La trisomie 21, également connue sous le nom de “syndrome de Down”, est une anomalie génétique qui affecte les chromosomes humains. Concrètement, les personnes atteintes de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire sur la paire de chromosomes numéro 21, ce qui signifie qu’elles en ont trois au lieu de deux. Bien que cette condition puisse présenter certaines difficultés, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent généralement s’intégrer socialement et travailler dans des milieux ordinaires.
En France, environ 450 enfants naissent chaque année avec cette anomalie chromosomique, selon la Fondation Jérôme Lejeune. Dans cet article, nos experts du développement et de la trisomie 21 répondront à certaines questions courantes sur cette condition.
Définition : Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21, anciennement appelée “syndrome de Down”, est une anomalie chromosomique qui se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire numéro 21. Concrètement, les personnes atteintes de trisomie 21 ont 47 chromosomes au total au lieu de 46 normalement. Cette condition peut être détectée avant la naissance grâce à une échographie réalisée vers la 11e semaine de grossesse. L’objectif de ce dépistage prénatal est d’évaluer le risque que le nourrisson soit porteur de trisomie 21.
Quelles sont les causes de la trisomie 21 ? Est-ce héréditaire ?
La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle est le plus souvent causée par une anomalie accidentelle sur la paire de chromosomes numéro 21. Les raisons de cet accident chromosomique ne sont pas encore connues, mais l’âge de la mère pourrait être un facteur de risque. En effet, plus les femmes sont âgées, plus elles ont de chances de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21. Par exemple, le risque est d’environ 1 sur 1 500 à l’âge de 20 ans, 1 sur 400 à 35 ans, 1 sur 100 à 40 ans et 1 sur 28 à 50 ans. Il est également possible que le père transmette cette anomalie génétique à sa descendance si l’ovocyte ou le spermatozoïde contenant 24 chromosomes, au lieu de 23, participe à la fécondation.
Quel est le risque d’avoir un bébé trisomique ?
Le risque d’avoir un bébé atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère. Par exemple, le risque est d’environ 1 sur 1 500 à l’âge de 20 ans, 1 sur 400 à 35 ans, 1 sur 100 à 40 ans et 1 sur 28 à 50 ans.
La trisomie 21 est-elle héréditaire ?
Il est important de distinguer entre génétique et héréditaire. La trisomie 21 est une anomalie génétique, mais elle n’est pas héréditaire. Elle est causée par une anomalie accidentelle sur la paire de chromosomes numéro 21. Cependant, il existe des formes de trisomie 21 dites “par dérivé de translocation”, où l’un des deux parents est porteur de cette anomalie, ce qui peut augmenter le risque pour l’enfant. Ces formes représentent moins de 3% des cas de trisomie 21.
Quels sont les signes de la trisomie 21 ?
Il n’est pas approprié de parler de symptômes de la trisomie 21, car il ne s’agit pas d’une maladie. Cependant, il existe des caractéristiques ou des signes qui peuvent être observés chez les personnes atteintes de trisomie 21. Par exemple, certains signes cliniques incluent une hypotonie musculaire (manque de tonus musculaire), une laxité articulaire, une forme du crâne différente, une forme des yeux bridée, une forme des oreilles différente, une forme des mains différente, un retard des acquisitions psychomotrices et une déficience intellectuelle habituellement modérée.
Dépistage : Que signifie le résultat du calcul du risque ?
Le dépistage de la trisomie 21 consiste à évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de cette condition. Cette évaluation se base sur une échographie et des prises de sang, en prenant également en compte l’âge de la femme enceinte. Le résultat du dépistage est généralement communiqué sous forme de probabilité, par exemple 1 sur 1 520. Un chiffre inférieur à 1 sur 1 000 signifie que le fœtus présente un très faible risque de trisomie 21, tandis qu’un chiffre supérieur ou égal à 1 sur 50 indique un risque très élevé, pour lequel un examen diagnostique est recommandé.
Comment confirmer le diagnostic de trisomie 21 ?
Différents examens peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic de trisomie 21, tels qu’un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN. Ces examens permettent d’identifier l’anomalie chromosomique caractéristique de la trisomie 21. Il est important de réaliser ces examens dès que des signes potentiels de trisomie 21 sont observés.
