La myopathie de Duchenne, aussi connue sous le nom de dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique qui provoque une dégénérescence progressive de tous les muscles du corps. Cette maladie est liée à une anomalie du gène DMD, qui est responsable de la production d’une protéine essentielle au soutien des fibres musculaires. De nombreuses pistes de traitement sont à l’étude, dans l’espoir de trouver une solution curative.
La myopathie de Duchenne est une maladie rare qui touche principalement les garçons, avec 99,9 % des cas recensés. Les femmes peuvent être porteuses de la mutation génétique, mais elles développent rarement la maladie en raison de la présence de deux chromosomes X. En France, environ 150 à 200 garçons nouveaux-nés sont touchés chaque année, et environ 2 500 personnes sont atteintes de cette maladie.
Comprendre la myopathie de Duchenne
Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, l’absence de dystrophine, une protéine essentielle, entraîne la détérioration et la destruction des fibres musculaires squelettiques, lisses et cardiaques à chaque contraction. Bien que des cellules souches musculaires tentent de régénérer les tissus endommagés, ce processus est rapidement dépassé, et la dégénérescence l’emporte.
Le conseil génétique, une aide précieuse pour les familles
Pour les femmes porteuses d’une mutation génétique, le risque de donner naissance à un garçon atteint de la maladie est de 50%, et le risque pour une fille d’être porteuse de la mutation est également de 50%. Cependant, dans un tiers des cas, la mutation survient spontanément chez l’enfant, sans transmission de la mère.
Il est possible pour les personnes atteintes de la maladie, ou ayant des membres de leur famille touchés par celle-ci, de bénéficier du conseil génétique lors de consultations spécialisées. Ces consultations permettent de connaître le risque de transmission ou de développement de la maladie.
Le diagnostic prénatal est également une option pour les parents potentiellement transmetteurs, afin de savoir si l’enfant à naître est porteur de la maladie. Cet examen génétique est réalisé au début du second trimestre de grossesse, à partir de l’ADN extrait du tissu qui entoure le fœtus ou du liquide amniotique. Une autre possibilité est le diagnostic préimplantatoire, réalisé dans le cadre d’une fécondation in vitro. Dans ce cas, l’examen génétique est effectué sur l’embryon avant son implantation dans l’utérus.
De nombreuses manifestations de la maladie
Les symptômes de la maladie apparaissent rarement avant l’âge de 3 ans. L’enfant commence à tomber fréquemment et éprouve des difficultés à se relever. Une faiblesse musculaire affecte progressivement les membres inférieurs, rendant la course et la montée des escaliers difficiles, et entraînant des chutes fréquentes. Les muscles du dos et des membres supérieurs sont également touchés, ce qui rend la saisie d’objets en hauteur et le levage des bras plus compliqués. L’affaiblissement des muscles du dos entraîne également une scoliose.
Les muscles respiratoires sont également affectés, généralement à l’adolescence. Cela peut entraîner des difficultés à expectorer, une sensation d’essoufflement, des infections fréquentes des voies respiratoires, etc. Le muscle cardiaque est également touché, ce qui peut provoquer des symptômes tels qu’un essoufflement anormal et des palpitations, et peut conduire à une insuffisance cardiaque.
La maladie affecte également les muscles du tube digestif, entraînant des troubles du transit intestinal tels que la constipation et des douleurs abdominales.
Des conséquences variables et une prise en charge essentielle
La maladie peut également entraîner une fragilité osseuse, des problèmes nutritionnels, une incontinence urinaire, des troubles de la microcirculation, des difficultés d’apprentissage, des problèmes émotionnels, etc.
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie de Duchenne. La prise en charge des patients vise à optimiser leurs capacités musculaires, prévenir et traiter les complications, notamment cardiaques et respiratoires.
La kinésithérapie régulière permet d’optimiser la fonction musculaire et de prévenir les fractures. La kinésithérapie respiratoire est également essentielle pour prévenir les troubles respiratoires. Les corticoïdes sont souvent prescrits pour ralentir la progression de la maladie. Des médicaments cardioprotecteurs peuvent être utilisés pour protéger la fonction cardiaque.
Les enjeux de la recherche
La recherche sur la myopathie de Duchenne est très active. Les objectifs sont de mieux comprendre le rôle de la dystrophine dans l’apparition des symptômes et de développer de nouvelles pistes thérapeutiques.
Différentes approches sont à l’étude, notamment le saut d’exon, l’utilisation de molécules telles que l’ataluren, la thérapie génique, etc. Ces traitements curatifs pourraient être disponibles dans les cinq à dix prochaines années.
En attendant ces traitements curatifs, les chercheurs s’efforcent de prévenir la mort des fibres musculaires et d’éliminer la fibrose. Ils explorent également des options pour augmenter la force musculaire.
Un registre de patients est en cours de développement pour mieux comprendre les mutations génétiques et établir des corrélations avec les symptômes de la maladie.
La myopathie de Duchenne est une maladie complexe qui demande une prise en charge adaptée et un suivi médical régulier pour favoriser l’autonomie et la qualité de vie des patients.
Pour plus d’informations, vous pouvez consulter les liens ci-dessous :
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (Orphanet)
- Dystrophies musculaires de Duchenne – AFM
- La Banque de données des mutations du gène DMD (UMD-DMD France)
- Chirurgie du gène : le saut d’exon – FranceTv éducation
Associations de patients :
- Association française contre les myopathies
- Maladies rares Info service
