La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition chromosomique congénitale causée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Cependant, il est important de noter que ces éléments peuvent varier d’une personne à l’autre.
Le syndrome de Down : Les origines et la découverte
C’est le Dr Édouard Séguin qui, le premier, a identifié les caractéristiques des personnes atteintes de trisomie 21 au milieu du XIXe siècle. Quelques années plus tard, le Dr John Langdon Haydon Down a précisé davantage ces caractéristiques et l’appellation “Syndrome de Down” a été utilisée pour désigner les personnes concernées. Enfin, en 1959, le professeur Jérôme Lejeune, la Dre Marthe Gauthier et Raymond Turpin ont établi le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes atteintes du syndrome et une anomalie chromosomique.
Les différents types de trisomie 21
Les recherches ont permis de déterminer que cette anomalie chromosomique peut se présenter sous trois formes différentes : la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.
La trisomie libre
La trisomie libre est le type le plus courant et touche environ 95 % des personnes atteintes de trisomie 21. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes lors de la première division cellulaire. Dans ce cas, toutes les cellules du corps humain sont affectées.
La trisomie mosaïque
La trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire et touche environ 2 % des personnes atteintes de trisomie 21. Dans ce cas, il y a une combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47.
Les personnes atteintes de trisomie mosaïque peuvent présenter des différences par rapport aux personnes atteintes de trisomie libre, telles que des traits physiques moins apparents ou un potentiel cognitif plus élevé. Cependant, il est important de noter que cela ne signifie pas nécessairement que ces personnes seront moins affectées par la trisomie, car il est impossible de savoir quelles cellules contiennent un troisième chromosome.
La trisomie par translocation
Environ 3 % des personnes atteintes de trisomie 21 sont touchées par la trisomie par translocation.
Dans ce cas, il y a une rupture d’une partie du chromosome 21. L’enfant reçoit ce chromosome transloqué de l’un de ses parents, qui est lui-même porteur mais non affecté par le syndrome. Une consultation avec un généticien permettra de déterminer les risques de donner naissance à un autre enfant atteint de trisomie.
Les caractéristiques physiques de la trisomie 21
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques distinctives telles que des yeux bridés, un visage rond, un crâne plus petit, des oreilles plus basses, des pommettes moins prononcées, une bouche plus petite, des lèvres minces et parfois une difficulté à contrôler les muscles de la langue. De plus, elles peuvent avoir des jambes et des bras plus courts, un seul pli palmaire dans la paume des mains et un tonus musculaire général plutôt faible.
Cependant, il est important de noter que l’intensité de ces signes physiques peut varier d’une personne à l’autre. En outre, comme tout individu, une personne atteinte de trisomie 21 est également porteuse de son héritage familial, ce qui lui confère des traits personnels et reconnaissables.
La déficience intellectuelle et le développement
Les effets de la trisomie 21 sur le développement peuvent varier d’une personne à l’autre. Bien que certains puissent présenter une déficience profonde, la plupart des personnes atteintes de trisomie 21 ont une déficience intellectuelle légère à modérée (un quotient intellectuel entre 50 et 69, selon l’OMS). Avec une stimulation adéquate et des moyens adaptés, la plupart de ces personnes sont capables de s’intégrer à la société de manière autonome à l’âge adulte.
L’expérience a montré qu’il est possible d’intervenir dès le plus jeune âge en fournissant une stimulation précoce pour favoriser le développement moteur, intellectuel et linguistique. Stimuler le développement d’un enfant atteint de trisomie 21 ne diffère pas beaucoup de la manière dont on stimule tout autre enfant. Il s’agit de l’encourager, de soutenir le développement de ses compétences sociales, de souligner ses forces et de le rendre fier de ses réussites, de faire attention à ses progrès et de prendre en compte son point de vue.
Outre l’engagement des parents, les conseils de spécialistes sont essentiels pour soutenir le développement de l’enfant atteint de trisomie 21, afin qu’il puisse s’épanouir et s’épanouir comme tout autre enfant.
Quant à la scolarisation des enfants atteints de trisomie 21, qu’il s’agisse de choix d’écoles traditionnelles ou de classes spécialement encadrées, elle est non seulement possible, mais essentielle. Avec du matériel adapté et le soutien des parents, des enseignants et de tout le milieu éducatif, l’apprentissage de la lecture et de l’écriture peut également leur être accessible, en fonction de leur potentiel individuel.
Les soins de santé et l’amélioration de la qualité de vie
En plus d’un déficit du développement cognitif, les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent un éventail de malformations congénitales telles que des cardiopathies. Cependant, l’espérance de vie – et la vie en bonne santé – s’est considérablement améliorée depuis que l’on contrôle les problèmes cardiaques et pulmonaires dès l’enfance. Des anomalies musculo-squelettiques peuvent également être observées chez les personnes atteintes de trisomie 21, ce qui peut entraîner certains problèmes. Environ 30 % des personnes atteintes de trisomie 21 présentent l’une de ces anomalies : luxations, dysplasie acétabulaire, hyperlaxité articulaire, hypotonie musculaire, instabilité articulaire, manque de contrôle des mouvements volontaires et de l’équilibre statique et dynamique.
Grâce aux progrès de la médecine, à un mode de vie plus sain et à des soins préventifs, de plus en plus d’enfants atteints de trisomie 21 parviennent à l’adolescence et à l’âge adulte. Par conséquent, les problèmes liés au vieillissement de cette population deviennent un enjeu majeur pour les organismes de santé.
La trisomie 21 est une condition complexe qui présente une variété de manifestations physiques, cognitives et de santé. Cependant, il est essentiel de reconnaître que les personnes atteintes de trisomie 21 ont des capacités et des talents uniques. Avec le soutien approprié, elles peuvent s’épanouir et contribuer pleinement à la société.
