Chaque jour en France, la maladie de Charcot fait des ravages, entraînant le décès de 5 personnes et bouleversant la vie de 5 autres, selon l’ARSLA (Association pour la Recherche sur la SLA – Maladie de Charcot). Alors que la Journée internationale dédiée à cette maladie incurable approche (le 21 juin 2023), l’ARSLA sollicite des dons pour soutenir la recherche essentielle sur cette maladie, qui réduit drastiquement l’espérance de vie (seulement 20 % des personnes atteintes vivent 5 ans ou plus après le diagnostic).
La maladie de Charcot, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie dégénérative rare qui se manifeste généralement entre 50 et 70 ans, touchant légèrement plus souvent les hommes. Des personnalités célèbres, comme l’astrophysicien Stephen Hawking et l’humoriste Jean-Yves Lafesse, ont contribué à sensibiliser le public à cette maladie. Mais en quoi consiste réellement la SLA ? Quels sont les premiers symptômes ? Quelle est l’espérance de vie ? Comment survient le décès ? Le Dr Pierre-François Pradat, neurologue, nous éclaire sur ces questions.
Définition : Qu’est-ce que la maladie de Charcot (SLA) ?
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les neurones moteurs du système nerveux. Considérée comme l’une des maladies rares les plus courantes, elle touche actuellement environ 6000 patients en France, avec un risque d’une personne sur 350. Cette maladie se caractérise par l’affaiblissement et la paralysie des muscles des jambes, des bras, des muscles respiratoires, ainsi que des muscles de la déglutition et de la parole. Heureusement, les fonctions intellectuelles et sensorielles ne sont généralement pas atteintes.
Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Charcot ?
La SLA peut se manifester de différentes manières. Contrairement à un accident vasculaire cérébral, les symptômes moteurs de la maladie de Charcot apparaissent de manière insidieuse et progressive, ce qui explique les retards et les erreurs de diagnostic. En simplifiant, la SLA peut se présenter sous deux formes initiales :
La forme “bulbaire” (30 % des cas) : Elle se caractérise par une atteinte initiale des muscles du visage, plus fréquente chez les femmes. Les symptômes comprennent des difficultés d’élocution, une modification de la voix et des problèmes de déglutition.
La forme “spinale” (70 % des cas) : Cette forme commence par une faiblesse musculaire d’un membre, accompagnée d’une atrophie musculaire. Le déficit peut commencer par un membre inférieur, entraînant des difficultés à marcher ou à monter les escaliers.
Dans de rares cas, la maladie peut se révéler par une insuffisance respiratoire, conduisant les patients en détresse aux urgences.
Comment se déclenche la SLA ?
La maladie de Charcot se caractérise par une altération des neurones responsables des mouvements. Elle affecte uniquement les systèmes moteurs du cerveau, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Cela entraîne la mort des cellules nerveuses responsables des mouvements volontaires, conduisant à la paralysie. La fonction intellectuelle est généralement préservée, mais environ 10 % des cas peuvent être associés à une démence particulière appelée “démence temporo-frontale”, caractérisée par des troubles du comportement.
Quelle est l’espérance de vie avec la maladie de Charcot ?
Statistiquement, l’espérance de vie d’une personne atteinte de la SLA est d’environ 3 à 5 ans après le diagnostic, bien que cette durée puisse varier considérablement. Grâce à une prise en charge améliorée, environ 20 % des patients atteints vivent 5 ans ou plus après le diagnostic, et certains peuvent vivre plus de 10 ans. Cependant, il existe également des formes bénignes de la maladie qui restent stables pendant plus de 30 ans, bien que cela soit rare.
Quelles différences avec la sclérose en plaques ?
Contrairement à la sclérose en plaques (SEP), la SLA n’est pas une maladie auto-immune. La cause de la SLA n’est pas une inflammation du système nerveux, bien qu’il puisse y avoir une inflammation associée qui aggrave la maladie. Les recherches suggèrent que la SLA peut être liée à des facteurs génétiques et environnementaux tels que l’exposition à des substances toxiques, la pollution ou les traumatismes répétés. Les différences entre ces deux maladies sont essentielles pour un diagnostic et une prise en charge appropriés.
Quelles sont les causes de la maladie de Charcot ?
Les causes exactes de la dégénérescence neuronale observée dans la SLA ne sont pas encore connues. Il est supposé qu’il s’agit d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Bien que les facteurs environnementaux spécifiques n’aient pas encore été identifiés avec certitude, il est possible qu’ils comprennent des facteurs toxiques, la pollution, de mauvaises habitudes de vie ou des traumatismes répétés. Des études ont également suggéré un risque accru chez les footballeurs professionnels, en raison de l’exposition répétée aux “têtes”. Cependant, ces résultats sont encore controversés.
Est-ce une maladie héréditaire ?
La maladie de Charcot est héréditaire dans environ 10 % des cas. Des recherches médicales ont permis d’identifier les gènes associés aux formes familiales de la maladie, et des médicaments ciblant certains de ces gènes sont actuellement en cours de développement. La transmission de la maladie de Charcot n’est pas liée au sexe, ce qui signifie que tant le père que la mère peuvent la transmettre. Dans les formes non familiales (90 % des cas), des facteurs de susceptibilité génétique ont été identifiés.
Comment diagnostiquer la maladie de Charcot ?
Le diagnostic de la maladie de Charcot est souvent long et complexe, nécessitant généralement de 1 à 1,5 an avant d’être posé. Les symptômes peuvent être confondus avec d’autres affections plus courantes, retardant ainsi le diagnostic précis. Cependant, une fois les symptômes progressifs identifiés, un neurologue peut procéder à un examen clinique approfondi et à des tests tels que l’électromyogramme. Des IRM peuvent également être réalisées pour exclure d’autres causes de symptômes similaires. Malheureusement, il n’existe pas encore de biomarqueurs spécifiques pour la maladie de Charcot, mais des recherches sont en cours dans ce domaine.
Quels sont les traitements de la maladie de Charcot ?
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie de Charcot. Les traitements disponibles visent principalement à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Par exemple, des analgésiques peuvent être prescrits pour soulager les douleurs, des laxatifs pour les troubles du transit, et des mesures de support respiratoire peuvent être mises en place en cas d’insuffisance respiratoire. Des séances de kinésithérapie, de rééducation et/ou d’orthophonie peuvent également aider les patients à maintenir leurs capacités physiques et de communication le plus longtemps possible.
Le riluzole est le seul médicament approuvé en Europe pour le traitement de la SLA. Il a été démontré qu’il prolonge légèrement la survie des patients en réduisant les niveaux de glutamate dans le cerveau. D’autres médicaments sont actuellement en cours d’essais cliniques, tels que l’Edaravone, qui a été autorisé aux États-Unis et dispose d’une Autorisation Temporaire d’Utilisation en France. De plus, des traitements potentiels basés sur les thérapies géniques et les cellules souches sont également à l’étude.
Comment évolue la maladie de Charcot ?
La progression de la maladie de Charcot est irréversible, mais elle varie considérablement d’une personne à l’autre. Il existe différentes formes de SLA, certaines évoluant plus rapidement que d’autres. Les symptômes de la maladie peuvent inclure des crampes musculaires, des difficultés de mobilité, une diminution de la masse musculaire, un ralentissement des mouvements, des troubles de la parole et de la déglutition, ainsi que des problèmes respiratoires.
Comment survient le décès dans la maladie de Charcot ?
L’insuffisance respiratoire est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot, en raison de la paralysie du diaphragme. Souvent, une infection respiratoire se combine à l’insuffisance respiratoire, causant un décès prématuré. Contrairement à d’autres maladies dégénératives telles que Parkinson ou Alzheimer, la maladie de Charcot affecte le système respiratoire, ce qui réduit considérablement l’espérance de vie des patients.
La maladie de Charcot est un défi majeur pour les patients et leurs proches. La recherche médicale et les efforts de sensibilisation restent essentiels pour améliorer la prise en charge et trouver des traitements efficaces qui ralentiront la progression de cette maladie dévastatrice.
Merci au Dr Pierre-François Pradat, neurologue et chercheur spécialiste de la SLA à l’Hôpital de la Pitié-Salpêtriere (Paris).
