Les maladies génétiques sont des pathologies causées par des anomalies au niveau des gènes ou des chromosomes. Bien que toutes les maladies rares ne soient pas génétiques, environ 80 % des maladies rares ont une origine génétique, et 90 % des maladies génétiques sont rares. Dans cet article, nous allons explorer ce qu’est une maladie génétique, comprendre la différence entre l’ADN, les gènes et les chromosomes, découvrir comment les maladies génétiques se transmettent, et discuter de la manière dont il est possible de diagnostiquer ces maladies.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Les maladies génétiques sont des pathologies résultant de mutations ou d’anomalies dans les gènes ou les chromosomes. Certaines de ces anomalies génétiques peuvent être transmises de generation en generation, ce qui fait que ces maladies sont souvent familiales. Les maladies génétiques peuvent se manifester dès la naissance ou plus tard dans la vie. Environ 8 000 à 10 000 maladies génétiques ont été identifiées à ce jour.
Chez l’Homme, on estime qu’il existe entre 20 000 et 30 000 gènes. Lorsqu’une anomalie génétique se produit dans l’un de ces gènes, la protéine produite par ce gène peut être modifiée ou non fabriquée du tout. Or, ces protéines sont essentielles au bon fonctionnement de notre organisme. Cela explique pourquoi les maladies génétiques peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé.
Quelle est la différence entre l’ADN, les gènes et les chromosomes ?
Le corps humain est composé de 70 000 milliards de cellules. Les cellules sont les unités de base des êtres vivants, et elles se distinguent par leur fonction et leur forme. Les gamètes (spermatozoïdes chez les hommes et ovules chez les femmes), quant à eux, sont les cellules responsables de la reproduction sexuelle.
Le noyau de la cellule est le centre de contrôle. Chaque noyau contient le patrimoine génétique de chaque être humain, qui se compose de 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes par personne). Vingt-deux de ces paires, appelées autosomes, sont communes aux deux sexes. Les deux chromosomes restants sont les chromosomes sexuels : XX pour les femmes et XY pour les hommes.
Lors de la fécondation, le futur enfant reçoit la moitié du patrimoine génétique du père (23 chromosomes) et la moitié du patrimoine génétique de la mère (23 chromosomes). C’est le hasard qui détermine la combinaison de ces chromosomes.
Les chromosomes sont formés par un filament appelé ADN (acide désoxyribonucléique). L’ADN ressemble à un escalier en colimaçon, appelé double hélice, composé de nucléotides. Il existe quatre types de nucléotides : adénine (A), cytosine (C), guanine (G) et thymine (T). La combinaison de ces nucléotides sur 3 milliards de caractères constitue le génome, l’encyclopédie qui renferme toutes les informations nécessaires au fonctionnement d’un individu.
Un gène est un fragment d’ADN ayant une fonction spécifique. Chaque être humain possède environ 20 000 gènes. Les variations dans l’ADN d’un individu font que nous sommes tous différents. Cependant, certaines de ces variations génétiques peuvent provoquer des altérations dans les protéines, entraînant ainsi des maladies génétiques.
Comment se transmet une maladie génétique ?
Lorsqu’une maladie génétique est causée par une anomalie d’un seul gène, on parle de maladie monofactorielle ou monogénique. Dans une famille, la transmission de ces maladies suit les lois de Mendel, d’où l’utilisation du terme “maladie mendélienne”. Cette transmission peut se faire de quatre manières différentes : autosomique ou liée à l’X, selon que le gène impliqué est localisé sur un chromosome autosome ou sur le chromosome X, et dominant ou récessif, selon que la maladie est causée par une mutation sur une seule copie du gène (dominante) ou sur les deux copies (récessive).
Hérédité autosomique dominante: Certaines maladies sont transmises de manière autosomique dominante. Cela signifie qu’une personne hérite à la fois d’une copie normale et d’une copie anormale d’un gène, mais que le gène anormal est dominant et s’exprime. Cela explique pourquoi ces personnes sont affectées par la maladie génétique. Des exemples de maladies autosomiques dominantes sont la polykystose rénale et la maladie de Huntington.
Hérédité autosomique récessive: Certaines maladies sont transmises de manière autosomique récessive. Pour qu’une personne développe la maladie génétique, elle doit hériter de deux copies défectueuses du même gène, une de chaque parent. Si la personne hérite d’une seule copie défectueuse et que l’autre copie est normale, elle sera souvent porteuse saine de la mutation. Des exemples de maladies autosomiques récessives sont la mucoviscidose et la drépanocytose.
Hérédité liée à l’X: Certains gènes importants pour la croissance et le développement sont situés sur le chromosome X. Les femmes possèdent deux chromosomes X (XX). Si l’un des gènes sur l’un des chromosomes X est muté, le gène normal sur l’autre chromosome peut compenser le défaut. Cependant, dans certains cas, les femmes peuvent présenter des signes de la maladie. Chez les hommes, si un gène sur leur unique chromosome X est anormal, la maladie s’exprime. Des exemples de maladies liées à l’X sont l’hémophilie, la dystrophie musculaire de Duchenne et le syndrome de l’X fragile.
Suis-je atteint d’une maladie génétique ?
Grâce aux avancées de la génétique, il est possible de détecter des anomalies génétiques pour de nombreuses maladies, de comprendre leur mode de transmission et d’évaluer le risque de développer ces maladies au sein d’une famille. Ces procédures sont effectuées lors de consultations de conseil génétique dans des centres spécialisés.
En conclusion, les maladies génétiques peuvent avoir des conséquences significatives sur la santé. Comprendre leur origine et leur mode de transmission est essentiel pour le diagnostic et le traitement de ces maladies. En cas de doute, il est toujours préférable de consulter un spécialiste qui pourra vous éclairer davantage sur votre situation.
