Les myopathies sont des maladies qui touchent les muscles de notre corps. Elles font partie des maladies neuromusculaires causées par des troubles génétiques. Dans cet article, nous allons explorer en détail ce qu’est exactement la myopathie, y compris ses causes, ses symptômes et son évolution, ainsi que les traitements disponibles.
Qu’est-ce que la myopathie?
Le terme “myopathie” est un terme générique utilisé pour décrire les maladies liées au dysfonctionnement des muscles. Elles peuvent être génétiques, constitutionnelles, métaboliques ou causées par une inflammation suite à une agression musculaire. On parle alors de myopathie inflammatoire. Les myopathies peuvent se manifester dès l’enfance ou se développer à l’âge adulte, et leur réversibilité dépend du type de muscles touchés.
Quels sont les symptômes?
Les symptômes de la myopathie varient en fonction de l’âge de la personne :
Chez l’enfant
Chez les enfants, la myopathie se manifeste par des retards ou des anomalies dans le développement moteur, tels que :
- Le retard de la marche ;
- Les difficultés à courir ;
- Les difficultés à tenir le tronc ou la tête chez les nourrissons.
Chez l’adulte
Chez les adultes, les symptômes de la myopathie incluent généralement :
- Les difficultés à effectuer des mouvements importants et les gestes de la vie quotidienne ;
- Les chutes ;
- La fragilité ;
- Les difficultés à marcher ou à courir.
Quelles sont les causes de la myopathie?
La plupart des myopathies primitives sont causées par des anomalies génétiques qui empêchent la production d’enzymes ou de composants essentiels au bon fonctionnement des cellules musculaires. Il existe également des myopathies primitives dues à un dysfonctionnement du système immunitaire, entraînant une réaction inflammatoire dans les muscles. On les appelle les myopathies inflammatoires ou myosites. D’autres myopathies, appelées myopathies secondaires, sont causées par des maladies toxiques, des troubles endocriniens ou des traitements médicamenteux.
Certaines personnes sont plus susceptibles de développer une myopathie, notamment les enfants ayant au moins un parent porteur d’une anomalie génétique. Les femmes sont plus à risque de développer une myopathie inflammatoire, comme la dermatomyosite et la polymyosite, tandis que la myosite à inclusions affecte plus souvent les hommes. Ces maladies touchent principalement les personnes âgées de 40 ans et plus.
Comment diagnostiquer la myopathie?
En France, de nombreux centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires, tels que les centres des maladies rares, proposent des examens pour diagnostiquer la myopathie. Ces examens reposent sur des tests cliniques et l’histoire de la maladie. Les examens couramment utilisés sont l’électromyogramme (EMG), l’imagerie par résonance magnétique (IRM), les tests génétiques pour détecter d’éventuelles anomalies et les biopsies musculaires.
Les différents types de myopathie
Il existe plusieurs types de myopathies en fonction des manifestations et des mécanismes de l’atteinte musculaire :
Les myopathies inflammatoires
Ce sont des maladies rares caractérisées par une élévation de la créatine phosphokinase (CPK) dans le sang, une enzyme essentielle au bon fonctionnement des muscles.
Les myopathies génétiques
Dans ce groupe, nous retrouvons notamment :
- La myopathie de Duchenne, la plus courante, qui est causée par une mutation génétique affectant une protéine essentielle à la structure des fibres musculaires.
- La myopathie distale, qui affecte les muscles distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs.
- La dystrophie facio-scapulo-humérale, qui se caractérise par une faiblesse musculaire touchant le visage, les épaules et les bras.
- La myopathie congénitale, qui regroupe un ensemble de maladies apparaissant dès la naissance.
Quelles sont les évolutions de la myopathie?
L’espérance de vie des personnes atteintes de myopathie varie considérablement en fonction du type de maladie, de la prise en charge et des complications. Il est donc difficile de prévoir l’évolution de la maladie ou la durée de vie du patient.
Les myopathies inflammatoires, en particulier la dermatomyosite, peuvent entraîner diverses complications, telles que des difficultés à avaler, des problèmes respiratoires, des troubles gastro-intestinaux, des complications cutanées et un risque accru d’infections.
Quels sont les traitements?
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour la myopathie. Bien que la thérapie génétique offre des perspectives d’espoir pour l’avenir, les traitements actuels visent principalement à ralentir la progression de la maladie.
Les traitements médicamenteux, tels que les corticostéroïdes et les immunosuppresseurs, sont utilisés pour atténuer les symptômes de la dermatomyosite et de la polymyosite. Parallèlement, les personnes atteintes de myopathie bénéficient d’une prise en charge pluridisciplinaire comprenant des professionnels de la santé tels que des pneumologues, des kinésithérapeutes, des cardiologues, des orthopédistes, des orthophonistes et des ergothérapeutes. Différentes aides sont également disponibles pour améliorer la qualité de vie des patients.
La myopathie est une maladie complexe, mais grâce aux avancées médicales et à la recherche, de nombreux progrès ont été réalisés dans la compréhension et la prise en charge de cette affection.
N’hésitez pas à partager cet article pour sensibiliser davantage de personnes à la myopathie.
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