Chaque jour en France, la maladie de Charcot cause la mort de 5 personnes et bouleverse la vie de 5 autres lors du diagnostic, souligne l’ARSLA (Association pour la Recherche sur la SLA – Maladie de Charcot) à l’occasion de la Journée internationale consacrée à cette maladie incurable le 21 juin 2023. L’ARSLA collecte des dons pour soutenir la recherche sur cette pathologie qui réduit considérablement l’espérance de vie (seulement 20% des patients atteints vivent 5 ans ou plus après le diagnostic). La sclérose latérale amyotrophique (SLA), autrefois connue sous le nom de maladie de Charcot (du nom du médecin qui l’a décrite au 19e siècle), est une maladie dégénérative rare qui se manifeste généralement entre 50 et 70 ans, touchant légèrement plus souvent les hommes. Des personnalités comme l’astrophysicien Stephen Hawking et l’humoriste Jean-Yves Lafesse ont contribué à sensibiliser le public à la SLA. Mais qu’est-ce exactement que la SLA ? À quel âge survient-elle ? Quels sont les traitements disponibles et quelle est l’espérance de vie ? Le Dr Pierre-François Pradat, neurologue, nous aide à mieux comprendre cette maladie.
Définition : Comprendre la maladie de Charcot (SLA)
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les neurones moteurs du système nerveux. Elle est classée comme une maladie “rare”, bien qu’elle soit considérée comme la plus fréquente parmi les maladies rares, avec environ 6000 patients actuellement atteints en France. Le risque est d’une personne sur 350 en France, avec 3 nouveaux cas diagnostiqués chaque jour, explique le Dr Pierre-François Pradat, neurologue et chercheur spécialiste de la SLA à l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris. La maladie de Charcot se caractérise par une faiblesse, puis une paralysie des muscles des jambes, des bras, des muscles respiratoires, ainsi que des muscles de la déglutition et de la parole. Les fonctions intellectuelles et sensorielles ne sont généralement pas affectées.
Premiers symptômes de la maladie de Charcot
La SLA peut se manifester de différentes manières. Contrairement à un AVC, le déficit moteur dans la maladie de Charcot s’installe de manière très progressive et insidieuse, explique le Dr Pradat. Simplifions les choses avec les deux formes les plus courantes :
La forme “bulbaire”
Dans environ 30% des cas, la maladie se manifeste d’abord par une atteinte des muscles du visage. Cette forme, plus fréquente chez les femmes, se caractérise par des difficultés d’élocution, des modifications de la voix et des problèmes de déglutition.
La forme “spinale”
Dans environ 70% des cas, la maladie débute par une faiblesse musculaire dans un membre (perte de force, difficultés à effectuer des mouvements tels que se peigner, serrer la main ou écrire), accompagnée d’une atrophie musculaire. Cette forme peut initialement toucher un membre inférieur, entraînant des difficultés à marcher ou à monter les escaliers.
Il est important de noter que, rarement, la maladie peut débuter par une insuffisance respiratoire, entraînant une détresse respiratoire et une hospitalisation en réanimation où le diagnostic de SLA est posé.
Comprendre les mécanismes de la SLA
La maladie de Charcot est caractérisée par l’altération des neurones responsables de la transmission des ordres moteurs. Elle affecte uniquement les systèmes moteurs du cerveau, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Cela entraîne la mort des cellules nerveuses responsables des mouvements des muscles volontaires, suivie de la paralysie. Dans la SLA, les fonctions intellectuelles sont généralement préservées, bien qu’environ 10% des cas soient associés à une forme de démence appelée “démence temporo-frontale”, caractérisée par des troubles du comportement. Les aires frontales du cerveau, qui sont impliquées dans le comportement et les émotions, sont touchées dans ce cas précis.
Espérance de vie avec la maladie de Charcot
Statistiquement, l’espérance de vie d’une personne atteinte de la SLA est d’environ 3 à 5 ans après le diagnostic, mais ces chiffres ne reflètent pas la grande variabilité de l’évolution de la maladie. Grâce à une amélioration de la prise en charge, environ 20% des patients vivent 5 ans ou plus après le diagnostic, et certains peuvent vivre plus de 10 ans. Des formes bénignes de la maladie, qui restent stables pendant plus de 30 ans, existent mais sont rares.
Différences avec la sclérose en plaques
Contrairement à la sclérose en plaques, une maladie auto-immune, la SLA n’est pas une maladie inflammatoire du système nerveux. Cependant, l’inflammation peut aggraver la SLA, bien qu’elle ne soit pas la cause de la maladie. De nombreux médicaments visant à réduire l’inflammation chez les personnes atteintes de SLA sont en cours d’essais cliniques, selon le Dr Pradat.
Causes de la maladie de Charcot
Les causes exactes de la dégénérescence neuronale observée dans la SLA ne sont pas encore connues. On pense qu’il s’agit d’une combinaison de facteurs de susceptibilité génétique et de facteurs environnementaux tels que les toxines, la pollution, les mauvaises habitudes de vie et les traumatismes répétés. Des études ont suggéré un risque accru chez les footballeurs professionnels italiens, en particulier chez ceux qui pratiquent fréquemment des “têtes”, mais cette association reste controversée. Les recherches ont également mis en évidence des perturbations biologiques, telles qu’un niveau élevé de glutamate, un neurotransmetteur impliqué dans la transmission des signaux nerveux.
Hérédité de la maladie de Charcot
La maladie de Charcot est héréditaire dans environ 10% des cas. Des gènes impliqués dans les formes familiales de la maladie ont été identifiés, et des médicaments ciblant certains de ces gènes sont en cours de développement. La transmission de la maladie n’est pas liée au sexe, c’est-à-dire que les parents, qu’ils soient père ou mère, peuvent la transmettre à leurs enfants de la même manière. Dans les formes non familiales (90% des cas), des facteurs de susceptibilité génétique ont été identifiés.
Diagnostic de la maladie de Charcot
Le diagnostic de la maladie de Charcot est souvent long, prenant environ 1 à 1,5 ans, ce qui limite l’efficacité des traitements à venir. Lorsqu’une personne consulte, d’autres diagnostics plus fréquents sont généralement envisagés avant de suspecter une SLA. De nombreux patients ont traversé une période d’incertitude avant de savoir qu’ils étaient atteints de la maladie. C’est lorsque les symptômes s’aggravent que le médecin envoie le patient à un neurologue qui dirigera vers un centre expert de référence sur la SLA. La création de ces centres de référence pour les maladies rares en France a considérablement amélioré la prise en charge des patients. Le diagnostic de SLA repose sur une série de signes cliniques évocateurs observés par le neurologue. L’examen le plus important est l’électromyogramme, qui teste les nerfs moteurs et permet de détecter une dénervation (perte de nerfs moteurs). Des examens complémentaires tels que des IRM sont également réalisés pour exclure d’autres causes des symptômes.
Traitements de la maladie de Charcot
Il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie de Charcot. Les traitements visent à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Par exemple, en cas d’insuffisance respiratoire, une assistance respiratoire peut être mise en place. Des traitements sont également prescrits pour contrôler les troubles nutritionnels et soulager les douleurs. L’accompagnement psychologique, la kinésithérapie, la rééducation et l’orthophonie peuvent aider les patients à maintenir leur mobilité, leur autonomie et leur capacité de communication. Des médicaments tels que le riluzole sont prescrits pour ralentir la progression de la maladie. D’autres médicaments sont en cours de développement, notamment des thérapies géniques ciblant certaines formes familiales de la maladie. Des essais cliniques sur les cellules souches sont également en cours, mais il reste encore beaucoup de recherches à faire dans ce domaine.
Évolution de la maladie de Charcot
Le déficit moteur associé à la SLA est irréversible, mais les mécanismes de la maladie varient d’une personne à l’autre. Il n’existe pas une seule forme de SLA, mais plusieurs, dont certaines évoluent lentement. La maladie de Charcot peut présenter divers symptômes progressifs tels que des crampes musculaires, des difficultés de mobilité, une diminution de la masse musculaire (amyotrophie), un ralentissement des mouvements, des problèmes d’élocution, de déglutition et des troubles respiratoires.
La cause principale de décès
La principale cause de décès chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot est l’insuffisance respiratoire due à la paralysie du diaphragme, mais également les infections respiratoires. Contrairement à la maladie de Parkinson ou à Alzheimer, la SLA affecte le système respiratoire, ce qui explique la courte espérance de vie associée à cette maladie.
La maladie de Charcot reste un défi médical complexe. La recherche se poursuit pour mieux comprendre les mécanismes de la maladie, identifier de nouveaux traitements et améliorer la qualité de vie des patients.
