La trisomie 21, également connue sous le nom de “syndrome de Down”, est une anomalie génétique qui affecte le développement du cerveau et du corps. Chaque cellule de notre corps contient normalement 46 chromosomes organisés en 23 paires. Les chromosomes contiennent notre matériel génétique, qui détermine notre apparence et le fonctionnement de notre corps. Dans le cas de la trisomie, il y a une paire de chromosomes supplémentaire.
Comment reconnaître la trisomie 21 ?
Les personnes atteintes de trisomie 21 ont des traits physiques et mentaux caractéristiques de cette condition. Cependant, chaque individu est unique, et les effets de la trisomie peuvent varier d’une personne à l’autre. Parmi les traits typiques de la trisomie 21, on peut citer une déficience intellectuelle légère à modérée, des yeux en amande, un cou court et large, une petite taille avec des bras et des jambes courts, et des difficultés de contrôle des muscles de la langue.
Risques supplémentaires associés à la trisomie 21
La trisomie 21 est généralement accompagnée de malformations congénitales et d’un risque accru de développer certaines pathologies. Cela peut inclure des problèmes cardiaques, des troubles musculo-squelettiques, des malformations digestives, des problèmes visuels, des troubles neurologiques comme l’épilepsie, ainsi que des pathologies auto-immunes et endocriniennes telles que l’hypothyroïdie et le diabète. Un suivi médical adapté est nécessaire pour faire face à ces pathologies.
Les causes de la trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique présente dès la naissance. Les causes exactes ne sont pas encore connues, mais l’âge de la mère est un facteur de risque reconnu. Les chances d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmentent après l’âge de 35 ans. En France, environ 1 enfant sur 1 800 naît avec cette condition chaque année.
Dépistage et diagnostic de la trisomie 21
Au cours de la grossesse, des tests de dépistage sont disponibles pour évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Ces tests combinent des analyses sanguines avec une mesure de la clarté nucale du fœtus. En fonction des résultats de ces tests et de l’âge de la mère, des tests de diagnostic invasifs peuvent être proposés, tels que l’amniocentèse ou la ponction des villosités choriales.
Il est également possible que la trisomie 21 soit diagnostiquée après la naissance de l’enfant. Des caractéristiques physiques particulières peuvent inciter les médecins à effectuer un test sanguin appelé caryotype, qui analyse les chromosomes des cellules de l’enfant.
Remboursement du dépistage de la trisomie 21
Depuis 2009, le dépistage de la trisomie 21 par échographie et prise de sang est proposé à toutes les femmes enceintes. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI), recommandé par la Haute autorité de santé (HAS) depuis 2017, permet d’aller plus loin en recherchant la présence accrue du chromosome 21 dans l’ADN maternel. Ce test est fiable à 99% et permet d’éviter des procédures invasives telles que l’amniocentèse. Le dépistage est désormais remboursé par l’Assurance maladie, quel que soit le lieu où il est pratiqué.
Vivre avec la trisomie 21
Le développement psychomoteur des enfants atteints de trisomie 21 peut varier, mais ils nécessitent généralement plus de temps et d’attention pour stimuler leur développement. Certains peuvent apprendre à lire et à écrire et suivre une éducation ordinaire pendant quelques années. D’autres auront besoin d’une assistance adaptée mais pourront vivre de manière autonome à l’âge adulte. Une éducation précoce est essentielle pour favoriser le développement de l’enfant atteint de trisomie 21 et améliorer sa qualité de vie. Cela peut nécessiter l’aide de professionnels tels que des orthophonistes et des kinésithérapeutes.
En conclusion, la trisomie 21 est une condition génétique qui influence le développement du cerveau et du corps. Bien que chaque personne atteinte de trisomie 21 soit unique, il est important de comprendre les caractéristiques spécifiques de cette condition et d’offrir un soutien adapté pour stimuler leur développement et améliorer leur qualité de vie.
