Les myopathies, ces maladies qui touchent les muscles de notre corps, sont souvent méconnues. Cet article vous donnera toutes les informations essentielles sur la myopathie : ses causes, ses symptômes, son évolution et ses traitements.
Qu’est-ce que la myopathie ?
La myopathie est un terme générique qui regroupe différentes maladies caractérisées par un dysfonctionnement musculaire. Ces maladies peuvent être d’origine génétique, constitutionnelle, métabolique ou encore liées à une inflammation des muscles. Ainsi, les myopathies peuvent survenir dès l’enfance ou à l’âge adulte, avec des répercussions variables.
Quels sont les symptômes de la myopathie ?
Les symptômes de la myopathie varient en fonction de l’âge de la personne atteinte. Chez les enfants, on observe des retards ou des anomalies dans le développement moteur, tels que des difficultés à marcher, à courir ou à tenir le tronc ou la tête. Chez les adultes, les symptômes se traduisent souvent par des difficultés à réaliser des mouvements importants, des gestes de la vie quotidienne et une faiblesse musculaire, pouvant entraîner des chutes ou une importante fragilité.
Quelles sont les causes de la myopathie ?
La plupart des myopathies primitives sont causées par des anomalies génétiques qui affectent le bon fonctionnement des cellules musculaires. Il existe également des myopathies inflammatoires dues à un dysfonctionnement du système immunitaire. D’autres myopathies dites secondaires sont liées à des maladies toxiques, endocriniennes ou à des traitements médicamenteux.
Quel diagnostic pour la myopathie ?
Le diagnostic de la myopathie est effectué par des centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires, tels que les CHU en France. Différents examens sont réalisés, tels que l’électromyogramme, l’imagerie par résonance magnétique, les examens génétiques ou les biopsies musculaires, pour confirmer le diagnostic et évaluer l’étendue de la maladie.
Les différents types de myopathie
Il existe plusieurs types de myopathies, classés selon les manifestations et les mécanismes d’atteinte musculaire. On distingue notamment les myopathies inflammatoires, caractérisées par une élévation de la créatine phosphokinase dans le sang, et les myopathies génétiques, telles que la myopathie de Duchenne, la myopathie distale ou la dystrophie facio-scapulo-humérale.
Quelles sont les évolutions de la myopathie ?
L’évolution de la myopathie varie d’une personne à l’autre, en fonction du type de myopathie, des atteintes et de la prise en charge. Il est difficile de prévoir l’évolution de la maladie et l’espérance de vie du patient. Cependant, certaines formes de myopathie inflammatoire peuvent entraîner des complications, telles que des difficultés à avaler, à respirer, des problèmes gastro-intestinaux ou des complications cutanées.
Quels traitements pour la myopathie ?
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour la myopathie. Les traitements disponibles visent principalement à atténuer les symptômes et à retarder la progression de la maladie. Ils peuvent inclure l’utilisation de médicaments tels que des corticostéroïdes ou des immunosuppresseurs, ainsi que des prises en charge pluridisciplinaires, regroupant différents professionnels de santé pour améliorer la qualité de vie des patients.
La myopathie est une maladie complexe qui nécessite une prise en charge adaptée et une compréhension approfondie. Si vous souhaitez soutenir la recherche contre les maladies rares, vous pouvez faire un don à l’association AFM-Téléthon, qui mène un combat essentiel dans ce domaine.
Alors, n’hésitez pas à vous renseigner davantage sur la myopathie et à partager ces informations pour sensibiliser à cette maladie souvent méconnue. À vos marques, prêts, partagez !
