La Trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition chromosomique congénitale qui se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Les personnes atteintes de Trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Il est important de noter que ces éléments peuvent varier d’une personne à l’autre.
Qu’est-ce que la Trisomie 21 et comment se manifeste-t-elle ?
Le taux d’incidence de la Trisomie 21 est d’environ 1 cas pour 770 naissances vivantes dans la population générale. Ce taux augmente avec l’âge maternel. Pour mieux comprendre cette condition, il est utile de consulter notre brochure “21 questions sur la Trisomie 21”, qui répond aux questions les plus fréquemment posées à ce sujet. De plus, notre document “Comment parler de la Trisomie 21” vous aidera à utiliser les termes appropriés.
L’histoire du Syndrome de Down : des découvertes clés
Le Dr Édouard Séguin est le premier à avoir identifié les caractéristiques des personnes atteintes de Trisomie 21 au milieu du XIXe siècle. Le Dr John Langdon Haydon Down a ensuite précisé ces caractéristiques, et c’est à partir de ce moment-là que l’appellation “Syndrome de Down” a été utilisée pour désigner les personnes concernées. Enfin, en 1959, le professeur Jérôme Lejeune, la Dre Marthe Gauthier et Raymond Turpin ont établi le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes atteintes du syndrome et une anomalie chromosomique.
Le Syndrome de Down ou Trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire et est causé par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Les personnes atteintes de Trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans leurs cellules au lieu de 46.
Les différents types de Trisomie 21
Les recherches ont permis de déterminer que cette anomalie chromosomique peut prendre trois formes différentes, donnant ainsi lieu à trois types de Trisomie 21 : la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.
La trisomie libre
La trisomie libre concerne environ 95 % des personnes atteintes de Trisomie 21. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes lors de la première division cellulaire et affecte toutes les cellules du corps humain.
La trisomie mosaïque
La trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire et touche environ 2 % des personnes atteintes de Trisomie 21. Dans ce cas, il y a une combinaison de cellules ayant 46 chromosomes et de cellules ayant 47 chromosomes.
Les personnes atteintes de Trisomie 21 avec une trisomie mosaïque peuvent présenter des différences par rapport aux personnes atteintes de trisomie libre, telles qu’une apparence physique moins prononcée et un potentiel cognitif plus important. Cependant, il est important de souligner que l’impact de la Trisomie 21 peut varier d’une personne à l’autre, car il est impossible de savoir quelles cellules comportent un troisième chromosome.
La trisomie par translocation
Ce type de Trisomie 21 concerne environ 3 % des personnes atteintes de cette condition.
La trisomie par translocation signifie qu’il y a eu une rupture d’une partie du chromosome 21. Dans ce cas, l’enfant hérite de ce chromosome transloqué d’un des parents, qui est lui-même porteur mais non affecté par le syndrome. Une consultation avec un généticien permettra de déterminer les risques de donner naissance à un autre enfant porteur de Trisomie.
Les caractéristiques physiques de la Trisomie 21
Les signes physiques de la Trisomie 21 comprennent des yeux en amande, un visage rond, un crâne plus petit, des oreilles souvent plus basses, des pommettes peu développées, une petite bouche, des lèvres minces et parfois une difficulté à contrôler les muscles de la langue. De plus, les personnes atteintes de Trisomie 21 ont des jambes et des bras relativement courts, un seul pli palmaire dans la paume des mains et un tonus musculaire généralement faible.
Il est important de noter que ces caractéristiques physiques peuvent être plus ou moins prononcées selon les individus. En outre, chaque personne atteinte de Trisomie 21 porte également des caractéristiques propres à son héritage familial, ce qui les rend reconnaissables et uniques.
Le développement intellectuel et les soins appropriés
Les effets de la Trisomie 21 sur le développement intellectuel varient d’une personne à l’autre. Bien que certaines personnes présentent une déficience profonde, la plupart des personnes atteintes de Trisomie 21 ont une déficience intellectuelle légère à modérée (l’OMS qualifie un QI entre 50 et 69 de retard léger). Par conséquent, avec une stimulation précoce et des moyens adaptés, la plupart de ces personnes peuvent s’intégrer à la société de manière autonome à l’âge adulte.
Il est prouvé que l’intervention précoce, la stimulation motrice, intellectuelle et linguistique favorisent le développement des enfants atteints de Trisomie 21. Stimuler le développement d’un enfant atteint de Trisomie 21 ne diffère pas beaucoup de la façon de stimuler tout autre enfant. Il s’agit notamment de renforcer sa confiance en lui, de l’encourager à faire des projets, de soutenir le développement de ses compétences sociales, de souligner ses forces et de le rendre fier de ses réussites, de reconnaître ses progrès et d’écouter son point de vue.
Outre l’engagement des parents, les conseils de spécialistes sont essentiels pour soutenir le développement de l’enfant atteint de Trisomie 21 afin qu’il puisse s’épanouir et s’épanouir comme n’importe quel autre enfant. En ce qui concerne la scolarisation des enfants atteints de Trisomie 21, il est non seulement possible, mais essentiel, de choisir des écoles traditionnelles ou des classes spécialement encadrées. Avec du matériel adapté et le soutien des parents, des enseignants et de tout le milieu pédagogique, l’apprentissage de la lecture et de l’écriture peut également être accessible en fonction du potentiel de chaque individu.
Les soins de santé et l’amélioration de la qualité de vie
En plus du déficit du développement cognitif, les personnes atteintes de Trisomie 21 présentent souvent une variété de malformations congénitales telles que des malformations cardiaques. Cependant, grâce aux progrès de la médecine, à une meilleure hygiène de vie et à des soins préventifs, l’espérance de vie et la qualité de vie de ces personnes se sont considérablement améliorées. Les problèmes liés au cœur, aux poumons et aux anomalies musculo-squelettiques peuvent être mieux surveillés dès l’enfance. Cependant, il est important de noter que le vieillissement de la population atteinte de Trisomie 21 reste un enjeu majeur pour l’organisme.
En conclusion, la Trisomie 21 est un syndrome chromosomique unique qui présente des caractéristiques distinctives chez chaque individu. Il est crucial de comprendre et de respecter ces différences tout en offrant le soutien et les soins appropriés aux personnes atteintes de Trisomie 21. Avec une approche globale qui encourage leur intégration dans la société et leur épanouissement personnel, nous pouvons contribuer à leur bien-être et à leur qualité de vie.
