La mucoviscidose est une maladie génétique mortelle qui affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif. Dans cet article, nous allons explorer les causes de cette maladie, ses symptômes, son impact sur les patients atteints de COVID-19, son épidémiologie et les traitements disponibles.
Causes et origines
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie à leur enfant. Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), découverte en 1989. Plus de 2 000 mutations ont été identifiées à ce jour, la plus fréquente étant la mutation F508del. Cette mutation altère le canal CFTR, rendant le mucus plus visqueux et plus abondant. Les atteintes respiratoires sont la principale cause de morbidité et de mortalité chez les patients atteints de mucoviscidose.
Symptômes
Les personnes atteintes de mucoviscidose produisent un excès de mucus et ont des difficultés à l’éliminer de leurs voies respiratoires. Cela les rend plus susceptibles de développer des infections pulmonaires par des bactéries opportunistes telles que le Staphylococcus aureus, le Pseudomonas aeruginosa et l’Hemophilus influenzae. Ces infections provoquent une inflammation chronique des voies respiratoires, entraînant une détérioration progressive de la fonction pulmonaire et, finalement, la mort du patient.
Mucoviscidose et covid-19
Au cours de la pandémie de COVID-19, des études ont été menées pour comprendre comment le virus affecte les patients atteints de mucoviscidose. Heureusement, la plupart des adultes et des enfants atteints de mucoviscidose qui ont contracté le coronavirus se rétablissent généralement de la même manière que les personnes sans cette maladie. Cependant, les patients présentant une fonction pulmonaire très dégradée, des complications telles que le diabète ou ayant subi une transplantation pulmonaire, sont plus susceptibles de nécessiter une hospitalisation, voire une admission en unité de soins intensifs. L’observance des mesures barrières par les patients atteints de mucoviscidose explique en partie le faible nombre de cas de COVID-19 dans cette population.
Épidémiologie
La mucoviscidose touche environ 1 naissance sur 2500 en Europe et en Amérique du Nord. La fréquence des porteurs sains de la maladie (hétérozygotes) est d’environ 4 % dans la population générale occidentale. La prévalence de la mucoviscidose varie selon les régions du monde, avec très peu de cas en Afrique et en Asie. En Europe, la prévalence est estimée entre 8 et 12 cas pour 100 000 habitants. Depuis 2002, un dépistage néonatal est réalisé en France, ce qui permet de détecter la maladie dès les premiers jours de vie. Le nombre de porteurs sains de la maladie est d’environ 2 millions en France.
Traitements
À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif pour la mucoviscidose. Cependant, des progrès considérables ont été réalisés dans la prise en charge des patients, ce qui a permis d’améliorer leur qualité de vie et leur espérance de vie. Le traitement de la mucoviscidose est symptomatique et nécessite la coordination de plusieurs spécialistes, tels que des pédiatres, des kinésithérapeutes, des diététiciens et des psychologues.
Le traitement vise principalement à améliorer la fonction respiratoire en favorisant l’élimination du mucus et en réduisant les infections pulmonaires. Il comprend des séances de kinésithérapie respiratoire, des traitements antibiotiques, l’utilisation de bronchodilatateurs, d’anti-inflammatoires et de fluidifiants mucolytiques. Dans certains cas, une greffe pulmonaire ou cœur-poumon peut être envisagée. La thérapie génique, malgré de nombreux essais, n’a pas encore fait ses preuves.
Depuis les années 2015-2018, de nouvelles thérapies ciblées ont été développées pour traiter les dysfonctionnements liés à certaines mutations du gène CFTR. Ces traitements modulateurs ou correcteurs ont considérablement amélioré les symptômes de la maladie, en particulier les problèmes respiratoires. Des études ont montré une diminution significative des symptômes chez les patients traités avec ces médicaments.
En conclusion, la mucoviscidose est une maladie génétique complexe qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Malgré l’absence de traitement curatif, les progrès réalisés dans la recherche offrent de l’espoir pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de cette maladie.
