Les myopathies sont des affections qui affectent les muscles de notre corps. Elles font partie d’un groupe de maladies neuromusculaires liées à des troubles génétiques. Dans cet article, nous allons découvrir en détail ce qu’est réellement la myopathie, ses causes, ses symptômes et son évolution, ainsi que les traitements disponibles.
Qu’est-ce que la myopathie ?
La myopathie est un terme générique utilisé pour décrire les maladies qui sont liées à un dysfonctionnement musculaire. Ces troubles peuvent être d’origine génétique, constitutionnelle, métabolique ou résulter d’une inflammation du muscle. On parle alors de myopathie inflammatoire. Les myopathies peuvent apparaître dès l’enfance ou à l’âge adulte, et peuvent être réversibles ou non, selon les parties du muscle affectées.
Quels sont les symptômes de la myopathie ?
Les symptômes de la myopathie varient en fonction de l’âge des individus :
Chez l’enfant
Chez les enfants atteints de myopathie, on observe souvent des retards ou des anomalies dans le développement moteur, tels que :
- Un retard à la marche
- Des difficultés à courir
- Des difficultés à tenir le tronc ou la tête chez les plus jeunes
Chez l’adulte
Chez les adultes, les symptômes de la myopathie se manifestent généralement par :
- Des difficultés à effectuer des mouvements importants, des gestes de la vie quotidienne et une faiblesse musculaire
- Des chutes
- Une fragilité accrue
- Des difficultés à marcher ou à courir
Quelles sont les causes de la myopathie ?
La plupart des myopathies primitives sont causées par des anomalies génétiques empêchant la production d’une enzyme ou d’un composant essentiel au bon fonctionnement des cellules musculaires. Il existe également des myopathies primitives liées à un dysfonctionnement du système immunitaire, qui provoque une réaction inflammatoire au niveau des muscles. D’autres myopathies dites secondaires sont associées à des maladies toxiques, endocriniennes ou à des traitements médicamenteux.
Certaines personnes sont plus à risque de développer une myopathie que d’autres. Par exemple, les enfants ayant au moins un parent porteur d’une anomalie génétique présentent un risque plus élevé. Les femmes sont également plus prédisposées aux myopathies inflammatoires, tandis que la myosite à inclusions touche plus souvent les hommes.
Comment diagnostiquer la myopathie ?
En France, de nombreux centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires, tels que les CHU, sont équipés pour diagnostiquer la myopathie. Il est généralement nécessaire de se rendre dans ces centres pour obtenir un diagnostic fiable, basé à la fois sur des examens cliniques et sur l’historique de la maladie. Les examens disponibles comprennent l’électromyogramme, l’imagerie par résonance magnétique, les tests génétiques et les biopsies musculaires.
Les différents types de myopathie
On distingue plusieurs types de myopathies en fonction des manifestations et des mécanismes de l’atteinte musculaire :
Les myopathies inflammatoires
Ces myopathies rares se caractérisent par une augmentation de la créatine phosphokinase (CPK) dans le sang. Il s’agit d’enzymes présentes dans les muscles et essentielles à leur bon fonctionnement.
Les myopathies génétiques
Parmi les myopathies génétiques, on retrouve notamment :
- La myopathie de Duchenne, la plus fréquente, qui est liée à une mutation génétique et touche principalement les garçons
- La myopathie distale, qui affecte les muscles distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs
- La dystrophie facio-scapulo-humérale, qui se caractérise par une faiblesse des muscles du visage, des épaules et des bras
- La myopathie congénitale, qui apparaît dès la naissance et est due à une absence d’un composant essentiel des fibres musculaires
Quelles sont les évolutions de la myopathie ?
L’espérance de vie des personnes atteintes de myopathie varie considérablement en fonction du type de maladie, des symptômes et de la prise en charge. Il est donc difficile de prévoir l’évolution de la maladie ou la durée de vie des patients. Les myopathies inflammatoires peuvent entraîner différentes complications telles que des problèmes de déglutition, des difficultés respiratoires, des troubles gastro-intestinaux, des complications cutanées et un risque accru d’infections respiratoires et digestives.
Quels sont les traitements de la myopathie ?
À ce jour, il n’existe pas de traitement permettant de guérir définitivement de la myopathie. Cependant, il existe des traitements qui visent à atténuer les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Ces traitements incluent des médicaments tels que des corticostéroïdes pour traiter l’inflammation, ainsi que des traitements de soutien et une prise en charge pluridisciplinaire impliquant des pneumologues, des kinésithérapeutes, des cardiologues, des orthopédistes et d’autres professionnels de la santé. De nombreuses aides techniques, humaines et financières sont également disponibles pour améliorer la qualité de vie des patients.
En conclusion, la myopathie est une affection musculaire complexe qui peut avoir des conséquences importantes sur la vie des personnes atteintes. Bien que des traitements efficaces n’aient pas encore été découverts, la recherche progresse et offre de l’espoir pour le futur. Il est essentiel de soutenir la recherche et les associations qui luttent contre les maladies rares, comme l’AFM-Téléthon, afin de trouver des solutions et d’améliorer la prise en charge des patients.
