La trisomie 21, anciennement connue sous le nom de “syndrome de Down”, est une anomalie génétique qui affecte les chromosomes humains. Concrètement, les personnes atteintes de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire sur la paire de chromosomes numéro 21, soit trois chromosomes au lieu de deux. Bien que cette condition puisse présenter des défis, les individus porteurs de trisomie 21 ont généralement une bonne intégration sociale et peuvent travailler dans des milieux ordinaires. En France, environ 450 enfants naissent chaque année avec cette anomalie chromosomique, selon la Fondation Jérôme Lejeune. Dans cet article, nous aborderons les causes de la trisomie 21, son espérance de vie et les risques de transmission.
Définition : Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes sur la paire numéro 21 au lieu de deux. Cela est dû à une anomalie accidentelle et est la principale cause de retard de développement cognitif d’origine génétique. En France, environ 1 enfant sur 2 000 naît avec cette condition, qui peut être dépistée avant la naissance grâce à une échographie réalisée vers la 11e semaine de grossesse. Cependant, il est important de noter que la trisomie 21 n’est pas une maladie, mais plutôt une condition génétique.
Les causes de la trisomie 21 : Père ou mère ?
La trisomie 21 n’est pas une maladie génétique héréditaire. Elle est le plus souvent causée par une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Les raisons de cet accident chromosomique ne sont pas encore totalement connues, mais l’âge de la mère est considéré comme un facteur de risque. En effet, plus une femme est âgée, plus elle a de risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21. Par exemple, le risque est d’environ 1 sur 1 500 naissances à 20 ans, 1 sur 400 à 35 ans, 1 sur 100 à 40 ans et 1 sur 28 à 50 ans.
Il est également possible que le père transmette cette anomalie génétique à sa descendance si le spermatozoïde contenant 24 chromosomes, au lieu de 23, participe à la fécondation. Cependant, il est important de souligner que cela ne se produit que dans de rares cas.
Le risque d’avoir un bébé trisomique
Comme mentionné précédemment, le risque d’avoir un bébé trisomique est plus élevé chez les femmes plus âgées. Cela est dû au fait que les ovocytes vieillissent avec le temps, ce qui peut entraîner des erreurs lors de la division cellulaire. Par conséquent, il est recommandé aux femmes de consulter leur médecin ou leur gynécologue pour discuter des risques et des options de dépistage, surtout si elles ont plus de 35 ans.
La trisomie 21 est-elle héréditaire ?
Il est important de faire la distinction entre génétique et héréditaire. La trisomie 21 est une anomalie génétique qui n’est pas héritée des parents. Elle est causée par une erreur dans la division cellulaire lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes. Cependant, il existe certaines formes de trisomie 21 appelées “par dérivé de translocation”, dans lesquelles l’un des deux parents est porteur de cette anomalie. Ces formes sont rares et représentent moins de 3% des cas de trisomie 21.
Les signes de la trisomie 21
La trisomie 21 présente des caractéristiques spécifiques, mais il est important de noter qu’il n’y a pas de symptômes spécifiques de la trisomie 21, car il s’agit d’une condition génétique et non d’une maladie. Cependant, certains signes cliniques peuvent alerter les médecins sur une éventuelle trisomie 21 chez un nouveau-né. Ces signes peuvent inclure une hypotonie musculaire (un manque de tonus musculaire), une laxité articulaire, des caractéristiques faciales particulières, telles que des yeux en amande et des oreilles déformées, ainsi qu’un retard des acquisitions psychomotrices et une déficience intellectuelle habituellement modérée. Il est important de noter que ces caractéristiques ne suffisent pas à poser un diagnostic et qu’un caryotype est nécessaire pour confirmer la présence de la trisomie 21.
Dépistage : Interprétation des résultats
Le dépistage de la trisomie 21 peut être effectué grâce à une combinaison d’échographies et de prises de sang. Les résultats du dépistage sont souvent communiqués sous forme de probabilité ou de risque. Par exemple, un résultat de 1 sur 1 520 signifie que le fœtus a 1 risque sur 1 520 d’avoir une trisomie 21. Selon le résultat du dépistage, les femmes enceintes peuvent être orientées vers des tests complémentaires, tels que le test ADN libre circulant, pour confirmer le risque de trisomie 21.
La prise en charge de la trisomie 21
La prise en charge de la trisomie 21 nécessite une approche multidisciplinaire. En plus d’une scolarisation adaptée, les enfants atteints de trisomie 21 nécessitent un suivi médical régulier et une rééducation adaptée pour stimuler leur développement physique et mental. La rééducation peut être dispensée par des rééducateurs libéraux tels que des kinésithérapeutes, des psychomotriciens et des orthophonistes, ainsi que par des centres spécialisés tels que les CAMSP (Centre d’Action Médico-Sociale Précoce) et les SESSAD (Services d’éducation et de soins spécialisés à domicile). Ces approches pluridisciplinaires sont essentielles pour soutenir le développement et l’épanouissement des enfants atteints de trisomie 21.
Associations d’aide pour la trisomie 21
Il existe plusieurs associations en France qui soutiennent les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles. Trisomie 21 France regroupe 54 associations territoriales dans tout le pays qui se consacrent à l’amélioration de la prise en charge et de l’intégration sociale des personnes atteintes de trisomie 21, de la petite enfance à l’âge adulte. L’association ASDET 21 offre également des informations et un soutien aux familles dans leurs démarches et leurs demandes d’aide. Enfin, la Fondation Lejeune propose un guide destiné aux parents, qui recueille les témoignages et les expériences de nombreuses familles concernées par la trisomie 21.
Espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21
L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies grâce à une meilleure prise en charge médicale. Selon la Haute Autorité de Santé, l’espérance de vie médiane d’une personne atteinte de trisomie 21 est supérieure à 50 ans, avec une estimation de 60 ans en 2019. Il est important de souligner que ces chiffres sont indicatifs et peuvent varier en fonction de différents facteurs.
En conclusion, la trisomie 21 est une condition génétique qui affecte les chromosomes humains. Bien qu’il y ait des risques de transmission et des complications associées à cette condition, il est important de souligner que les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent mener une vie épanouissante et contribuer de manière significative à la société. Grâce à une prise en charge adaptée et à un soutien familial et communautaire, ces individus peuvent vivre pleinement et réaliser leur potentiel.
