La Trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition chromosomique congénitale causée par la présence d’un chromosome supplémentaire dans la 21e paire. Les personnes atteintes de la Trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif, ainsi que des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Cependant, ces éléments peuvent varier d’une personne à l’autre.
Le Syndrome : Une Histoire et une Découverte Importantes
C’est le Dr Édouard Séguin qui, le premier, a identifié les caractéristiques des personnes atteintes de la Trisomie 21 au milieu du XIXe siècle. Quelques années plus tard, le Dr John Langdon Haydon Down a précisé davantage ces caractéristiques, et c’est à partir de là que l’appellation “Syndrome de Down” a été utilisée pour désigner les personnes concernées. En 1959, le professeur Jérôme Lejeune, la Dre Marthe Gauthier et Raymond Turpin ont établi le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes atteintes du syndrome et une anomalie chromosomique.
Il est important de noter que le syndrome de Down ou la Trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire et est causé par la présence d’un chromosome supplémentaire dans la 21e paire. Par conséquent, les personnes atteintes de la Trisomie 21 ont 47 chromosomes dans une cellule au lieu de 46.
Les Trois Types de Trisomie 21
Des recherches ont permis de déterminer que cette anomalie chromosomique, résultant d’une non-disjonction, peut se présenter sous trois formes différentes, donnant lieu à trois types de Trisomie 21 : la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.
La Trisomie Libre
La trisomie libre touche environ 95% des personnes atteintes de la Trisomie 21. Elle résulte d’une erreur de distribution des chromosomes qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
La Trisomie Mosaïque
La trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire et touche environ 2% de la population des personnes atteintes de la Trisomie 21. Dans ce cas, il y a une combinaison de cellules ayant 46 chromosomes et de cellules ayant 47 chromosomes.
Les personnes atteintes de la trisomie mosaïque peuvent présenter des différences par rapport à celles atteintes de la trisomie libre, telles qu’une apparence physique moins prononcée ou un potentiel cognitif plus développé. Cependant, il est important de ne pas conclure que ces personnes seront moins affectées par la trisomie, car il est impossible de savoir quelles cellules possèdent le troisième chromosome.
La Trisomie par Translocation
Environ 3% des personnes atteintes de la Trisomie 21 sont concernées par ce type de trisomie.
La trisomie par translocation signifie qu’il y a eu rupture d’une partie du chromosome 21. Dans ce cas, l’enfant reçoit ce chromosome transloqué dans son bagage génétique de l’un des parents, qui est lui-même porteur de la translocation sans être affecté par le syndrome.
Une consultation avec un généticien permettra de vérifier les risques de donner naissance à un autre enfant porteur de la trisomie.
Les Traits Physiques et le Développement
Les yeux bridés (résultat de la présence d’une mince couche de peau au coin des yeux) sont la caractéristique physique la plus courante observée chez les personnes atteintes de la Trisomie 21. On peut également noter un visage rond, un crâne de petite taille, des oreilles souvent plus basses que la normale, des pommettes quasi-inexistantes, une bouche plus petite, des lèvres très minces et parfois une difficulté à contrôler les muscles de la langue. De plus, les personnes atteintes de la Trisomie 21 ont des jambes et des bras relativement courts, un seul pli palmaire dans la paume des mains et un tonus musculaire généralement faible.
Il est important de souligner que ces signes physiques peuvent varier d’une personne à l’autre. En outre, tout comme n’importe qui d’autre, une personne atteinte de la Trisomie 21 est également porteuse d’héritage familial qui lui confère des traits uniques et reconnaissables.
La Déficience Intellectuelle et le Développement
Les effets de la Trisomie 21 sur le développement varient d’une personne à l’autre. Bien que la déficience puisse parfois être profonde, les personnes atteintes de la Trisomie 21 présentent généralement une déficience intellectuelle légère à modérée (selon l’OMS, un QI entre 50 et 69 est considéré comme un retard léger). Par conséquent, avec une stimulation adéquate et des moyens adaptés, la plupart de ces personnes sont capables de s’intégrer de manière autonome dans la société à l’âge adulte.
L’expérience a montré qu’il est possible d’intervenir dès le plus jeune âge en fournissant une stimulation précoce pour favoriser le développement moteur, intellectuel et du langage. La stimulation du développement d’un enfant atteint de la Trisomie 21 ne diffère pas beaucoup de celle d’un autre enfant. Il s’agit de l’encourager à avoir confiance en lui, de l’inciter à faire des projets, de soutenir le développement de ses habiletés sociales, de souligner ses forces et de le rendre fier de ses réussites, de reconnaître ses progrès et d’écouter son point de vue.
En plus de l’engagement des parents, les conseils de spécialistes permettront de soutenir le développement de l’enfant atteint de la Trisomie 21, afin qu’il puisse s’épanouir et se réaliser comme tout autre enfant.
En ce qui concerne la scolarisation, qu’il s’agisse d’écoles traditionnelles ou de classes spéciales, elle est non seulement possible pour les enfants atteints de la Trisomie 21, mais essentielle. Avec du matériel adapté et le soutien des parents, des enseignants et de tout le milieu pédagogique, l’apprentissage de la lecture et de l’écriture peut également leur être accessible en fonction de leur potentiel individuel.
Les Soins de Santé et le Suivi Médical
En plus du déficit du développement cognitif, les personnes atteintes de la Trisomie 21 présentent souvent un ensemble varié de malformations congénitales, telles que des cardiopathies. Cependant, grâce aux progrès de la médecine, à un mode de vie plus sain et à des soins préventifs, l’espérance de vie en bonne santé s’est considérablement améliorée. Les problèmes liés au cœur et aux poumons sont contrôlés dès l’enfance. De plus, des anomalies musculo-squelettiques peuvent également survenir chez les personnes atteintes de la Trisomie 21, ce qui peut entraîner certains problèmes. Environ 30% des personnes atteintes de la Trisomie 21 présentent l’une des anomalies suivantes : luxations, dysplasie acétabulaire, hyperlaxité articulaire, hypotonie musculaire, instabilité articulaire, manque de contrôle des mouvements volontaires et de l’équilibre statique et dynamique.
Ainsi, grâce à l’évolution de la médecine, à une meilleure hygiène de vie et à des soins préventifs, on assiste désormais à une transition des enfants atteints de la Trisomie 21 vers l’adolescence et l’âge adulte. Par conséquent, les problématiques liées au vieillissement des personnes atteintes de la Trisomie 21 deviennent, au fil des ans, une préoccupation majeure de la société.
En conclusion, il est essentiel de comprendre la Trisomie 21 et de fournir un accompagnement approprié aux personnes atteintes de cette condition. Chaque individu est unique, et avec les bons soins, le soutien et la stimulation, les personnes atteintes de la Trisomie 21 peuvent s’épanouir, se développer et vivre une vie épanouissante.
