Lorsque de nombreux membres d’une même famille sont touchés par la maladie d’Alzheimer, il est naturel de se demander si l’hérédité joue un rôle important.
Les lésions responsables de la maladie
Les causes exactes de la maladie d’Alzheimer restent encore mal connues. Cependant, il est établi que les neurones sont affectés par deux types de lésions avant même l’apparition des premiers symptômes : les plaques amyloïdes et la dégénérescence neurofibrillaire. Ces deux lésions correspondent à des amas de protéines qui se forment lors du vieillissement normal, mais dans le cas de la maladie d’Alzheimer, ces protéines s’accumulent en plus grande quantité.
Les plaques amyloïdes
Les plaques amyloïdes, également appelées plaques séniles, se forment par l’accumulation anormale d’une protéine appelée “β-amyloïde”. Ces plaques se déposent entre les cellules nerveuses dans le cortex cérébral, ce qui perturbe les connexions entre les neurones.
Les dégénérescences neurofibrillaires
La dégénérescence neurofibrillaire correspond à l’accumulation anormale de filaments à l’intérieur des neurones. La protéine responsable de ce dysfonctionnement est appelée “protéine Tau”. Cette dégénérescence entraîne progressivement une désorganisation cellulaire et la mort neuronale.
Les neurones commencent à mourir dans l’hippocampe, une région essentielle à la mémoire, ainsi que dans le cortex associatif, qui joue un rôle dans la coordination des différentes fonctions cérébrales. Cette mort neuronale entraîne une atrophie, c’est-à-dire une diminution du volume du cerveau.
Les facteurs de susceptibilité génétique
Les formes familiales ou héréditaires de la maladie d’Alzheimer sont très rares, ne représentant que moins de 1% des patients. Ces formes se caractérisent par une apparition précoce des symptômes, généralement autour de 50 ans, et par une transmission génétique dite autosomique dominante. Cela signifie que la moitié de chaque génération est touchée.
Les formes non-familiales et sporadiques représentent plus de 99% des cas de la maladie. Bien qu’elles ne soient pas héréditaires, ces formes semblent tout de même comporter une prédisposition génétique.
Le gène ApoE4 est le facteur de risque le plus important pour la forme sporadique de la maladie d’Alzheimer. Parmi les trois variantes du gène ApoE (ApoE2, ApoE3 et ApoE4), la variante ApoE4 est associée à un risque accru de développer la maladie. Cependant, sa présence n’est ni nécessaire ni suffisante pour développer la maladie. Cela signifie qu’une personne sans le gène ApoE4 peut quand même être atteinte de la maladie, et inversement, une personne porteuse du gène ApoE4 ne sera pas nécessairement atteinte de la maladie.
Les facteurs de risque associés à la maladie d’Alzheimer
La maladie d’Alzheimer est une pathologie multifactorielle dont l’apparition est liée à l’interaction entre des facteurs génétiques et des facteurs de risque. Certains facteurs de risque couramment identifiés sont :
- L’âge : le principal facteur de risque avéré. La prévalence de la maladie double tous les 5 ans à partir de l’âge de 65 ans.
- Le sexe : les femmes sont plus à risque que les hommes, probablement en raison de facteurs génétiques spécifiques et d’une plus grande longévité.
- Le faible niveau d’instruction.
- Les facteurs de risque cardiovasculaires : l’hypertension artérielle, les accidents vasculaires cérébraux, l’hypercholestérolémie, le diabète, le surpoids et l’obésité.
- Les facteurs environnementaux tels que le tabac, l’alcool, la pollution et certains médicaments.
- Les troubles du sommeil.
- L’inflammation chronique de l’organisme.
- Les antécédents de traumatismes crâniens avec perte de conscience supérieure à 5 minutes.
- Les troubles de l’humeur tels que le stress chronique ou la dépression.
De plus, une alimentation déséquilibrée, le manque d’activité physique et intellectuelle pourraient également être associés à un risque plus élevé de développer la maladie d’Alzheimer. En revanche, la pratique régulière d’une activité sportive, notamment l’aérobic, ainsi que la consommation d’aliments riches en substances antioxydantes pourraient avoir un effet protecteur.
Les études montrent que l’élimination de ces facteurs de risque pourrait permettre de réduire de 40% les cas de maladie d’Alzheimer.
