La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition chromosomique congénitale caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire dans la 21e paire. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des signes cliniques distincts, un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Toutefois, ces éléments varient d’une personne à l’autre.
L’origine du syndrome de Down
C’est le Dr Édouard Séguin qui, le premier, a identifié les caractéristiques des personnes atteintes de trisomie 21 au milieu du XIXe siècle. Le Dr John Langdon Haydon Down a ensuite précisé ces caractéristiques, et depuis lors, l’appellation “syndrome de Down” est utilisée pour désigner les personnes concernées. En 1959, le professeur Jérôme Lejeune, Dre Marthe Gauthier et Raymond Turpin ont établi le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes atteintes du syndrome et une anomalie chromosomique.
Les différents types de trisomie 21
Des recherches ont permis d’identifier trois formes différentes de cette anomalie chromosomique, résultant d’une non-disjonction lors de la division cellulaire : la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.
La trisomie libre
La trisomie libre, qui touche environ 95 % des personnes atteintes de trisomie 21, est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
La trisomie mosaïque
La trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire et concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes de trisomie 21. Dans ce cas, il y a une combinaison de cellules ayant 46 chromosomes et de cellules ayant 47 chromosomes.
Les personnes atteintes de trisomie mosaïque présentent parfois des différences par rapport à celles présentant une trisomie libre, telles que des traits physiques moins apparents et un potentiel cognitif plus élevé. Cependant, il est important de ne pas conclure que ces personnes seront moins affectées par la trisomie, car il est impossible de savoir quelles cellules comportent un troisième chromosome.
La trisomie par translocation
Ce type de trisomie concerne environ 3 % des personnes atteintes de trisomie 21.
La trisomie par translocation se produit lorsque le chromosome 21 est brisé et transmis à l’enfant par l’un des parents, qui est lui-même porteur mais non affecté par le syndrome. Une consultation avec un généticien permettra de déterminer les risques de donner naissance à un autre enfant porteur de trisomie.
Les caractéristiques physiques
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques distinctives telles que des yeux bridés, un visage rond, un crâne plus petit, des oreilles plus basses, des pommettes peu apparentes, une bouche plus petite, des lèvres minces et parfois des difficultés à contrôler les muscles de la langue. Elles ont également des jambes et des bras relativement courts, un seul pli palmaire dans la paume des mains et un tonus musculaire général plutôt faible.
Ces signes physiques peuvent varier d’une personne à l’autre. De plus, comme toute autre personne, celle atteinte de trisomie 21 porte également des traits distinctifs hérités de sa famille.
Déficience intellectuelle et développement
Les effets de la trisomie 21 sur le développement varient d’une personne à l’autre. Bien que la déficience puisse parfois être profonde, la plupart des personnes atteintes ont une déficience intellectuelle légère à modérée (un QI entre 50 et 69 étant considéré comme un retard léger selon l’OMS). Avec une stimulation adéquate et des moyens adaptés, la plupart de ces personnes sont capables de s’intégrer à la société de manière autonome à l’âge adulte.
Il a été démontré qu’une intervention précoce dès le plus jeune âge, avec une stimulation précoce, favorise le développement moteur, intellectuel et linguistique. Stimuler le développement d’un enfant atteint de trisomie 21 ne diffère pas tellement de la façon de stimuler tout autre enfant. Il s’agit de lui donner confiance en lui, de l’encourager à faire des projets, de soutenir le développement de ses compétences sociales, de souligner ses forces et de le rendre fier de ses réussites, de reconnaître ses progrès et d’écouter son point de vue.
En plus de l’engagement des parents, les conseils de spécialistes sont essentiels pour soutenir le développement de l’enfant atteint de trisomie 21, afin qu’il puisse s’épanouir et se réaliser comme tout autre enfant.
Quant à la scolarisation des enfants atteints de trisomie 21, qu’il s’agisse d’écoles traditionnelles ou de classes spécialement adaptées, elle est non seulement possible, mais également essentielle. Avec du matériel adapté et le soutien des parents, des enseignants et de tout le milieu pédagogique, l’apprentissage de la lecture et de l’écriture peut également être accessible en fonction du potentiel de chaque individu.
Les soins de santé
En plus d’un déficit du développement cognitif, les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent des malformations congénitales variées telles que des cardiopathies. Cependant, grâce aux progrès de la médecine, à une meilleure hygiène de vie et à des soins préventifs, l’espérance de vie – et de vie en bonne santé – s’est considérablement améliorée. Les problèmes liés au cœur, aux poumons et aux anomalies musculo-squelettiques, tels que les luxations, la dysplasie acétabulaire, l’hyperlaxité articulaire, l’hypotonie musculaire et l’instabilité articulaire, peuvent être contrôlés dès l’enfance.
Ainsi, de plus en plus d’enfants atteints de trisomie 21 passent à l’adolescence puis à l’âge adulte. Par conséquent, les problématiques liées au vieillissement chez les personnes atteintes de trisomie 21 deviennent un enjeu majeur au fil des ans.
