La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire associée à la dysfonction et la dégénérescence de certains neurones. Cette pathologie affecte le système nerveux central et engendre des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Malheureusement, elle est incurable à l’heure actuelle. Cependant, les recherches sur le gène responsable de la maladie et la protéine anormale qu’il code offrent de nombreuses pistes thérapeutiques prometteuses.
Comprendre la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une affection neuro-évolutive rare et héréditaire. Elle se caractérise par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement avec le temps. Les patients atteints de cette maladie connaissent une détérioration intellectuelle et une grabatisation, et le décès survient en moyenne vingt à trente ans après l’apparition des symptômes.
En France, environ 18 000 personnes sont concernées par la maladie de Huntington, dont la prévalence est d’environ 5 cas pour 100 000 individus. Hommes et femmes sont touchés avec la même fréquence. Il est important de souligner que certains individus peuvent être porteurs de la mutation génétique responsable de la maladie sans présenter de symptômes.
Une anomalie du gène de la huntingtine
La maladie de Huntington est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine huntingtine. Normalement, ce gène présente une séquence composée de 35 répétitions d’un triplet de nucléotides (CAG), qui code pour l’acide aminé glutamine. Cependant, dans la maladie de Huntington, on observe une anomalie dans le nombre de répétitions de ce triplet. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus le début de la maladie est précoce. La maladie se transmet sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène suffit à développer la maladie.
Une triade de symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques
Les symptômes de la maladie de Huntington sont variés et associent des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Les mouvements brusques et involontaires appelés chorée sont le symptôme le plus visible de la maladie, mais d’autres symptômes tels que des postures anormales, une rigidité musculaire et une lenteur des mouvements volontaires peuvent également apparaître. Les fonctions cognitives des patients se détériorent progressivement, ce qui entraîne des atteintes de la mémoire, du langage et de la perception. En outre, des troubles psychiatriques tels que la dépression, l’anxiété et l’irritabilité sont fréquents chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington.
Un diagnostic clinique puis génétique
Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur des observations cliniques face à des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques chez un patient ayant des antécédents familiaux de la maladie. Un test génétique permet de confirmer le diagnostic en analysant le gène de la huntingtine à partir d’un prélèvement sanguin.
Une prise en charge multidisciplinaire
À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie de Huntington. Cependant, une prise en charge multidisciplinaire peut aider à ralentir l’évolution des symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Des traitements symptomatiques peuvent être proposés pour soulager les troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. La rééducation physique et orthophonique ainsi que des mesures d’accompagnement dans la vie quotidienne sont essentielles pour répondre à la perte d’autonomie des patients.
Les enjeux de la recherche
La recherche sur la maladie de Huntington est en constante évolution et de nombreuses pistes thérapeutiques sont actuellement à l’étude. Différentes approches, telles que la neuroprotection, la thérapie génique et la greffe de neurones, sont envisagées pour contrer l’évolution de la maladie. Plusieurs essais cliniques sont en cours pour évaluer l’efficacité de traitements symptomatiques ainsi que de nouveaux traitements prometteurs.
La maladie de Huntington reste une pathologie complexe et difficile à traiter, mais les avancées scientifiques offrent de réels espoirs pour l’élaboration de thérapies adaptées aux patients atteints de cette maladie neurodégénérative.
Pour en savoir plus sur la maladie de Huntington, vous pouvez consulter les ressources suivantes :
- La maladie de Huntington
- Centre de référence Maladie de Huntington
- Maladie de Huntington, protocole national de diagnostic et de soins – Haute autorité de santé (2021)
- La maladie de Huntington – dossier de l’Institut du cerveau (ICM)
- Association Huntington France
