Chaque jour en France, la maladie de Charcot fait des ravages. 5 personnes succombent à cette maladie, tandis que 5 autres voient leur vie dévastée suite à ce diagnostic implacable. L’Association pour la Recherche sur la SLA-Maladie de Charcot rappelle ces chiffres alarmants lors de la Journée Internationale dédiée à cette maladie incurable, le 21 juin 2023. Cette maladie réduit considérablement l’espérance de vie des personnes atteintes (seulement 20% vivent plus de 5 ans après le diagnostic). Alors, qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique (SLA), communément appelée “maladie de Charcot” ? Quels sont les premiers symptômes ? Existe-t-il un traitement ? Quelle est l’espérance de vie ? Comment la maladie évolue-t-elle ? Nous nous tournons vers le Dr Pierre-François Pradat, neurologue, pour mieux comprendre cette maladie dégénérative rare.
Définition : Comprendre la Maladie de Charcot (SLA)
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les neurones moteurs du système nerveux. Bien qu’elle soit classée comme une maladie rare, elle est considérée comme la plus fréquente parmi les maladies rares en France, avec environ 6000 patients actuellement atteints. Selon le Dr Pierre-François Pradat, neurologue et chercheur spécialiste de la SLA à l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris), le risque d’être atteint de la SLA en France est d’environ 1 personne sur 350. La maladie de Charcot se caractérise par l’affaiblissement puis la paralysie des muscles des jambes, des bras, des muscles respiratoires, de la déglutition et de la parole. Cependant, les fonctions intellectuelles et sensorielles ne sont habituellement pas touchées.
Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Charcot ?
La SLA peut se manifester de différentes manières. Contrairement à un accident vasculaire cérébral, le déficit moteur dans la maladie de Charcot s’installe de manière très insidieuse et progressive, ce qui explique pourquoi le diagnostic est souvent tardif. Selon le médecin, au début, la SLA peut prendre deux formes :
- La forme “bulbaire” est présente dans environ 30% des cas et se caractérise par une atteinte initiale des muscles de la face. Cette forme est plus fréquente chez les femmes et peut se manifester par des difficultés d’élocution, une altération de la voix et des problèmes de déglutition.
- La forme “spinale” représente environ 70% des cas et se manifeste par un déficit moteur d’un membre, accompagné d’une atrophie musculaire. Le déficit peut commencer par un membre inférieur, entraînant des difficultés à marcher ou à monter les escaliers.
Dans certains cas rares, la maladie peut également se révéler par une insuffisance respiratoire. Dans ces situations, les patients arrivent aux urgences en détresse respiratoire, car la défaillance respiratoire s’est développée progressivement.
Comprendre les causes et le déclenchement de la SLA
La maladie de Charcot se caractérise par l’altération des neurones responsables du transfert des ordres moteurs. Elle affecte uniquement les systèmes moteurs du cerveau, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Elle entraîne la mort des cellules nerveuses responsables des mouvements des muscles volontaires, entraînant ainsi une paralysie progressive. Le Dr Pradat explique qu’il y a un défaut de transmission entre le nerf et le muscle, car les terminaisons nerveuses ont disparu et qu’il n’y a plus d’acétylcholine pour transmettre les signaux. Dans la maladie de Charcot, les fonctions intellectuelles sont généralement préservées, mais environ 10% des cas sont associés à une forme de démence appelée “démence temporo-frontale”, qui se manifeste par des troubles du comportement.
Quelle est l’espérance de vie avec la maladie de Charcot ?
Statistiquement, l’espérance de vie des personnes atteintes de la SLA est d’environ 3 à 5 ans après le diagnostic. Cependant, ces chiffres ne reflètent pas la grande variabilité de cette maladie. Grâce à l’amélioration de la prise en charge, 20% des patients atteints vivent 5 ans ou plus après le diagnostic, et certains peuvent vivre plus de 10 ans. Bien que rare, il existe également des formes bénignes de la maladie qui restent stables pendant plus de 30 ans.
Différences entre la sclérose en plaques et la maladie de Charcot
Contrairement à la sclérose en plaques (SEP), qui est une maladie auto-immune, la SLA n’est pas une maladie inflammatoire du système nerveux. Selon le Dr Pradat, bien qu’il puisse y avoir des signes d’inflammation dans la SLA, cela n’est pas la cause de la maladie. Il existe de nombreux médicaments en cours d’essai pour réduire l’inflammation chez les patients atteints de la SLA, mais il y a encore beaucoup de recherches à faire dans ce domaine.
Les causes de la maladie de Charcot
Les causes exactes de la dégénérescence neuronale observée dans la SLA ne sont pas encore connues. Cependant, on pense que la maladie est causée par une combinaison de facteurs génétiques de susceptibilité et de facteurs environnementaux tels que l’exposition à des substances toxiques, la pollution, les mauvaises habitudes de vie et les traumatismes répétés. Bien qu’il existe certaines statistiques montrant un risque accru chez les footballeurs professionnels italiens qui pratiquent régulièrement des “têtes”, ces résultats restent controversés.
La maladie de Charcot est-elle héréditaire ?
La maladie de Charcot est héréditaire dans environ 10% des cas. Des gènes impliqués dans les formes familiales ont été identifiés, et des médicaments ciblant certains de ces gènes sont en cours de développement. La transmission de la maladie n’est pas liée au sexe, un père ou une mère peut la transmettre de la même manière. Dans les formes non familiales (90% des cas), des facteurs de susceptibilité génétique ont également été identifiés.
Comment diagnostiquer la maladie de Charcot ?
Le diagnostic de la maladie de Charcot est souvent long et complexe, prenant parfois entre un à un an et demi. Lorsqu’une personne consulte, d’autres diagnostics plus fréquents sont d’abord envisagés. C’est seulement lorsque les symptômes s’aggravent que le médecin traitant envoie le patient chez un neurologue, qui peut ensuite l’orienter vers un centre de référence spécialisé dans la SLA. Le diagnostic repose sur l’observation de signes cliniques évocateurs et sur des examens complémentaires tels que l’électromyogramme et l’IRM, qui permettent d’exclure d’autres causes possibles des symptômes du patient, telles qu’une tumeur ou un problème vasculaire.
Traitements de la maladie de Charcot
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie de Charcot. Les traitements visent principalement à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Parmi ces traitements, on retrouve la ventilation assistée chez les patients présentant une insuffisance respiratoire, le contrôle des troubles nutritionnels, des séances de kinésithérapie, de rééducation et d’orthophonie pour maintenir la souplesse musculaire et préserver l’autonomie et la capacité de communication. Bien qu’il n’y ait pas de biomarqueurs spécifiques pour la maladie de Charcot, la recherche médicale travaille sur leur développement.
Évolution de la maladie de Charcot
Le déficit moteur associé à la SLA est irréversible. Cependant, comme le souligne le Dr Pradat, la maladie de Charcot est très hétérogène, avec différentes formes et des évolutions variables d’une personne à l’autre. Certains patients présentent une forme lente de la maladie et les symptômes peuvent varier, allant des crampes musculaires aux difficultés de mobilisation, à la diminution de la masse musculaire, au ralentissement des mouvements, aux problèmes de parole et de déglutition, et aux troubles respiratoires.
La fin de la maladie de Charcot
La principale cause de décès des personnes atteintes de la maladie de Charcot est l’insuffisance respiratoire, qui résulte de la paralysie du diaphragme. Souvent, une infection respiratoire se joint également à cette complication. Contrairement à la maladie de Parkinson ou d’Alzheimer, la SLA atteint le système respiratoire, vital pour la survie, ce qui explique la moindre espérance de vie associée à cette maladie.
La maladie de Charcot est une réalité brutale qui touche de nombreuses personnes en France et dans le monde. Elle nécessite une meilleure compréhension, plus de recherches, et des avancées dans les traitements.
