La sclérose latérale amyotrophique (SLA), connue également sous le nom de maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative grave qui entraîne une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire. Elle affecte également la phonation et la déglutition. Malheureusement, cette maladie conduit généralement au décès dans les 3 à 5 ans qui suivent le diagnostic. Cependant, grâce aux avancées de la recherche, nous comprenons de mieux en mieux cette maladie et des perspectives encourageantes se dessinent à moyen terme.
Comprendre la sclérose latérale amyotrophique
La SLA est une maladie dévastatrice qui impacte les motoneurones, les cellules nerveuses responsables du contrôle des muscles volontaires. Les motoneurones centraux, situés dans le cerveau, ainsi que les motoneurones périphériques, localisés dans le tronc cérébral et la moelle épinière, sont touchés par cette maladie. La mort progressive de ces cellules entraîne une paralysie graduelle des muscles, avec des conséquences sur la motricité, la phonation et la déglutition.
Une maladie progressivement invalidante
La SLA se manifeste généralement entre 50 et 70 ans, mais peut également apparaître plus précocement dans les formes familiales. Certains patients présentent des premiers symptômes au niveau du tronc cérébral, entraînant des difficultés dans l’articulation et la déglutition. Dans d’autres cas, ce sont les motoneurones périphériques qui sont affectés en premier, provoquant une faiblesse ou une gêne au niveau d’un bras, d’une jambe ou d’une main.
Au fil du temps, les symptômes de la SLA s’intensifient, avec l’apparition de contractures musculaires, de troubles de la coordination et de fonte musculaire. Ces symptômes rendent la marche, la préhension des objets, la déglutition et l’articulation de plus en plus difficiles. L’atteinte des muscles respiratoires constitue souvent une étape critique de la maladie, précipitant son aggravation et augmentant le risque de décès.
Une composante génétique de mieux en mieux connue
La SLA a une origine complexe, mêlant génétique et environnement. Dans environ 10% des cas, la maladie est d’origine familiale, liée à une mutation génétique spécifique. Le gène SOD1, responsable de la production d’une enzyme qui neutralise les radicaux libres oxygénés, est l’un des premiers gènes identifiés comme étant lié à la SLA. Cependant, de nombreuses autres mutations génétiques ont depuis été découvertes, impliquant des gènes tels que C9ORF72, TARDBP et FUS/TLS. Dans les cas sporadiques, qui représentent 90% des cas, la cause exacte n’est pas clairement définie, bien qu’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux soit suspectée.
Diagnostic par élimination
Le diagnostic de la SLA est souvent posé par élimination, après avoir exclu d’autres maladies neurodégénératives et affectant les motoneurones. Il repose sur des examens neurologiques, cliniques, ainsi que sur des analyses biologiques, un électromyogramme et une IRM. Les symptômes progressifs et l’aggravation de ceux-ci permettent de différencier la SLA d’autres maladies du motoneurone.
La prise en charge de la SLA
Malheureusement, il n’existe pas encore de traitement curatif de la SLA. La prise en charge de la maladie se concentre donc sur la gestion des symptômes. Cela inclut l’utilisation d’aides techniques, de la kinésithérapie, de médicaments pour contrer les troubles moteurs et les douleurs, ainsi que l’accompagnement psychologique. Des avancées ont été réalisées ces dernières années, notamment avec l’utilisation de la ventilation non invasive (VNI) pour soutenir la fonction respiratoire et l’utilisation de médicaments tels que le riluzole pour ralentir l’évolution des symptômes.
Les enjeux de la recherche
La recherche sur la SLA est vitale pour mieux comprendre la maladie et développer de nouveaux traitements. Les chercheurs cherchent notamment à dissocier les différentes formes de SLA afin de les traiter de manière plus spécifique. Des efforts sont également déployés pour identifier des biomarqueurs qui pourraient faciliter le diagnostic précoce de la maladie, prédire son évolution et évaluer l’efficacité des traitements en cours d’essais cliniques.
De nouvelles perspectives de traitement émergent également, allant de l’étude de nouveaux médicaments à la thérapie cellulaire utilisant des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) spécialisées en motoneurones ou en cellules de soutien.
La recherche sur la SLA progresse rapidement, offrant de l’espoir aux patients et à leurs familles. Bien que la maladie soit encore dévastatrice, les progrès réalisés dans la compréhension de ses mécanismes et les avancées thérapeutiques récentes laissent entrevoir un futur plus prometteur.
