La maladie de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie qui se caractérise par une paralysie complète des muscles des bras, des jambes et de la gorge. Cette paralysie progresse progressivement, entraînant une incapacité à marcher, manger, parler et même respirer. Elle touche généralement les adultes âgés de 40 à 80 ans et évolue vers la paralysie complète et le décès du patient en 3 à 5 ans, principalement à cause de la paralysie des muscles de la respiration.
Les symptômes initiaux de la maladie de Charcot
Les symptômes de la maladie de Charcot varient en fonction de la localisation des motoneurones touchés au début de la maladie.
- Forme spinale : Dans la plupart des cas, la maladie débute par une faiblesse motrice des membres supérieurs ou inférieurs. Les membres touchés peuvent s’atrophier et devenir flasques ou au contraire devenir raides. Les patients peuvent également présenter des crampes et des fasciculations musculaires. La faiblesse musculaire commence de manière localisée et s’aggrave progressivement.
- Forme bulbaire : Dans environ 30% des cas, la maladie de Charcot débute par une atteinte des motoneurones du tronc cérébral. Les premiers signes sont une difficulté à articuler et des difficultés à déglutir sous forme de fausses routes. Les patients peuvent également souffrir d’un excès de salive dans la bouche et d’une hyperémotivité.
- Atteinte de la musculature du tronc : Dans des cas plus rares (environ 10%), la maladie peut commencer par une atteinte de la musculature du tronc, entraînant une tête dite tombante et une difficulté à maintenir le tronc droit lors de la marche.
Dans la plupart des cas, la maladie s’étend à d’autres parties du corps, ce qui signifie que les patients qui présentent une forme spinale peuvent développer des symptômes bulbaires et vice versa.
L’espérance de vie et l’importance de l’insuffisance respiratoire
Tous les patients développeront une atteinte des muscles de la respiration, ce qui entraînera une insuffisance respiratoire aux stades les plus avancés de la maladie. C’est cette insuffisance respiratoire qui met en jeu le pronostic vital des patients et conduit à leur décès.
Pour mieux comprendre la maladie de Charcot et identifier de nouvelles pistes thérapeutiques, les chercheurs étudient le rôle des cellules immunitaires dans la dégénérescence des motoneurones et la progression de la maladie. Ces cellules sont impliquées dans la dégénérescence des motoneurones, jouant à la fois un rôle positif en envoyant des facteurs bénéfiques pour leur survie, mais aussi un rôle négatif en émettant des facteurs toxiques qui contribuent à leur destruction.
Des études ont également révélé que des individus asymptomatiques présentant une mutation génétique associée à la maladie de Charcot présentaient des altérations cognitives, anatomiques et structurelles très précoces, avant l’âge de 40 ans. Cette découverte permet d’identifier des biomarqueurs à des stades précoces, ouvrant ainsi la voie au développement d’outils d’évaluation de nouveaux traitements.
La maladie de Charcot reste un défi majeur pour la science médicale, mais grâce aux recherches en cours, de nouvelles perspectives thérapeutiques émergent pour ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie des patients.
