La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de “maladie de Charcot” en référence à Jean-Martin Charcot, le neurologue français qui l’a décrite pour la première fois en 1865, est une maladie dévastatrice qui touche les neurones moteurs. Aux États-Unis, elle est souvent appelée la maladie de Lou Gehrig, en mémoire du célèbre joueur de baseball décédé de cette maladie en 1941.
Les différentes terminologies de la SLA
Le terme “SLA” a été choisi pour décrire les anomalies observées au niveau microscopique (sclérose et latérale) ou visibles à l’œil nu (amyotrophie) :
- La “sclérose” fait référence à la dégénérescence des motoneurones, qui laisse place à un tissu cicatriciel et fibreux.
- La partie “latérale” de la moelle est affectée par une atteinte des fibres provenant du motoneurone central.
- L’ “amyotrophie” se réfère à la dégénérescence des motoneurones, qui entraîne une fonte musculaire.
Le terme “maladie de Charcot” est de moins en moins utilisé car il peut prêter à confusion avec d’autres affections décrites par Charcot.
Les différentes formes de la SLA
La SLA affecte les fibres provenant du motoneurone central et qui cheminent dans la partie latérale de la moelle épinière. Ces motoneurones sont responsables de la commande des muscles volontaires, qui nous permettent de marcher, de parler et de respirer. Il est important de noter que la SLA n’affecte pas les muscles de l’œil, du cœur, de la vessie, de l’intestin et des organes sexuels.
On distingue plusieurs formes de SLA :
- La forme bulbaire : elle se caractérise par une atteinte initiale des motoneurones du tronc cérébral, entraînant des troubles de la parole et de la déglutition.
- La forme spinale : l’atteinte initiale se situe au niveau des motoneurones de la moelle épinière, provoquant des troubles de la motricité des membres supérieurs ou inférieurs.
- La forme familiale : elle ne représente que 5 à 10% des cas de SLA.
Les mécanismes de la SLA
La cause initiale des formes sporadiques de SLA reste inconnue. On suppose qu’elle est multifactorielle, impliquant à la fois des facteurs environnementaux et génétiques. Certains facteurs environnementaux ont été suspectés, comme une activité physique intense ou des traumatismes répétés, mais aucune preuve n’a été apportée à ce jour.
Les formes génétiques de la maladie sont hétérogènes. Certaines sont liées à un dysfonctionnement d’un seul gène, tel que le gène SOD1, responsable d’environ 15% des formes génétiques. D’autres formes sont liées à une hérédité complexe, avec l’implication de plusieurs gènes.
Les mécanismes biologiques de la SLA sont de mieux en mieux compris. La maladie résulte d’une cascade d’événements biologiques conduisant à la mort des motoneurones. Les anomalies des mitochondries, les organites cellulaires produisant l’énergie nécessaire aux motoneurones, semblent jouer un rôle central. Ces mécanismes interdépendants conduisent finalement à la mort cellulaire.
Les manifestations de la SLA
Les symptômes de la SLA sont causés par l’atteinte sélective des motoneurones commandant les muscles volontaires. Selon le site où l’atteinte débute, on distingue deux formes principales :
- La forme à début “spinal” : elle entraîne des troubles de la motricité des membres supérieurs ou inférieurs.
- La forme à début “bulbaire” : elle provoque des troubles de la parole et de la déglutition.
Il est important de souligner que la SLA ne touche pas les fonctions intellectuelles ni les cinq sens. Les fonctions du système nerveux autres que la motricité sont conservées tout au long de la maladie. Cependant, d’autres symptômes, tels que la constipation, l’amaigrissement, les douleurs, les œdèmes, les troubles du sommeil et les problèmes respiratoires, peuvent apparaître en plus des troubles moteurs.
Le diagnostic de la SLA repose sur l’examen neurologique et l’électromyogramme. Il n’existe pas de marqueur biologique spécifique de la maladie. Le neurologue recherche des signes d’atteinte du motoneurone central ou périphérique lors de l’examen clinique. L’électromyogramme permet de détecter d’éventuelles anomalies électriques indiquant une souffrance du motoneurone périphérique.
Une évolution imprévisible
La SLA est une maladie handicapante qui évolue progressivement. Son évolution varie d’un patient à l’autre et peut également fluctuer chez un même patient au fil du temps. Dans certains cas, la maladie peut se stabiliser à un stade de handicap variable. Il n’est malheureusement pas possible de prédire l’évolution de la maladie chez un patient donné.
En conclusion, la SLA est une maladie dévastatrice qui touche les neurones moteurs, entraînant une dégénérescence musculaire progressive. Bien que les mécanismes de la maladie soient encore mal compris, d’importants progrès ont été réalisés dans la caractérisation de ses manifestations. Il est essentiel de continuer à soutenir la recherche afin de trouver des traitements efficaces et d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de SLA.
