La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition chromosomique congénitale résultant de la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques cliniques distinctes, un retard cognitif et des traits morphologiques et physiologiques particuliers. Cependant, ces éléments peuvent varier d’une personne à l’autre.
Le Syndrome de Down : Historique et identification
Au milieu du XIXe siècle, le Dr Édouard Séguin est le premier à identifier les caractéristiques des personnes atteintes de trisomie 21. Quelques années plus tard, le Dr John Langdon Haydon Down précise davantage ces caractéristiques et c’est à partir de ce moment-là que l’appellation “Syndrome de Down” est utilisée pour désigner les personnes concernées. Enfin, en 1959, le professeur Jérôme Lejeune, la Dre Marthe Gauthier et Raymond Turpin établissent le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes atteintes du syndrome et une anomalie chromosomique.
Les types de trisomie 21
Des recherches ont permis de déterminer que cette anomalie chromosomique, résultant d’une non-disjonction, peut se présenter sous forme de trois types de trisomie 21 différents : la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.
La trisomie libre
La trisomie libre affecte environ 95 % des personnes atteintes de trisomie 21. Elle est due à une erreur de distribution des chromosomes lors de la première division cellulaire et affecte toutes les cellules du corps humain.
La trisomie mosaïque
La trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire et touche environ 2 % des personnes atteintes de trisomie 21. Dans ce cas, il y a une combinaison de cellules ayant 46 chromosomes et de cellules ayant 47 chromosomes.
Les personnes atteintes de trisomie mosaïque présentent parfois des différences par rapport aux autres personnes atteintes de trisomie libre, telles qu’une apparence physique moins prononcée et un potentiel cognitif plus élevé. Cependant, il est important de ne pas conclure que ces personnes seront moins affectées par la trisomie, car il est impossible de savoir quelles cellules comportent un troisième chromosome.
La trisomie par translocation
Environ 3 % des personnes atteintes de trisomie 21 présentent une trisomie par translocation.
La trisomie par translocation signifie qu’il y a eu une cassure d’une partie du chromosome 21. Dans ce cas, l’enfant reçoit ce chromosome transloqué dans son patrimoine génétique d’un des parents, lui-même porteur mais non affecté par le syndrome.
Les caractéristiques physiques de la trisomie 21
Les yeux bridés, résultat de la présence d’une mince couche de peau au coin des yeux, sont la première caractéristique observable chez une personne atteinte de trisomie. On observe également un visage rond, un crâne plus petit, des oreilles souvent plus basses, des pommettes moins saillantes, une bouche plus petite, des lèvres très minces et parfois une difficulté à contrôler les muscles de la langue. De plus, la personne a des jambes et des bras plutôt courts, un seul pli palmaire dans la paume des mains et un tonus musculaire général plutôt faible.
Ces signes physiques peuvent varier d’une personne à l’autre. De plus, comme pour tout individu, une personne atteinte de trisomie 21 porte également l’héritage familial qui lui confère des traits personnels et reconnaissables.
Le développement cognitif et le potentiel d’intégration
Les effets de la trisomie 21 sur le développement varient d’une personne à l’autre. Bien que la déficience puisse parfois être profonde, les personnes atteintes présentent généralement une déficience intellectuelle légère à modérée (un QI entre 50 et 69 est considéré comme un retard léger selon l’OMS). Par conséquent, avec une stimulation adaptée, la plupart de ces personnes sont capables de s’intégrer de manière autonome dans la société à l’âge adulte.
Des études ont démontré qu’il est possible d’intervenir dès le plus jeune âge en offrant une stimulation précoce, ce qui favorise le développement moteur, intellectuel et linguistique. Stimuler le développement d’un enfant atteint de trisomie 21 ne diffère pas beaucoup de la stimulation d’un autre enfant. Il s’agit de l’encourager à avoir confiance en lui, à faire des projets, à développer ses compétences sociales, à souligner ses forces et à être fier de ses réussites, tout en écoutant son point de vue.
En plus de l’engagement des parents, les conseils des spécialistes contribueront à soutenir le développement de l’enfant atteint de trisomie 21, afin qu’il puisse s’épanouir et s’épanouir comme tout autre enfant.
Quant à la scolarisation des enfants atteints de trisomie 21, qu’elle se fasse dans des écoles traditionnelles ou dans des classes spécialement encadrées, elle est non seulement possible, mais essentielle. Avec du matériel adapté et le soutien des parents, des enseignants et de tout le milieu pédagogique, l’apprentissage de la lecture et de l’écriture peut également leur être accessible, en fonction de leur potentiel personnel.
Les soins de santé pour les personnes atteintes de trisomie 21
En plus d’un déficit du développement cognitif, les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent un ensemble varié de malformations congénitales telles que des cardiopathies. Cependant, grâce aux progrès de la médecine, à un mode de vie plus sain et à des soins préventifs, l’espérance de vie – et de bonne santé – s’est considérablement améliorée. Les problèmes liés au cœur et aux poumons sont maintenant mieux contrôlés dès l’enfance. On observe également des anomalies musculo-squelettiques qui peuvent entraîner certains problèmes. Environ 30 % des personnes atteintes de trisomie 21 présentent l’une des anomalies suivantes : luxations, dysplasie acétabulaire, hyperlaxité articulaire, hypotonie musculaire, instabilité articulaire, manque de contrôle des mouvements volontaires et de l’équilibre statique et dynamique.
Grâce à l’amélioration de la médecine, à un mode de vie plus sain et à des soins préventifs, de plus en plus d’enfants atteints de trisomie 21 deviennent des adolescents et des adultes. Par conséquent, les problématiques liées au vieillissement chez les personnes atteintes de trisomie 21 deviennent un enjeu majeur au fil des ans.
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