Les manifestations de l’épilepsie sont les symptômes cliniques rapportés par le patient lui-même et son entourage lors d’une crise. Ces signes cliniques dépendent de la région du cerveau affectée par une activité électrique anormale, appelée foyer épileptogène, ainsi que de l’étendue de cette zone cérébrale atteinte.
Les signes de l’épilepsie
Dans les crises partielles, on observe principalement les symptômes suivants :
- Des contractions musculaires incontrôlées des membres supérieurs ou inférieurs, appelées “myoclonies” ou “convulsions”.
- Des hallucinations visuelles, auditives, gustatives ou olfactives.
- Une sensation d’engourdissement dans un membre, associée à des picotements ou à la sensation de “fourmis”.
- Des troubles du langage.
- Des troubles du rythme cardiaque ou respiratoire, tels que des apnées, ainsi qu’une hypersalivation.
Il peut arriver que les crises partielles s’accompagnent d’une perte de conscience, on parle alors de crises partielles “complexes”. De plus, 60% des crises partielles évoluent en crises généralisées secondaires.
Lors des crises généralisées, les troubles moteurs touchent tout le corps et entraînent des pertes de conscience.
Les signes moteurs sont de différents types :
- Les myoclonies : de brèves et intenses contractions musculaires des membres supérieurs ou inférieurs, qui peuvent provoquer des chutes.
- Les clonies : des secousses intenses de l’ensemble du corps.
- Les tonicités : des contractures musculaires qui commencent par le cou et le visage, atteignant ensuite les muscles respiratoires et souvent les membres.
- Les atonies : une diminution significative ou une abolition du tonus musculaire, pouvant se limiter aux muscles du cou ou toucher tout le corps et entraînant alors une chute du patient.
Les troubles de la conscience lors de ces crises peuvent être :
- Des absences, où le patient perd la notion de son environnement, pouvant durer en moyenne 10 secondes mais pouvant se répéter.
- Des pertes totales de conscience, souvent associées à des troubles ponctuels de la mémoire, le patient ne se souvenant pas de la crise.
Les crises d’épilepsie associent généralement plusieurs de ces symptômes, la crise “tonico-clonique” étant la plus spectaculaire et connue. Au cours de cette forme de crise, on observe une succession de signes moteurs “toniques” puis “cloniques”, accompagnée d’une perte totale de conscience (la phase résolutive). Ces crises sont souvent marquées par des morsures de la langue, des pertes d’urine, des cris et une hypersalivation.
À l’Institut du Cerveau – ICM
L’épilepsie-absence est un syndrome épileptique fréquent chez les enfants, représentant 10 à 15% des épilepsies infantiles. Il se caractérise par la survenue répétée de crises, pouvant aller jusqu’à 200 fois par jour, interrompant tous les processus conscients. Bien que l’on sache que ces symptômes sont causés par un défaut dans le cortex cérébral des enfants, on ignore encore comment cette région cérébrale acquiert progressivement sa capacité à générer des crises. Une des études menées par l’équipe de Stéphane Charpier vise à comprendre les déficits neuronaux et moléculaires qui apparaissent lors du développement cérébral avant l’apparition des crises, dans le but d’établir un diagnostic précoce de l’épilepsie-absence pour la première fois. Les résultats de ces travaux permettront de proposer de nouvelles cibles thérapeutiques agissant avant l’apparition des premiers signes cliniques. Cela ouvrirait la voie à un diagnostic plus précoce, un traitement plus rapide et à la prévention des premières crises jusqu’à l’adolescence, pour ces jeunes patients.
Une conséquence rare (1 patient sur 1000) et tragique de l’épilepsie est la mort subite et inattendue (SUDEP – Sudden Unexpected Death in Epilepsy) qui survient après une crise convulsive. Les mécanismes responsables, qu’ils soient respiratoires, cardiaques ou d’origine cérébrale, ne sont pas encore entièrement élucidés. Une étude menée par l’équipe de Stéphanie Baulac à l’Institut du Cerveau s’est intéressée aux fonctions cardiaques chez un groupe de patients à risque de SUDEP. Leurs découvertes ont d’ores et déjà une première conséquence directe sur la prise en charge des patients porteurs d’une mutation du gène DEPDC5, considérés à haut risque de SUDEP. Ces résultats suggèrent que des examens cardiaques invasifs pourraient être limités. De futures recherches sur l’activité cérébrale pendant la SUDEP devraient permettre de mieux comprendre les mécanismes à l’origine de cette conséquence tragique de l’épilepsie.
L’état de mal épileptique
Les états de mal épileptique sont des situations médicales urgentes, voire vitales. On les définit par :
- La survenue de deux crises non convulsives en moins de 30 minutes, avec une persistance des troubles de la conscience et/ou des déficits moteurs entre ces deux crises, ou une crise non convulsive d’une durée supérieure à 30 minutes.
- La survenue de deux crises tonico-cloniques généralisées successives sans retour à la conscience entre ces deux crises, ou d’une crise tonico-clonique d’une durée supérieure à 5 minutes.
