Un jour de juillet 2021, ma fille Poppy, alors âgée de 15 ans, est tombée en descendant des escaliers, se griffant le genou. Ce n’était pas une blessure grave, mais au fil des semaines, la plaie ne guérissait pas.
Pendant cette période, ses poignets et ses genoux sont devenus douloureux ; ses chevilles se sont mises à se tordre lorsqu’elle marchait ; ses mains tremblaient ; ses maux de tête et de ventre sont devenus plus fréquents et douloureux. Elle était toujours épuisée.
Avant que sa santé ne se détériore, Poppy aimait faire de l’équitation et de la gymnastique, elle participait à des courses de cross-country et était une gardienne intrépide pour l’équipe de hockey de l’école.
Cependant, en quelques mois, à mesure que la marche devenait de plus en plus difficile, elle m’a demandé une canne. Nous en avons trouvé une qui se plie et se range facilement dans son sac d’école.
J’ai emmené Poppy chez des médecins qui ont réalisé des tests, mais ils n’ont pas pu découvrir ce qui n’allait pas chez elle. Puis, en octobre, une percée.
Un podologue qui prenait les mesures de Poppy pour des semelles afin de soutenir ses pieds douloureux lui a demandé si elle pouvait plier son pouce pour toucher son avant-bras. Elle le pouvait. Pouvait-elle tirer son petit doigt vers l’arrière pour former un angle de 90 degrés avec le dos de sa main ? Elle pouvait aussi le faire.
“Connaissez-vous le syndrome d’Ehlers-Danlos ?”, me demanda le podologue. Je n’avais jamais entendu parler de cela, alors dès mon retour à la maison, je suis allée chercher des informations sur internet.
Selon l’organisation de recherche et de défense des patients, The Ehlers-Danlos Society, il existe 13 types de syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). La plupart des types sont très rares et peuvent être diagnostiqués par des tests génétiques. Cependant, les gènes responsables du SED hypermobile (SEDh) – la forme la plus courante, représentant environ 90 % des cas – sont inconnus, de sorte que le diagnostic repose sur une liste de symptômes. Cette liste comprend une évaluation de l’hypermobilité, connue sous le nom de score de Beighton.
Poppy présentait suffisamment de symptômes pour être diagnostiquée avec un SEDh, et le diagnostic a été confirmé par un médecin il y a un an, la veille de Noël. Il nous a dit que même si nous pouvons faire de notre mieux pour atténuer certains symptômes, il n’y a pas de cure.
Poppy a réagi à la nouvelle mieux que moi. Elle savait depuis quelque temps que quelque chose n’allait pas fondamentalement chez elle. Le diagnostic l’a bouleversée, mais identifier sa maladie lui a également procuré un sentiment de soulagement. De mon côté, j’étais choquée et dépassée, et j’ai pleuré pendant des semaines.
En lisant des informations sur le SED, j’ai fait une découverte terrible.
J’ai appris qu’il s’agissait d’un trouble génétique qui fait que le corps produit un tissu conjonctif défectueux, et le tissu conjonctif est partout – dans les tendons, les ligaments, la peau, le cœur, le système digestif, les yeux et les gencives.
Un tissu conjonctif faible entraîne une hypermobilité, ce qui peut sembler être une bonne chose, mais certaines personnes ayant un corps souple souffrent d’une multitude de symptômes déroutants, tels que des luxations et des subluxations articulaires (comme une mini-luxation, lorsque l’articulation se déplace partiellement de sa place), une peau souple et étirable, des cicatrices anormales, une mauvaise cicatrisation des plaies, des troubles gastro-intestinaux, des douleurs chroniques et de la fatigue.
La gravité des symptômes varie considérablement. Les patients atteints de formes plus légères peuvent mener une vie relativement normale, tandis que d’autres deviennent confinés à leur domicile, et certains ne peuvent pas digérer les aliments et doivent être nourris par des sondes.
De plus, les personnes atteintes de SEDh sont sujettes à d’autres affections, notamment le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (POTS, qui provoque des vertiges lorsqu’on se lève) et le syndrome d’activation des mastocytes (MCAS, qui provoque des symptômes similaires à ceux d’une allergie).
J’ai appris beaucoup d’acronymes nouveaux, et ils ont tous annoncé de mauvaises nouvelles.
ZÈBRES OU CHEVAUX ?
J’ai d’abord pensé que le SEDh était rare, car toutes les formes de SED sont couramment qualifiées de rares. Mais en quelques semaines, j’ai eu l’impression de tomber sur des références au SEDh partout. L’actrice, écrivaine et réalisatrice Lena Dunham, l’actrice et présentatrice Jameela Jamil, et la drag queen Yvie Oddly en sont atteintes. J’ai plongé dans le monde du SEDh sur Twitter et Instagram, tandis que Poppy trouvait réconfortant de regarder des vidéos TikTok réalisées par des adolescents atteints de la maladie.
J’ai découvert de multiples groupes de patients sur Facebook, chacun comptant des dizaines de milliers de membres, qui se sont révélés être de grandes sources de soutien. J’ai posé des questions (quels types de chaussures sont les meilleures pour les chevilles faibles ? Quels orthèses pour les genoux sont les plus faciles à enfiler et à enlever ?), et des étrangers bienveillants m’ont envoyé des conseils utiles. En même temps, parcourir d’innombrables histoires personnelles de douleur, de désespoir et de rêves brisés m’a terrifiée quant à ce qui pourrait nous attendre.
J’ai remarqué des thèmes communs. De nombreux patients atteints de SED ont passé des années à rechercher le bon diagnostic ; d’autres ont estimé avoir été négligés et manipulés par des médecins.
On parlait aussi beaucoup de zèbres.
Linda Bluestein, médecin spécialisée dans le SED et d’autres affections liées à l’hypermobilité, et atteinte elle-même du SEDh, explique pourquoi.
“On m’a dit à l’école de médecine : ‘lorsque vous entendez des sabots, pensez aux chevaux, pas aux zèbres’”, dit-elle. De nombreux médecins stagiaires reçoivent le même conseil : “cherchez la cause la plus courante”. C’est pourquoi les patients atteints de SED se qualifient souvent de zèbres – et utilisent également le terme collectif fabuleux “dazzle”. Le nom représente la rareté et évoque les vergetures rayées qui sont une caractéristique courante de la peau atteinte de SED.
Mais si les personnes atteintes de SEDh sont des zèbres médicales, pourquoi en rencontre-je autant ?
Bluestein affirme que pendant de nombreuses années, on pensait qu’une personne sur 5 000 avait le syndrome d’Ehlers-Danlos. Mais selon les recherches limitées menées sur la prévalence du SEDh, le nombre réel de cas est “beaucoup, beaucoup plus élevé” que cela.
Bluestein me renvoie à une étude menée en 2019 au pays de Galles – un pays de 3,1 millions d’habitants. Une analyse des dossiers de soins primaires et hospitaliers de 1990 à 2017 a révélé qu’une personne sur 500 y est atteinte soit de SEDh, soit de syndrome d’hypermobilité des articulations (une affection similaire avec un ensemble de symptômes légèrement différent). Elle affirme que c’est “une bonne étude”, mais estime qu’elle sous-estime encore la réalité. L’organisation The Ehlers-Danlos Society affirme que davantage d’études de population doivent être menées pour donner une vue plus précise de son incidence ailleurs.
Pourtant, malgré cette prévalence possible et la gravité des troubles de l’hypermobilité, le délai moyen entre le début des symptômes et le diagnostic est de 10 à 12 ans, selon The Ehlers-Danlos Society.
Bluestein en a fait l’expérience elle-même. En grandissant, elle voulait devenir danseuse classique et s’entraînait six jours par semaine. Lorsque la puberté est arrivée, elle a commencé à souffrir de douleurs articulaires et de migraines, et à l’âge de 16 ans, elle a subi sa première opération orthopédique. Elle a réalisé qu’elle ne réussirait pas dans le monde de la danse classique et a choisi, à la place, de devenir médecin, son “plan B”. Mais malgré son choix de carrière, Bluestein n’a reçu son diagnostic de SEDh qu’à l’âge de 47 ans, plus de 30 ans plus tard.
“J’ai dit à mon médecin à de nombreuses reprises : ‘il y a quelque chose qui ne va pas chez moi, je ne guéris pas bien, je me blesse plus facilement que les autres’”, dit-elle. “Et il n’a simplement jamais écouté.”
Pourquoi, pour un si grand nombre de patients, faut-il autant de temps pour obtenir un diagnostic ?
En 2014, le professeur Rodney Grahame, un expert du SED, a déclaré lors d’une conférence que “aucune autre maladie dans l’histoire de la médecine moderne n’a été négligée de la même manière que le syndrome d’Ehlers-Danlos”.
Beaucoup plus de femmes que d’hommes sont diagnostiquées avec le SED, ce qui pourrait expliquer cette négligence, car la profession médicale a une longue histoire de minimisation des plaintes de santé des femmes.
Une étude réalisée en 2009 par l’Organisation européenne des maladies rares a interrogé 414 familles de patients atteints de SED dans cinq pays et a révélé que le délai moyen pour obtenir un diagnostic de SED était de quatre ans pour les hommes, mais de 16 ans pour les femmes.
Le rapport indique que les femmes atteintes de SED ont tendance à être “diagnostiquées plus tard, car leurs douleurs et leur hypotonie (faiblesse musculaire) ne sont pas considérées comme des symptômes physiques, mais plutôt comme des symptômes psychologiques ou des plaintes courantes”.
“Nous sommes plus facilement négligées”, affirme Bluestein. “Les gens en viennent à la conclusion que nous sommes des femmes hystériques”.
L’anxiété est très courante chez les patients atteints de problèmes d’hypermobilité, explique Bluestein, ce qui peut obscurcir le tableau. “Lorsque les personnes souffrant d’anxiété consultent un médecin, cela peut occuper tout l’espace, de sorte que le médecin ne voit presque rien d’autre”.
Cela peut intensifier l’anxiété du patient “parce que les gens ne valident pas nos symptômes, et ensuite nous commençons à douter de nous-mêmes”, dit-elle.
De plus, la médecine est divisée en silos, ce qui crée le “pire scénario possible” pour les patients atteints de SED, explique Bluestein.
Elle explique que les patients non diagnostiqués peuvent consulter un neurologue pour leurs migraines, un rhumatologue pour leurs douleurs articulaires, un cardiologue pour leurs palpitations, un gastro-entérologue pour leurs problèmes digestifs et un urologue pour leurs symptômes urinaires. Chaque médecin se concentre sur les symptômes qui relèvent de sa spécialité, mais ne tient pas compte des autres affections. “Personne ne réalise à aucun moment qu’il existe certaines affections qui pourraient expliquer tous ces problèmes et tout expliquer”, explique Bluestein.
L’étude sur les maladies rares de 2009 a révélé que lors de la recherche d’un diagnostic, 58 % des patients atteints de SED ont consulté plus de cinq médecins et que 20 % ont consulté plus de 20 médecins.
Les conséquences de ne pas obtenir de diagnostic pendant des années peuvent être dévastatrices.
Melissa Dickinson, psychothérapeute à Atlanta, en Géorgie, affirme avoir présenté des symptômes d’une “maladie mystérieuse” depuis son enfance. Puis, en 2013, elle “est partie en lune de miel au Mexique, relativement en bonne santé, et est revenue handicapée et avec une nuque déboîtée”. En vacances, Dickinson dit avoir eu une intoxication alimentaire et s’être vu prescrire de la ciprofloxacine, un antibiotique qui peut présenter un risque grave pour les personnes atteintes de SED. Cela a déclenché des lésions nerveuses importantes, des problèmes digestifs qui l’ont presque rendue aveugle car son corps n’absorbait plus les nutriments, et l’a mise en fauteuil roulant, dit-elle. Dickinson, qui a finalement reçu son diagnostic de SEDh en 2014, déclare que la prise d’un mauvais médicament l’a “détruite de la tête aux pieds”. Maintenant qu’elle reçoit un traitement, “je peux marcher avec des aides à la mobilité, mais la plupart de mon corps doit avoir un soutien constant pour fonctionner”.
Lara Bloom, présidente et directrice générale de The Ehlers-Danlos Society, elle-même atteinte de SEDh, affirme que de nombreux patients ont un “SSPT médicalisé”.
“Ils ont dû arrêter leur carrière, ils ont dû abandonner l’école, leurs relations se sont rompues”. Le retard entraîne inévitablement une détérioration des symptômes et une diminution de la qualité de vie, dit-elle. Dans le pire des cas, les patients “se suicident, ils s’automutilent”.
Parfois, l’absence de diagnostic de SED a conduit à ce que des enfants soient retirés à leurs parents.
En 2010, les Américains Rana Tyson et son mari Chad ont été faussement accusés d’avoir maltraité leurs jumelles de 4 semaines, qui avaient des fractures inexplicables aux jambes.
Avec leur sœur aînée, les bébés ont été pris en charge par les autorités de l’État du Texas et envoyés vivre chez des parents. “Ce fut le pire jour de ma vie”, me dit Tyson au téléphone.
Cinq mois plus tard, un généticien a identifié les jumelles comme souffrant d’un trouble du tissu conjonctif, et elles ont finalement été diagnostiquées avec un SED et une carence en vitamine D. La famille a été réunie, mais “12 ans plus tard, cela fait encore mal”, déclare Tyson.
Bloom affirme que d’autres parents d’enfants atteints de SED ont été à tort accusés de “fabrication ou d’induction de maladie” – une forme rare de maltraitance autrefois appelée syndrome de Münchhausen par procuration, dans laquelle un parent ou un soignant provoque délibérément des symptômes ou tente de convaincre les médecins qu’un enfant en bonne santé est malade.
Ellie Pattison, une étudiante de 19 ans qui vit dans le comté de Durham, en Angleterre, souffre de problèmes digestifs graves liés au SEDh.
Durant son enfance, Ellie a été à plusieurs reprises diagnostiquée à tort comme souffrant d’un trouble de l’alimentation, dit-elle, tandis que sa mère Caroline a été accusée à trois reprises de FII (fabrication ou induction de maladie). Caroline s’est battue avec succès pour garder sa fille à la maison, dit Ellie, mais cette épreuve a laissé à toute la famille “une quantité inimaginable de traumatismes”. Ellie dit avoir souffert de SSPT et enduré des années de cauchemars horribles, déclenchés par la peur, dès son plus jeune âge, d’être séparée de force de sa famille.
Cela souligne pourquoi un diagnostic rapide est si important, dit Bloom. “Notre espoir et notre rêve sont que les gens soient diagnostiqués dès le début de leurs symptômes.”
À LA RECHERCHE DE RÉPONSES
Dans le cas du SEDh, une première étape cruciale consiste à découvrir ce qui le cause.
Cortney Gensemer, une scientifique biomédicale du laboratoire Norris du département de médecine régénératrice et de biologie cellulaire de l’université médicale de Caroline du Sud, cherche à résoudre ce mystère. Elle et son mentor de recherche, Russell Norris, chef du laboratoire, étudient une mutation génétique qu’ils pensent être responsable du SEDh (les résultats de l’étude sont actuellement en cours d’évaluation par des pairs).
Comme Poppy, Gensemer a été diagnostiquée avec un SEDh lorsqu’elle était adolescente. Elle déclare que la maladie affecte tous les aspects de son travail. Regarder dans un microscope est particulièrement douloureux par moments – son cou est instable à cause de son SEDh, et des vis en métal lui ont été insérées dans certaines de ses vertèbres cervicales pour les fusionner.
Norris a équipé le laboratoire d’un équipement spécial, notamment des portes à capteurs de mouvement (les portes de laboratoire standard sont très lourdes), des chaises réglables et des pipettes ergonomiques qui ménagent les mains. “Si je n’avais pas tout ça, je ne pense pas que je pourrais le faire”, dit Gensemer.
Pour trouver un gène responsable du SEDh, Gensemer déclare qu’elle et Norris ont prélevé de l’ADN dans une grande famille avec des cas répartis sur quatre générations et ont recherché une mutation qui apparaît uniquement chez les membres de la famille atteints de la maladie. Ils ont identifié un “fort candidat génétique” et l’ont inséré dans des souris à l’aide d’outils d’édition de gènes.
Gensemer et Norris ont constaté que les souris atteintes de SEDh avaient des tissus beaucoup plus lâches et une queue plus molle que les rongeurs normaux. “Vous pouvez faire un nœud lâche dans la queue de la souris mutante. Avec une queue de souris normale, vous pouvez la plier en cercle”, explique Gensemer.
Le gène que Gensemer et Norris ont trouvé ne rendra pas compte de tous les cas de SEDh, dit-elle. Ils pensent qu’à terme, plusieurs gènes seront identifiés et que le SEDh pourrait être divisé en différents sous-types. Cela aiderait à expliquer pourquoi les différents patients ont des symptômes différents. Surtout, si les informations génétiques permettent de comprendre comment le tissu conjonctif est “défectueux”, cela pourrait conduire à des traitements efficaces, dit Gensemer.
The Ehlers-Danlos Society recherche également des gènes ainsi que des marqueurs sanguins, travaillant avec une équipe d’experts pour séquencer et analyser l’ADN de 1 000 patients atteints de SEDh du monde entier. Et à l’université de Warwick au Royaume-Uni, Sabeeha Malek, doctorante et scientifique atteinte de SEDh, a proposé que le SED puisse être causé par un défaut dans la façon dont le collagène se lie aux membranes cellulaires du tissu conjonctif. Si elle a raison, elle espère que son travail aboutira à un test de biopsie cutanée pouvant identifier toutes les formes de la maladie.
Des progrès sont réalisés, mais à très petite échelle. “Si vous regardez n’importe quelle grande institution universitaire, il existe plusieurs laboratoires qui étudient le cancer, plusieurs laboratoires qui étudient les maladies cardiaques. Lorsque vous regardez une maladie qui touche une personne sur 500, et probablement plus que cela, il devrait y avoir un laboratoire qui l’étudie dans chaque institution universitaire”, dit Gensemer.
Gensemer espère qu’à mesure que de nouvelles découvertes seront faites et que les données s’accumuleront, cela “changera la façon dont la communauté médicale considère la maladie” – et qu’elle lui accordera plus de sérieux.
UN GÉANT CHATON POUR MA ZÈBRE
Un an s’est écoulé depuis le diagnostic de Poppy. Le choc initial s’est estompé, et bien que je pleure encore la perte de sa santé, nous avons tous deux appris à accepter notre nouvelle réalité et à nous adapter à la vie avec le SEDh.
J’ai constitué une équipe de médecins et de thérapeutes bienveillants et j’ai acquis tout un arsenal de supports pour lutter contre la douleur et gérer les symptômes, y compris des orthèses et du ruban adhésif kinésiologique pour maintenir ses articulations en place ; des packs de glace, des coussins chauffants, du baume du tigre et du gel à l’arnica pour les muscles endoloris ; et un placard rempli de médicaments et de compléments alimentaires.
Puisque Poppy est souvent coincée à la maison, je lui ai aussi acheté un gros chaton qu’elle appelle Bagel, et il lui procure la meilleure thérapie.
Rédiger cet article m’a beaucoup appris sur le SEDh : il a été bouleversant de relater les terribles expériences que certains ont vécues, mais j’ai été impressionnée par le dévouement des personnes, dont beaucoup sont elles-mêmes atteintes de la maladie, qui travaillent à trouver des solutions.
Je ne sais pas ce que l’avenir réserve à Poppy. Les symptômes s’améliorent avec l’âge pour certains patients, tandis que d’autres ressentent une augmentation de la douleur et une perte de mobilité. J’ai appris qu’il y a une limite à ce que nous pouvons contrôler, mais il y a beaucoup de choses que nous pouvons faire pour attaquer les symptômes et rendre la vie plus facile. Et je crois que le changement viendra.
Grâce à une meilleure compréhension de la maladie et à des outils de diagnostic à l’horizon, mon plus grand espoir est qu’un jour il y aura une cure – et qu’elle viendra à temps pour Poppy.
