Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique héréditaire qui affecte la quantité et/ou la qualité de la protéine A1AT dans le sang. Cela peut entraîner des lésions pulmonaires et hépatiques, notamment l’emphysème. Il est important de comprendre les causes, les symptômes et les traitements associés à cette maladie pour pouvoir agir de manière préventive et fournir un soutien à ceux qui en souffrent.
Les causes du déficit en A1AT
Le déficit en alpha-1 antitrypsine est le résultat d’une mutation héréditaire du gène SERPINA1, situé sur le chromosome 14. Cette mutation provoque une production et une libération anormale de la protéine A1AT. Il s’agit d’une maladie récessive, nécessitant la présence de deux copies anormales du gène pour être développée. Les personnes porteuses asymptomatiques ne présentent aucun symptôme mais peuvent transmettre la maladie à leurs descendants.
Les symptômes du DAAT
De nombreuses personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine ne présentent aucun symptôme. Cependant, chez les adultes, cela peut entraîner des problèmes respiratoires similaires à ceux de la BPCO ou de l’asthme. Des difficultés à respirer, des sifflements respiratoires, une toux chronique et des expectorations sont couramment observés. De plus, des symptômes hépatiques tels qu’une hépatomégalie ou une cirrhose peuvent également se manifester.
Le diagnostic et les traitements du DAAT
Le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine peut être posé grâce à des analyses sanguines pour mesurer les concentrations de protéine A1AT et évaluer son efficacité. Si le taux de protéine est inférieur à 50 mg/dl ou si elle n’est pas efficace contre l’élastase neutrophile, une analyse génétique est réalisée pour déterminer la forme spécifique du déficit.
Le traitement du DAAT varie en fonction des symptômes et de la gravité de la maladie. L’arrêt du tabac est essentiel pour les fumeurs afin de prolonger leur espérance de vie. Éviter le tabagisme passif et les polluants environnementaux est également recommandé. Les infections pulmonaires doivent être traitées rapidement. Des médicaments tels que les bronchodilatateurs, les corticoïdes, voire l’oxygénothérapie, peuvent aider à faciliter la respiration.
Dans certains cas, une thérapie de substitution est possible, consistant à administrer de l’alpha-1 antitrypsine par voie intraveineuse pour protéger les poumons contre une destruction supplémentaire. Pour les cas graves, une transplantation pulmonaire peut être envisagée chez les personnes de moins de 60 ans.
Vivre avec un DAAT
Outre les traitements médicaux, il est important d’adopter un mode de vie sain pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie. Cela inclut l’arrêt du tabac, l’évitement des irritants pulmonaires et des polluants environnementaux, ainsi que la vaccination contre la grippe et les pneumocoques.
En ce qui concerne la prise en charge non médicamenteuse, la réhabilitation pulmonaire peut jouer un rôle important. Elle peut inclure un accompagnement psychologique, des exercices physiques, de la physiothérapie et des conseils nutritionnels.
Un engagement pour soutenir les patients atteints du DAAT
CSL Behring est pleinement engagé dans l’accompagnement des patients atteints du déficit en alpha-1 antitrypsine et de leurs proches. L’entreprise a développé une plateforme d’information en libre accès appelée DAAT&Vous, qui fournit des ressources pour mieux comprendre la maladie. De plus, CSL Behring soutient des associations de patients, telles que l’association ADAAT Alpha1-France, pour contribuer à une meilleure prise en charge des patients atteints de maladies rares.
En conclusion, le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique qui peut avoir un impact significatif sur la vie des patients. Il est essentiel de comprendre ses causes, ses symptômes et ses traitements pour pouvoir agir de manière préventive et fournir un soutien adéquat aux personnes atteintes de cette maladie.
