La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire qui affecte le système nerveux central. Les neurones responsables des fonctions motrices, cognitives et comportementales sont dysfonctionnels et se dégénèrent progressivement. Malheureusement, cette maladie est incurable à l’heure actuelle. Cependant, les recherches sur le gène responsable de cette maladie et la protéine anormale associée offrent des pistes thérapeutiques prometteuses.
Comprendre la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est caractérisée par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui évoluent de manière irrégulière et s’aggravent progressivement. Les symptômes commencent généralement entre 30 et 50 ans, mais peuvent apparaître plus tôt. La maladie est rare, affectant environ 5 personnes sur 100 000. En France, environ 18 000 personnes sont touchées, dont 6 000 ont des symptômes et deux fois plus sont porteurs de la mutation génétique sans présenter de symptômes.
La maladie de Huntington est causée par une anomalie du gène de la huntingtine. Ce gène contient normalement une séquence répétée de nucléotides, appelée CAG, qui code pour l’acide aminé glutamine. Dans la maladie de Huntington, le nombre de répétitions de cette séquence est anormalement élevé. Plus le nombre de répétitions est important, plus la maladie se manifeste précocement et de manière sévère. Cependant, d’autres facteurs génétiques ou environnementaux peuvent influencer l’apparition de la maladie.
La maladie de Huntington est transmise selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un seul parent porteur de la mutation peut transmettre la maladie à son enfant. Lorsque le nombre de répétitions de la séquence CAG dépasse 40, le développement de la maladie est inévitable, à moins que la personne ne décède avant. Les formes juvéniles de la maladie, qui apparaissent avant l’âge de 20 ans, sont associées à un nombre particulièrement élevé de répétitions.
Les symptômes et la prise en charge
La maladie de Huntington se caractérise par une triade de symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques. Les mouvements involontaires brusques et imprévisibles, appelés chorée, sont le symptôme le plus visible mais pas le plus invalidant. Les autres symptômes moteurs comprennent des postures anormales, une rigidité musculaire et une lenteur des mouvements. Les fonctions cognitives se détériorent progressivement, entraînant des problèmes de mémoire, d’attention et de langage. En outre, des troubles psychiatriques et comportementaux tels que la dépression, l’anxiété et l’irritabilité sont fréquents.
La prise en charge de la maladie de Huntington est multidisciplinaire et vise à ralentir la progression des symptômes. Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif, des traitements symptomatiques peuvent soulager certains symptômes, tels que les troubles psychiatriques et les mouvements choréiques. La rééducation physique et orthophonique est également recommandée pour limiter les problèmes de posture et de communication. De plus, un environnement socialement et intellectuellement stimulant contribue à améliorer la qualité de vie des patients.
Les enjeux de la recherche
La maladie de Huntington est rare mais représente un enjeu important pour la recherche médicale. Les avancées scientifiques réalisées dans le domaine de cette maladie pourraient également bénéficier à d’autres maladies neurodégénératives. Plusieurs approches thérapeutiques sont actuellement à l’étude, dont la neuroprotection, la thérapie génique et la greffe de neurones.
La neuroprotection vise à réduire la mort des cellules cérébrales en utilisant diverses molécules expérimentales. La thérapie génique cherche à moduler l’expression du gène muté pour atténuer les symptômes. Des approches telles que l’utilisation de ciseaux moléculaires et d’ARN antisens sont prometteuses. Enfin, la greffe de neurones fonctionnels pourrait remplacer les cellules détruites au cours de la maladie.
Actuellement, une cinquantaine d’essais cliniques sont en cours pour améliorer la prise en charge des patients atteints de la maladie de Huntington. Ces essais évaluent des traitements symptomatiques ainsi que des approches visant à freiner la progression de la maladie.
La maladie de Huntington reste un défi majeur pour la recherche médicale, mais les progrès réalisés offrent de l’espoir pour les patients et leurs familles. Il est important de continuer à soutenir la recherche dans ce domaine afin de développer des traitements plus efficaces pour cette maladie et d’autres maladies neurodégénératives.
