La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition chromosomique congénitale caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif ainsi que des caractéristiques morphologiques et physiologiques spécifiques. Cependant, il est important de souligner que ces éléments peuvent varier d’une personne à l’autre.
L’origine du syndrome
C’est le Dr Édouard Séguin, au milieu du XIXe siècle, qui a été le premier à identifier les caractéristiques des personnes atteintes de trisomie 21. Quelques années plus tard, le Dr John Langdon Haydon Down a précisé davantage ces caractéristiques, et depuis lors, on utilise le terme “syndrome de Down” pour désigner les personnes concernées. En 1959, le professeur Jérôme Lejeune, la Dre Marthe Gauthier et Raymond Turpin ont établi le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes atteintes du syndrome et une anomalie chromosomique.
Les différents types de trisomie 21
Des recherches ont permis de déterminer que cette anomalie chromosomique, qui est le résultat d’une non-disjonction, peut se présenter sous trois formes différentes, donnant lieu à trois types de trisomie 21 : la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.
La trisomie libre
La trisomie libre touche environ 95 % des personnes atteintes de trisomie 21. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
La trisomie mosaïque
La trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire et touche environ 2 % de la population atteinte de trisomie 21. Dans ce cas, il y a une combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47.
Les personnes atteintes de trisomie mosaïque peuvent présenter des différences par rapport aux autres personnes atteintes de trisomie libre, telles que des traits physiques moins apparents et un potentiel cognitif plus élevé. Cependant, il est important de noter qu’il est impossible de savoir quelles cellules comportent un troisième chromosome, il est donc nécessaire d’éviter de tirer des conclusions hâtives sur le degré d’impact de la trisomie.
La trisomie par translocation
Ce type de trisomie compte environ 3 % des personnes atteintes de trisomie 21.
La trisomie par translocation signifie qu’il y a eu une altération d’une partie du chromosome 21. Dans ce cas, l’enfant hérite de ce chromosome transloqué de l’un des parents, qui est lui-même porteur mais non affecté par le syndrome. Une consultation avec un généticien permettra de déterminer les risques de donner naissance à un autre enfant porteur de trisomie.
Les caractéristiques physiques
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques distinctes, telles que des yeux en amande (résultat de la présence d’une mince couche de peau au coin des yeux), un visage rond, un crâne de petite taille, des oreilles souvent plus basses, des pommettes quasi inexistantes, une bouche plus petite, des lèvres très minces et parfois une difficulté à contrôler les muscles de la langue. De plus, elles ont des jambes et des bras relativement courts, un seul pli palmaire dans la paume des mains et un tonus musculaire général plutôt faible.
Ces signes physiques peuvent varier d’une personne à l’autre. De plus, comme toute autre personne, une personne atteinte de trisomie 21 porte également l’héritage familial qui lui confère des traits personnels et reconnaissables.
Déficience intellectuelle et développement
Les effets de la trisomie 21 sur le développement varient d’une personne à l’autre. Bien que la déficience puisse parfois être profonde, les personnes atteintes présentent généralement une déficience intellectuelle légère à modérée (l’OMS qualifie un QI entre 50 et 69 de retard léger). Par conséquent, avec une stimulation appropriée et des moyens adaptés, la plupart de ces personnes sont capables de s’intégrer à la société de manière autonome à l’âge adulte.
L’expérience a montré qu’il est possible d’intervenir dès le plus jeune âge en proposant une stimulation précoce pour favoriser le développement moteur, intellectuel et linguistique. Stimuler le développement d’un enfant atteint de trisomie 21 ne diffère pas tant de la manière de stimuler tout autre enfant. Il s’agit de l’encourager à avoir confiance en lui, de l’inciter à faire des projets, de soutenir le développement de ses habiletés sociales, de souligner ses forces et de le rendre fier de ses accomplissements, de reconnaître ses progrès et de l’écouter.
En plus de l’engagement des parents, les conseils de spécialistes permettront de soutenir le développement de l’enfant atteint de trisomie 21, afin qu’il puisse s’épanouir et se réaliser comme tout autre enfant.
Quant à la scolarisation des enfants atteints de trisomie 21, qu’ils soient intégrés dans des écoles traditionnelles ou dans des classes spécialement encadrées, elle est non seulement possible, mais essentielle. Avec du matériel adapté et le soutien des parents, des enseignants et de tout le milieu pédagogique, l’apprentissage de la lecture et de l’écriture peut également leur être accessible, en fonction de leur potentiel personnel.
Les soins de santé
En plus du déficit de développement cognitif, les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent un éventail de malformations congénitales telles que des cardiopathies. Cependant, l’espérance de vie – et de vie en bonne santé – s’est considérablement améliorée grâce au contrôle précoce des problèmes cardiaques et pulmonaires dès l’enfance. On observe également des anomalies musculo-squelettiques chez les personnes atteintes de trisomie 21, ce qui peut entraîner certains problèmes. Près de 30 % de la population atteinte de trisomie 21 présente l’une des anomalies suivantes : luxations, dysplasie acétabulaire, hyperlaxité articulaire, hypotonie musculaire, instabilité articulaire, manque de contrôle des mouvements volontaires et de l’équilibre statique et dynamique.
Grâce aux progrès de la médecine, à une meilleure hygiène de vie et à des soins préventifs, de plus en plus d’enfants atteints de trisomie 21 parviennent à l’adolescence et à l’âge adulte. Par conséquent, les problématiques liées au vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 deviennent, au fil des ans, un enjeu majeur pour notre société.
