Les maladies génétiques sont des pathologies qui résultent d’anomalies au niveau des gènes ou des chromosomes. Bien que toutes les maladies rares ne soient pas génétiques, environ 80 % des maladies rares ont une origine génétique, tandis que 90 % des maladies génétiques sont rares.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Les maladies génétiques sont des affections provoquées par des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines de ces anomalies peuvent être transmises à la descendance, ce qui les rend familiales. Ces maladies rares peuvent se manifester dès la naissance, voire même in utero, ou apparaître plus tard dans la vie. On estime qu’il existe entre 8 000 et 10 000 maladies génétiques différentes.
L’Homme possède entre 20 000 et 30 000 gènes. Lorsqu’une anomalie génétique se produit dans l’un de ces gènes, de manière aléatoire, la protéine correspondante est modifiée ou n’est pas produite du tout. Or, cette protéine est indispensable au bon fonctionnement de notre organisme. En Belgique, environ 1 million de personnes sont touchées par l’une de ces maladies génétiques.
Quelle est la différence entre l’ADN, les gènes et les chromosomes ?
Le corps humain est composé de 70 000 milliards de cellules. Les cellules sont les unités de base des êtres vivants, chacune ayant des fonctions et des formes particulières. Parmi ces cellules, les gamètes (spermatozoïdes chez les hommes et ovules chez les femmes) sont responsables de la reproduction sexuelle.
Le noyau de la cellule est le centre de contrôle. Il contient le patrimoine génétique de chaque individu, qui est formé de 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes au total). Parmi ces 46 chromosomes, 22 sont communs aux deux sexes et sont appelés autosomes. Les deux chromosomes restants sont les chromosomes sexuels (XX pour les femmes et XY pour les hommes).
Au moment de la fécondation, l’enfant à venir reçoit la moitié de son patrimoine génétique du père (23 chromosomes) et l’autre moitié de la mère (23 chromosomes). Ce mélange de chromosomes est déterminé par le hasard.
Les chromosomes sont composés d’un filament d’ADN (acide désoxyribonucléique). Cet ADN ressemble à une double hélice en colimaçon. Il est formé d’une succession d’éléments emboîtés appelés nucléotides. Il existe quatre types de nucléotides : adénine (A), cytosine (C), guanine (G) et thymine (T). La combinaison de ces quatre lettres, sur 3 milliards de caractères, constitue le génome, l’ensemble des informations nécessaires au fonctionnement d’un individu.
Un gène est un fragment d’ADN qui a une fonction spécifique. Il s’agit de la recette pour la production d’une protéine particulière qui joue un rôle précis dans notre organisme. On estime que l’être humain possède environ 20 000 gènes. Chacun d’entre nous possède un ADN unique, ce qui génère des variations au sein de notre matériel génétique. Cependant, lorsqu’une de ces variations altère une protéine et entraîne une maladie, on parle de mutation pathogène.
Comment contracte-t-on une maladie génétique ?
Lorsqu’une maladie génétique est causée par une anomalie dans un seul gène, on parle de maladie monofactorielle ou monogénique. Dans une même famille, la transmission d’une maladie génétique monogénique suit les lois de Mendel, d’où le terme “maladie mendélienne”. On distingue quatre modes de transmission pour ces maladies mendéliennes : autosomique ou lié à l’X, selon que le gène impliqué se trouve sur un chromosome autosome ou sur le chromosome X ; dominant ou récessif, selon que la maladie se manifeste avec une seule copie défectueuse du gène (dominant) ou si les deux copies sont nécessaires (récessif).
L’hérédité autosomique dominante : Certaines maladies sont transmises selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu’une personne hérite d’une copie normale et d’une copie anormale du même gène, mais c’est la version anormale qui s’exprime. Les caractéristiques de la maladie dépendent des instructions fournies par le gène anormal.
L’hérédité autosomique récessive : Certaines maladies sont transmises selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne doit hériter de deux copies défectueuses du même gène pour développer la maladie génétique. Dans la plupart des cas, si une seule copie est défectueuse et que l’autre est normale, la personne sera porteuse saine de la mutation du gène.
L’hérédité liée à l’X : Le chromosome X contient plusieurs gènes importants pour la croissance et le développement. Les femmes possèdent deux chromosomes X (XX) et si l’un des gènes est modifié sur l’un de ces chromosomes, l’autre chromosome peut compenser le défaut. Dans ce cas, la femme est une porteuse saine de la maladie liée à l’X. Les hommes, en revanche, s’ils ont un gène anormal sur leur chromosome X unique, développeront la maladie.
Suis-je atteint d’une maladie génétique ?
Grâce aux progrès de la génétique, il est désormais possible de détecter de nombreuses anomalies génétiques, de connaître leur mode de transmission et d’évaluer le risque pour les membres d’une famille de développer ces maladies. Ces informations sont obtenues lors de consultations de conseil génétique dans des centres spécialisés.
Il est important de noter que cet article fournit des informations générales sur les maladies génétiques. Si vous avez des préoccupations spécifiques concernant votre propre santé, il est recommandé de consulter un professionnel de la santé spécialisé.
