Les maladies rares sont des affections qui touchent un nombre limité de personnes. En France, elles sont devenues un enjeu majeur de santé publique. Avec plus de 7 000 maladies rares recensées, elles affectent plus de 3 millions de personnes, soit environ 4,5% de la population. Ces conditions médicales, qui touchent principalement les enfants de moins de 5 ans, représentent 10% des décès entre un et cinq ans.
La grande majorité des maladies rares, soit 80%, sont d’origine génétique. Souvent sévères et chroniques, elles ont un impact considérable sur la qualité de vie des personnes atteintes. Environ 50% des cas entraînent des déficits moteurs, sensoriels ou intellectuels, tandis que 9% conduisent à une perte totale d’autonomie.
Lorsqu’une maladie rare ne bénéficie pas d’un traitement efficace, on parle de “maladie orpheline”. Ces pathologies nécessitent une prise en charge spécialisée pour répondre aux besoins spécifiques des patients.
Pourquoi une organisation spécifique en France ?
En France, l’organisation de la prise en charge des maladies rares est un enjeu majeur pour réduire l’errance et l’impasse diagnostiques. Actuellement, seulement la moitié des personnes atteintes d’une maladie rare dispose d’un diagnostic précis, qui prend en moyenne 5 ans à être établi pour plus d’un quart des patients. Il est primordial de lutter contre cette errance diagnostique.
Afin de répondre à ce défi, 109 centres de référence multi-sites pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) ont été labellisés pour la période 2017-2022 par les ministères de la Santé, de la Recherche et de l’Innovation. Ces centres, composés de centres de compétence et de référence, assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes atteintes de maladies rares. Les Agences Régionales de Santé (ARS) s’assurent que ces ressources sont connues et accessibles aux professionnels de santé, y compris en dehors des centres hospitaliers.
Pour garantir des prises en charge d’excellence, dynamiser l’enseignement et la recherche dans les CRMR, 23 filières de santé maladies rares (FSMR) sont également actives depuis 2015. Chaque FSMR réunit tous les acteurs impliqués dans une maladie rare ou un groupe de maladies rares, tels que les professionnels de santé, les laboratoires de diagnostic, les universités, les structures éducatives et sociales, ainsi que les associations de patients. Ces filières collaborent avec les réseaux européens de référence sur les maladies rares, établis en 2017.
Les « plans nationaux maladies rares » français : une avancée majeure
La France est précurseur dans la lutte contre les maladies rares. Elle fut le premier pays d’Europe à élaborer et mettre en œuvre un plan national dédié à ces pathologies.
Depuis 2004, deux plans nationaux ont permis une mobilisation sans précédent pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares. Ces plans ont été soutenus par les pouvoirs publics et ont bénéficié d’un fort engagement des acteurs associatifs. Ils ont permis la création de centres de référence et de compétence, ainsi que l’accessibilité des médicaments orphelins aux patients. Ils ont également favorisé l’information et la sensibilisation du grand public grâce à des portails spécialisés, notamment Orphanet.
Le troisième plan national maladies rares, lancé officiellement en 2018, marque une nouvelle étape dans la lutte contre ces pathologies. Sous l’impulsion d’Agnès Buzyn, ministre des Solidarités et de la Santé, et de Frédérique Vidal, ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, ce plan vise à partager l’innovation et à garantir un diagnostic et un traitement pour chaque personne atteinte d’une maladie rare.
Cet ambitieux plan s’appuie sur 11 axes prioritaires, dont la réduction de l’errance diagnostique, la prévention élargie des maladies rares, le renforcement du rôle des filières de santé maladies rares, l’amélioration du parcours des personnes malades, le partage des données pour la recherche, l’accompagnement des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare, et la promotion de la coopération européenne.
Avec ce nouveau plan, la France renouvelle son engagement et confirme son leadership dans la lutte contre les maladies rares. La mobilisation de tous les acteurs est essentielle pour faire avancer la recherche, la prise en charge et le traitement de ces pathologies complexes.
SOURCES : Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) – Mission Maladies Rares
