Lorsqu’on évoque les maladies génétiques, on se réfère souvent à des affections rares. Cependant, il est important de noter que toutes les maladies rares ne sont pas génétiques, bien que 80 % d’entre elles le soient. De même, la grande majorité des maladies génétiques est rare. Dans cet article, nous allons explorer de plus près ce qu’est une maladie génétique, comment elle se transmet et comment on peut en être atteint.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Une maladie génétique est une pathologie qui résulte d’anomalies au niveau des gènes ou des chromosomes. Ces anomalies peuvent être transmises de génération en génération, faisant de ces maladies des affections familiales. Elles peuvent se manifester dès la naissance, voire avant même la naissance, ou se développer plus tard dans la vie. On estime qu’il existe entre 8 000 et 10 000 maladies génétiques différentes.
Chez l’être humain, il y a environ 20 000 à 30 000 gènes. Lorsqu’une anomalie génétique se produit dans l’un de ces gènes, la protéine correspondante est altérée ou n’est pas produite du tout. Or, cette protéine est essentielle au bon fonctionnement de notre organisme. En Belgique, environ 1 million de personnes sont atteintes d’une des 8 000 à 10 000 maladies génétiques recensées.
Quelle est la différence entre l’ADN, les gènes et les chromosomes ?
Le corps humain est composé de 70 000 milliards de cellules, qui sont les éléments fondamentaux de tout être vivant. Chaque cellule a des fonctions et des formes différentes. Dans notre corps, il y a également des gamètes (spermatozoïdes chez les hommes et ovules chez les femmes), qui sont responsables de la reproduction sexuelle.
Le noyau de chaque cellule est le centre de contrôle. Il contient l’ensemble du patrimoine génétique de chaque individu, sous la forme de 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes au total). Vingt-deux de ces paires, appelées autosomes, sont communes aux deux sexes. Les deux chromosomes restants sont les chromosomes sexuels, XX chez les femmes et XY chez les hommes.
Au moment de la fécondation, le futur enfant hérite de la moitié du patrimoine génétique de son père (23 chromosomes) et de la moitié du patrimoine génétique de sa mère (23 chromosomes). Le mélange de ces chromosomes est déterminé par le hasard.
Les 46 chromosomes sont formés par un filament d’ADN (acide désoxyribonucléique). L’ADN ressemble à un escalier en colimaçon, appelé double hélice. Cette structure est composée d’une séquence d’éléments emboîtés les uns dans les autres, appelés nucléotides. Il existe quatre types de nucléotides : adénine (A), cytosine (C), guanine (G) et thymine (T). La combinaison de ces lettres sur 3 milliards de caractères constitue le génome, qui est une sorte d’encyclopédie contenant toutes les informations nécessaires pour le fonctionnement d’un individu.
Un gène est un fragment d’ADN ayant une fonction spécifique. Il contient les instructions nécessaires pour la production d’une protéine particulière, qui joue un rôle important dans l’organisme. Environ 20 000 gènes sont présents chez l’être humain. Chaque individu a un ADN unique, avec des variations qui font de nous des êtres distincts. Cependant, lorsqu’une variation génétique entraîne un changement dans une protéine, altérant ainsi sa fonction et pouvant causer une maladie, on parle de mutation pathogène.
Comment contracte-t-on une maladie génétique ?
Lorsqu’une maladie génétique est causée par une anomalie d’un seul gène, on parle de maladie monofactorielle ou monogénique. Dans une même famille, la transmission d’une maladie génétique monogénique suit les lois de Mendel, d’où l’appellation de “maladie mendélienne”. Il existe 4 modes de transmission pour les maladies mendéliennes : autosomique ou lié à l’X, selon que le gène impliqué est situé sur un chromosome autosome ou sur le chromosome X, et dominant ou récessif, selon que la maladie nécessite une mutation sur une seule copie du gène (dominant) ou sur les deux copies (récessif).
Hérédité autosomique dominante : Certaines maladies se transmettent selon ce mode de transmission. Une personne hérite d’une copie normale d’un gène et d’une copie anormale du même gène. Cependant, le gène anormal est dominant par rapport au gène normal, ce qui signifie que la personne sera affectée par la maladie génétique. Les caractéristiques spécifiques de cette maladie dépendent des instructions données par le gène anormal à l’organisme. Des exemples de maladies dominantes sont la polykystose rénale et la maladie de Huntington.
Hérédité autosomique récessive : Dans ce cas, une personne doit hériter de deux copies défectueuses du même gène (une de chaque parent) pour développer la maladie génétique. Si la personne hérite d’une seule copie défectueuse et d’une copie normale, elle sera généralement porteuse saine de la mutation, car la copie normale compense le défaut de la copie anormale. Être porteur sain signifie qu’on ne développe pas la maladie, mais qu’on porte une copie anormale du gène correspondant. Des exemples de maladies autosomiques récessives sont la mucoviscidose et la drépanocytose.
Hérédité liée à l’X : Certains gènes importants pour la croissance et le développement se trouvent sur le chromosome X. Les femmes possèdent deux chromosomes X (XX) et si l’un de ces gènes est anormal, l’autre chromosome X peut compenser cette anomalie. Ainsi, la femme est porteuse saine de la maladie liée à l’X. Cependant, dans certains cas de maladies liées à l’X, les femmes peuvent également présenter des signes de la maladie. Chez les hommes, si un gène de leur seul chromosome X est anormal, la maladie s’exprimera. Des exemples de maladies liées à l’X sont l’hémophilie et la dystrophie musculaire de Duchenne.
Suis-je atteint d’une maladie génétique ?
Grâce aux avancées de la génétique, il est possible de détecter une anomalie génétique pour de nombreuses maladies, de comprendre leur mode de transmission et d’évaluer le risque de survenue de ces maladies au sein d’une famille. Ces étapes sont réalisées lors d’une consultation de conseil génétique dans un centre spécialisé.
Il est essentiel de se rappeler que, bien que les maladies génétiques soient souvent rares, elles peuvent avoir des conséquences profondes sur la vie des personnes touchées. La recherche génétique et les avancées médicales permettent aujourd’hui de mieux comprendre ces maladies et d’améliorer la prévention, le diagnostic et les traitements.
