La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative grave qui affecte les muscles impliqués dans la motricité volontaire. Elle entraîne une paralysie progressive, ainsi que des troubles de la phonation et de la déglutition. Malheureusement, elle est souvent fatale dans les 3 à 5 ans qui suivent le diagnostic. Toutefois, les avancées de la recherche ces dernières années ont permis de mieux comprendre sa génétique et sa biologie, ouvrant ainsi la voie à des perspectives encourageantes à moyen terme.
Comprendre la sclérose latérale amyotrophique
La SLA est une maladie dévastatrice qui se caractérise par la mort progressive des motoneurones, les cellules nerveuses responsables du contrôle des muscles volontaires. Cette dégénérescence affecte à la fois les motoneurones centraux situés dans le cerveau et les motoneurones périphériques présents dans le tronc cérébral et la moelle épinière. En conséquence, les patients atteints de SLA subissent une perte de contrôle progressive de leurs muscles, ce qui entraîne une paralysie et une détérioration de la qualité de vie. De plus, des recherches récentes ont révélé que la spasticité, des raideurs musculaires douloureuses observées chez les patients atteints de SLA, est liée à la dégénérescence des neurones à sérotonine situés dans le tronc cérébral.
Une maladie progressivement invalidante
La SLA se manifeste généralement entre 50 et 70 ans, bien que des cas plus précoces puissent également survenir chez les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie. Elle présente deux formes principales : les formes à début bulbaire et les formes à début spinal. Les formes à début bulbaire se caractérisent par des difficultés à articuler et à déglutir, tandis que les formes à début spinal se manifestent par une faiblesse et une gêne au niveau d’un bras, d’une jambe ou d’une main. Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, les patients développent des contractures, une fonte musculaire et des troubles de la coordination, ce qui entrave leur capacité à marcher, à saisir des objets et aggrave les problèmes de déglutition et d’élocution. Malheureusement, l’atteinte des muscles respiratoires est souvent responsable du décès des patients.
Une composante génétique de mieux en mieux connue
La SLA est une maladie complexe, influencée à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux. Environ 10% des patients atteints de SLA ont des antécédents familiaux de la maladie, ce qui suggère un lien génétique. Pendant longtemps, seule une mutation du gène SOD1 était connue comme responsable de la maladie. Cependant, au cours des dernières années, une trentaine d’autres gènes ont été identifiés, tels que C9ORF72, TARDBP et FUS/TLS. Dans les cas où aucune mutation génétique connue n’est détectée, la maladie est considérée comme sporadique, probablement due à des mutations aléatoires.
Diagnostic par élimination
Le diagnostic de la SLA est généralement posé par élimination, après avoir exclu d’autres maladies neurodégénératives et les affections touchant les motoneurones. Les examens neurologiques et cliniques, associés à des analyses biologiques, à un électromyogramme et à une IRM, sont utilisés pour confirmer le diagnostic. Les symptômes progressifs et l’aggravation des troubles permettent de différencier la SLA des autres maladies du motoneurone.
La prise en charge pluridisciplinaire de la SLA
Malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif pour la SLA. La prise en charge repose sur le soulagement des symptômes, qui comprend l’utilisation de techniques d’assistance, la kinésithérapie, les médicaments antispastiques, les analgésiques et les soins nutritionnels. Malgré la gravité de la maladie, des avancées ont été réalisées au cours des dernières décennies pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de SLA. Deux approches prometteuses sont la ventilation non invasive (VNI), qui soutient la fonction respiratoire lorsque celle-ci est touchée, ainsi que le riluzole, un médicament qui a démontré sa capacité à ralentir l’évolution de la maladie.
Les enjeux de la recherche
La recherche sur la SLA vise à mieux comprendre les différentes formes de la maladie afin de les traiter de manière adaptée. On considère désormais la SLA comme un syndrome, regroupant différentes maladies du motoneurone. La recherche se concentre sur la dissociation des patients en groupes homogènes en fonction des caractéristiques génétiques et cliniques. De plus, l’identification de biomarqueurs pertinents pourrait faciliter le diagnostic précoce, prédire l’évolution de la maladie, suivre la réponse aux traitements et évaluer l’efficacité des essais cliniques.
De nouveaux traitements sont également à l’étude, notamment l’utilisation de thérapie cellulaire et de cellules souches pour restaurer la fonction des motoneurones. Bien que des progrès aient été réalisés dans ce domaine, des défis techniques subsistent avant que ces traitements puissent être mis en œuvre cliniquement.
En conclusion, la SLA reste une maladie dévastatrice pour laquelle il n’existe pas encore de traitement curatif. Cependant, les avancées de la recherche offrent des perspectives encourageantes pour mieux comprendre la maladie, améliorer le diagnostic précoce et développer de nouveaux traitements qui pourraient ralentir sa progression et améliorer la qualité de vie des patients atteints de SLA.
