Les myopathies sont des maladies qui affectent les muscles de notre corps. Elles font partie du groupe des maladies neuromusculaires, qui sont liées à des troubles génétiques. Dans cet article, nous allons explorer ce qu’est précisément la myopathie, en abordant ses causes, ses symptômes et évolutions, ainsi que les traitements disponibles.
Qu’est-ce que la myopathie ?
Le terme “myopathie” est un terme générique utilisé pour désigner les maladies qui ont en commun des dysfonctionnements musculaires. Ces dysfonctionnements peuvent être d’origine génétique, constitutionnelle, métabolique ou résulter d’une agression musculaire provoquant une inflammation. On parle alors de myopathie inflammatoire. Les myopathies peuvent survenir à tout âge, dès l’enfance ou à l’âge adulte, et leur réversibilité dépend de la zone affectée.
Chaque année, l’association AFM-Téléthon mène un combat contre les maladies rares et lourdement invalidantes comme la myopathie grâce aux dons des particuliers. Vous pouvez soutenir la recherche et participer à cette lutte en effectuant un don sur afm-telethon.fr.
Quels sont les symptômes de la myopathie ?
Les personnes atteintes de myopathie présentent différents symptômes selon leur âge :
Chez l’enfant
Chez les enfants, la myopathie se manifeste par des retards ou des anomalies dans le développement moteur, tels que :
- Un retard à la marche
- Des difficultés à courir
- Des difficultés à tenir le tronc ou la tête chez les plus jeunes
Chez l’adulte
Chez les adultes, les symptômes de la myopathie se caractérisent généralement par :
- Des difficultés à effectuer des mouvements importants et les gestes de la vie quotidienne, ainsi qu’une faiblesse musculaire
- Des chutes
- Une importante fragilité
- Des difficultés à marcher ou à courir
Quelles sont les causes de la myopathie ?
La plupart des myopathies primitives sont causées par des anomalies génétiques qui empêchent la production d’une enzyme ou d’un élément indispensable au bon fonctionnement des cellules musculaires. Certaines myopathies sont d’origine métabolique, tandis que d’autres sont liées à un dysfonctionnement du système immunitaire, ce qui provoque une réaction inflammatoire au niveau des muscles (myopathies inflammatoires ou myosites). Enfin, il existe des myopathies secondaires qui résultent de maladies toxiques, endocriniennes ou de traitements médicamenteux.
Les enfants ayant au moins un parent porteur d’une anomalie génétique ont un risque plus élevé de développer une myopathie. Les femmes sont particulièrement exposées aux myopathies inflammatoires, telles que la dermatomyosite et la polymyosite, qui touchent deux fois plus de femmes que d’hommes entre 40 et 60 ans. En revanche, la myosite à inclusions affecte plus souvent les hommes et concerne généralement les adultes de 50 ans et plus.
Comment diagnostiquer la myopathie ?
En France, de nombreux centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires, comme les CHU, effectuent des examens permettant de diagnostiquer la myopathie. Un diagnostic d’experts nécessite généralement l’utilisation de plusieurs examens, tels que l’électromyogramme (EMG), l’imagerie par résonnance magnétique (IRM), les examens génétiques et les biopsies musculaires. Il est indispensable de s’adresser à ces centres pour obtenir un diagnostic précis basé sur les examens et les antécédents médicaux du patient.
Les différents types de myopathie
Il existe plusieurs types de myopathies, qui se distinguent par leurs manifestations et les mécanismes de l’atteinte musculaire. En voici quelques exemples :
Les myopathies inflammatoires
Il s’agit de myopathies rares caractérisées par une élévation de la créatine phosphokinase (CPK) dans le sang. La CPK est une enzyme présente dans les muscles qui garantit leur bon fonctionnement. Parmi les myopathies inflammatoires, on trouve la dermatomyosite, une maladie provoquant une inflammation de la peau et des muscles.
Les myopathies génétiques
Les myopathies génétiques regroupent plusieurs affections, dont :
- La myopathie de Duchenne, la plus fréquente, causée par une mutation du gène DMD et qui touche principalement les garçons.
- La dystrophie facio-scapulo-humérale, caractérisée par une faiblesse musculaire touchant principalement le visage, les épaules et les bras.
- Les myopathies congénitales, qui apparaissent dès la naissance et sont liées à des anomalies dans la structure des fibres musculaires.
Quelles sont les évolutions de la myopathie ?
L’espérance de vie des personnes atteintes de myopathie varie considérablement en fonction du type de myopathie, du patient et de la prise en charge. Il est donc impossible de prévoir l’évolution de la maladie ou la durée de vie du patient. Cependant, les myopathies inflammatoires peuvent entraîner plusieurs complications, telles que des difficultés à avaler, des problèmes respiratoires, des troubles gastro-intestinaux, des complications cutanées et un risque accru d’infections respiratoires et digestives. Les personnes atteintes de dermatomyosite présentent également un risque accru de développer des maladies pulmonaires, cardiovasculaires, des maladies des tissus conjonctifs, le cancer ou encore la maladie de Raynaud.
Quels traitements sont disponibles ?
Il n’existe pas encore de traitement permettant de guérir complètement la myopathie. Cependant, l’avancée de la thérapie génétique suscite beaucoup d’espoir pour développer un traitement complet à l’avenir. Pour le moment, les traitements disponibles visent principalement à retarder la progression de la maladie et à atténuer les symptômes.
Les traitements médicamenteux
Les médicaments utilisés pour traiter la myopathie ont pour but de soulager les symptômes de la maladie. Il peut s’agir de corticostéroïdes pour traiter la dermatomyosite et la polymyosite, d’immunosuppresseurs pour réduire l’inflammation, ou encore d’immunoglobulines.
Les prises en charge
En complément des traitements médicamenteux, les personnes atteintes de myopathie bénéficient d’une prise en charge pluridisciplinaire. Cette prise en charge inclut différentes professions de santé telles que des pneumologues, des kinésithérapeutes, des cardiologues, des orthopédistes, des orthophonistes en cas de troubles de la déglutition, ou encore des ergothérapeutes pour améliorer la vie quotidienne des patients. De nombreuses aides sont également disponibles pour compenser la perte d’autonomie, qu’elles soient d’ordre technique, humain ou financier.
Retrouvez de l’autonomie dans vos gestes du quotidien grâce à JIB HOME, une solution simple qui permet de tout contrôler chez soi avec un seul doigt, ou via un joystick de fauteuil roulant, un contacteur, une commande vocale, un mouvement de tête ou une commande oculaire.
En conclusion, la myopathie est une maladie des muscles qui peut être d’origine génétique, métabolique, inflammatoire ou résulter d’un dysfonctionnement du système immunitaire. Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif, les avancées médicales offrent de l’espoir pour améliorer la prise en charge et la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.
