La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition chromosomique congénitale qui se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Cependant, il est important de souligner que ces éléments peuvent varier d’une personne à l’autre.
L’origine et les découvertes
Le Dr Édouard Séguin fut le premier à identifier les caractéristiques des personnes atteintes de trisomie 21 au milieu du XIXe siècle. Quelques années plus tard, le Dr John Langdon Haydon Down a précisé davantage ces caractéristiques et c’est ainsi que l’appellation “Syndrome de Down” a été adoptée. En 1959, le professeur Jérôme Lejeune, la Dre Marthe Gauthier et Raymond Turpin ont établi le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes atteintes du syndrome et une anomalie chromosomique.
Les différents types de trisomie 21
Des recherches ont permis de déterminer que cette anomalie chromosomique, résultant d’une non-disjonction, peut se présenter sous trois formes différentes, donnant lieu à trois types de trisomie 21 : la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.
La trisomie libre
La trisomie libre concerne environ 95 % des personnes atteintes de trisomie 21. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes lors de la première division cellulaire. Cette forme affecte toutes les cellules du corps humain.
La trisomie mosaïque
La trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire et concerne environ 2 % de la population atteinte de trisomie 21. Dans ce cas, il y a une combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47.
Les personnes atteintes de trisomie mosaïque peuvent présenter des différences par rapport aux autres personnes atteintes de trisomie libre : traits physiques moins apparents, potentiel cognitif plus élevé, etc. Cependant, il est important de ne pas conclure que ces personnes seront moins touchées par la trisomie, car il est difficile de déterminer quelles cellules comportent un troisième chromosome.
La trisomie par translocation
Cette forme concerne environ 3 % des personnes atteintes de trisomie 21.
La trisomie par translocation signifie qu’il y a une anomalie dans une partie du chromosome 21. Dans ce cas, l’enfant reçoit le chromosome transloqué d’un des parents, qui est lui-même porteur de cette translocation, bien qu’il ne soit pas lui-même atteint du syndrome.
Une consultation avec un généticien permettra de déterminer les risques de donner naissance à un autre enfant porteur de trisomie.
Les caractéristiques physiques
Les yeux en amandes (résultant de la présence d’une mince couche de peau au coin des yeux) sont la caractéristique principale observée chez les personnes atteintes de trisomie. On observe également un visage rond, un crâne plus petit, des oreilles souvent plus basses, des pommettes peu marquées, une petite bouche, des lèvres très minces et parfois une difficulté à contrôler les muscles de la langue. De plus, les personnes atteintes ont des bras et des jambes assez courts, un seul pli palmaire dans la paume des mains et un tonus musculaire plutôt faible.
Ces signes physiques peuvent varier d’une personne à l’autre. En outre, comme toute autre personne, celle atteinte de trisomie 21 porte également un héritage familial qui confère des traits personnels et reconnaissables.
Déficience intellectuelle et développement
Les effets de la trisomie 21 sur le développement varient d’une personne à l’autre. Bien que la déficience puisse parfois être profonde, les personnes atteintes ont généralement une déficience intellectuelle légère à modérée (l’OMS qualifie un QI entre 50 et 69 de retard léger). Ainsi, avec des stimulations adaptées, la plupart de ces personnes sont capables de s’intégrer à la société de manière autonome à l’âge adulte.
Il est prouvé qu’il est possible d’intervenir dès le plus jeune âge en offrant une stimulation précoce pour favoriser le développement moteur, intellectuel et linguistique. Stimuler le développement d’un enfant atteint de trisomie 21 ne diffère pas tant de la manière de stimuler tout autre enfant. Il s’agit de l’encourager à avoir confiance en lui, à faire des projets, à développer ses compétences sociales, à souligner ses forces et à être fier de ses réussites, à reconnaître ses progrès et à écouter son point de vue.
En plus de l’implication des parents, les conseils de spécialistes sont importants pour soutenir le développement de l’enfant atteint de trisomie 21, afin qu’il puisse s’épanouir et se réaliser comme tout autre enfant.
En ce qui concerne la scolarisation des enfants atteints de trisomie 21, qu’il s’agisse d’une école traditionnelle ou de classes spécialement encadrées, elle est non seulement possible, mais essentielle. Avec des matériaux adaptés et le soutien des parents, des enseignants et de tout le milieu éducatif, l’apprentissage de la lecture et de l’écriture peut également être accessible en fonction du potentiel de chaque individu.
Les soins de santé
En plus d’un retard de développement cognitif, les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent diverses malformations congénitales telles que des problèmes cardiaques. Cependant, l’espérance de vie – et la qualité de vie – s’est considérablement améliorée grâce à une prise en charge précoce des problèmes cardiaques et pulmonaires dès l’enfance. On observe également des anomalies musculo-squelettiques chez les personnes atteintes de trisomie 21, pouvant entraîner certains problèmes. Près de 30 % de la population atteinte de trisomie 21 présente l’une des anomalies suivantes : luxations, dysplasie acétabulaire, hyperlaxité articulaire, hypotonie musculaire, instabilité articulaire, manque de contrôle des mouvements volontaires et de l’équilibre statique et dynamique.
Grâce aux progrès de la médecine, à une meilleure hygiène de vie et à des soins préventifs, de plus en plus d’enfants atteints de trisomie 21 arrivent à l’adolescence et à l’âge adulte. Par conséquent, les problématiques liées au vieillissement de la population atteinte de trisomie 21 deviennent un enjeu majeur.
En conclusion, la trisomie 21 est un syndrome complexe qui présente des variations d’une personne à l’autre. Malgré les défis rencontrés, il est essentiel de reconnaître le potentiel de chaque individu et de soutenir leur développement dès le plus jeune âge. Grâce à des soins adaptés, à une stimulation précoce et à l’inclusion dans la société, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent vivre une vie épanouissante et satisfaisante.
