès et d’écouter son point de vue.
Outre l’engagement des parents, les conseils de spécialistes permettront de soutenir le développement de l’enfant atteint de trisomie 21, afin qu’il puisse s’épanouir et se réaliser comme tout autre enfant.
Quant à la scolarisation des enfants atteints de trisomie 21, qu’ils soient intégrés dans des écoles traditionnelles ou qu’ils fréquentent des classes spécialement encadrées, elle est non seulement possible, mais essentielle. Avec du matériel adapté et le soutien des parents, des enseignants et de tout le milieu pédagogique, l’apprentissage de la lecture et de l’écriture peut également leur être accessible, en fonction de leur potentiel personnel.
Les soins de santé
En plus du déficit du développement cognitif, les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent un ensemble varié de malformations congénitales, telles que des cardiopathies. Cependant, grâce aux progrès de la médecine, à une meilleure hygiène de vie et à des soins préventifs, l’espérance de vie – et de vie en bonne santé – s’est considérablement améliorée. Les problèmes liés au cœur et aux poumons sont désormais contrôlés dès l’enfance. On observe également des anomalies musculo-squelettiques chez les personnes atteintes de trisomie 21, pouvant entraîner certains problèmes. Près de 30 % de la population atteinte de trisomie 21 présente l’une des anomalies suivantes : luxations, dysplasie acétabulaire, hyperlaxité articulaire, hypotonie musculaire, instabilité articulaire, manque de contrôle des mouvements volontaires et de l’équilibre statique et dynamique.
Grâce à ces avancées, de plus en plus d’enfants atteints de trisomie 21 atteignent l’adolescence et l’âge adulte. Par conséquent, les problématiques associées au vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 deviennent un enjeu majeur au fil des ans.
